선천성 섬유소원 결핍

선천성 섬유소원 결핍은 혈액이 정상적으로 응고되지 않는 매우 드문 유전성 혈액 질환입니다. 피브리노겐이라는 단백질에 영향을 미칩니다. 이 단백질은 혈액이 응고되는 데 필요합니다.

이 질병은 비정상적인 유전자 때문입니다. 피브리노겐은 유전자가 어떻게 유전되는지에 따라 영향을받습니다.

• 비정상 유전자가 양쪽 부모로부터 물려 받으면 피브리노겐이 완전히 결핍됩니다 (아브 리노 겐 혈증).
• 비정상 유전자가 한 부모에게서 물려 받으면 피브리노겐 수치가 감소하거나 (저 섬유소원 혈증) 섬유소원의 기능에 문제 (섬유소원 이상)가 생깁니다. 때때로,이 두 가지 섬유소원 문제는 같은 사람에게서 발생할 수 있습니다.

피브리노겐이 완전히 부족한 사람들은 다음과 같은 출혈 증상 중 하나를 가질 수 있습니다.

• 쉽게 타박상
• 출생 직후 탯줄에서 출혈
• 점막 출혈
• 뇌 출혈 (매우 드뭅니다)
• 관절의 출혈
• 부상 또는 수술 후 심한 출혈
• 쉽게 멈추지 않는 코피

피브리노겐 수치가 감소한 사람들은 출혈 빈도가 적고 출혈이 심하지 않습니다. 피브리노겐 기능에 문제가있는 사람들은 종종 증상이 없습니다.

의료 서비스 제공자가이 문제를 의심하는 경우 장애의 유형과 심각도를 확인하기위한 실험실 검사를 받게됩니다.

테스트에는 다음이 포함됩니다.

• 출혈 시간
• 피브리노겐 테스트 및 렙틸 라제 시간으로 피브린 수준 및 품질 확인
• 부분 트롬 보 플라 스틴 시간 (PTT)
• 프로트롬빈 시간 (PT)
• 트롬빈 시간

출혈 에피소드 또는 수술 준비에 다음 치료법을 사용할 수 있습니다.

• Cryoprecipitate (농축 된 피브리노겐 및 기타 응고 인자를 포함하는 혈액 제품)
• 피브리노겐 (RiaSTAP)
• 혈장 (응고 인자를 포함하는 혈액의 액체 부분)

이 질환이있는 사람은 B 형 간염 백신을 맞아야합니다. 수혈을 많이하면 간염에 걸릴 위험이 높아집니다.

이 상태에서는 과도한 출혈이 흔합니다. 이러한 에피소드는 심각하거나 치명적일 수 있습니다. 뇌 출혈은이 질환이있는 사람들의 주요 사망 원인입니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 치료를 통한 혈전
• 치료를 통한 섬유소원에 대한 항체 (억제제) 개발
• 위장관 출혈
• 유산
• 비장 파열
• 느린 상처 치유

과도한 출혈이 있으면 제공자에게 전화하거나 응급 치료를 받으십시오.

출혈 장애가 있음을 알고 있거나 의심되는 경우 수술 전에 의사에게 알리십시오.

이것은 유전 된 상태입니다. 알려진 예방책은 없습니다.

Afibrinogenemia; 저 섬유소원 혈증; 섬유소원 이상증; 요인 I 결핍

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. 드문 응고 인자 결핍. 에서 : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. 혈액학 : 기본 원리 및 실행. 7 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2018 : 137 장.

Ragni MV. 출혈성 장애 : 응고 인자 결핍. 에서 : Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 세실 의학. 25 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어 손더스; 2016 : 174 장.