모자이크주의

모자이크 증은 같은 사람의 세포가 다른 유전 적 구성을 갖는 상태입니다. 이 조건은 다음을 포함한 모든 유형의 셀에 영향을 미칠 수 있습니다.

• 혈액 세포
• 난자와 정자 세포
• 피부 세포

모자이크 증은 태어나지 않은 아기의 발달 초기에 세포 분열의 오류로 인해 발생합니다. 모자이크주의의 예는 다음과 같습니다.

• 모자이크 다운 증후군
• 모자이크 클라인 펠터 증후군
• 모자이크 터너 증후군

증상은 다양하며 예측하기 매우 어렵습니다. 정상 세포와 비정상 세포가 모두있는 경우 증상이 심각하지 않을 수 있습니다.

유전자 검사는 모자이크 현상을 진단 할 수 있습니다.

결과를 확인하고 장애의 유형과 중증도를 확인하기 위해 검사를 반복해야 할 수 있습니다.

치료는 장애의 유형과 중증도에 따라 다릅니다. 세포의 일부만 비정상 인 경우 덜 강도 높은 치료가 필요할 수 있습니다.

얼마나 잘하는가는 영향을받는 기관과 조직 (예 : 뇌 또는 심장)에 따라 다릅니다. 한 사람에게 두 개의 다른 세포주를 갖는 효과를 예측하기는 어렵습니다.

일반적으로 비정상 세포 수가 많은 사람은 전형적인 형태의 질병을 가진 사람 (모든 비정상 세포를 가진 사람)과 같은 예후를 보입니다. 전형적인 형태는 비 모자이크라고도합니다.

비정상 세포 수가 적은 사람은 경미한 영향 만받을 수 있습니다. 그들은 비 모자이크 형태의 질병을 가진 아이를 낳을 때까지 모자이크주의가 있다는 것을 발견하지 못할 수도 있습니다. 때때로 비 모자이크 형태로 태어난 아이는 살아남지 못하지만 모자이크주의로 태어난 아이는 살아남을 것입니다.

합병증은 유전 적 변화의 영향을받는 세포의 수에 따라 다릅니다.

모자이크 현상의 진단은 혼란과 불확실성을 유발할 수 있습니다. 유전 상담사가 진단 및 검사에 관한 질문에 답변 할 수 있습니다.

현재 모자이크 현상을 예방할 수있는 알려진 방법은 없습니다.

염색체 모자이크 현상; 생식선 모자이크주의

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