프리드리히 운동 실조증

프리드리히 운동 실조증은 가족을 통해 전염되는 희귀 한 질병입니다 (상속). 근육과 심장에 영향을 미칩니다.

프리드리히 운동 실조증은 프라 탁신 (FXN)이라는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 이 유전자의 변화로 인해 신체가 트리 뉴클레오타이드 반복 (GAA)이라고하는 DNA의 일부를 너무 많이 만들게됩니다. 일반적으로 신체에는 GAA 사본이 약 8 ~ 30 개 포함되어 있습니다. 프리드리히 운동 실조증이있는 사람들은 최대 1,000 개의 사본을 가지고 있습니다. GAA 사본이 많을수록 질병이 일찍 시작되고 더 빨리 악화됩니다.

프리드리히 운동 실조증은 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 이는 어머니와 아버지 모두로부터 결함이있는 유전자의 사본을 받아야 함을 의미합니다.

증상은 조정, 근육 운동 및 기타 기능을 제어하는 ​​뇌 및 척수 영역의 구조가 마모되어 발생합니다. 증상은 대부분 사춘기 전에 시작됩니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 비정상적인 말
• 시력, 특히 색각의 변화
• 하지의 진동을 느끼는 능력 감소
• 망치 발가락 및 높은 아치와 같은 발 문제
• 청력 상실은 약 10 %의 사람들에게서 발생합니다.
• 육포 안구 운동
• 잦은 낙상으로 이어지는 조정 및 균형 상실
• 근육 약화
• 다리에 반사 신경 없음
• 불안정한 보행 및 조정되지 않은 움직임 (운동 실조), 시간이 지남에 따라 악화됨

근육 문제는 척추의 변화로 이어집니다. 이것은 척추 측만증 또는 척추 측만증을 유발할 수 있습니다.

심장병은 가장 자주 발생하며 심부전으로 이어질 수 있습니다. 치료에 반응하지 않는 심부전 또는 부정맥은 사망으로 이어질 수 있습니다. 당뇨병은 질병의 후기 단계에서 발생할 수 있습니다.

다음 테스트를 수행 할 수 있습니다.

• ECG
• 전기 생리학 연구
• EMG (근전도)
• 유전자 검사
• 신경 전도 검사
• 근육 생검
• 머리의 X- 레이, CT 스캔 또는 MRI
• 흉부 엑스레이
• 척추의 X- 선

혈당 (포도당) 검사는 당뇨병이나 포도당 과민증을 나타낼 수 있습니다. 눈 검사는 시신경 손상을 보여줄 수 있으며 대부분 증상없이 발생합니다.

프리드리히 운동 실조증 치료에는 다음이 포함됩니다.

• 상담
• 대화 요법
• 물리 치료
• 보행 보조기 또는 휠체어

척추 측만증과 발 문제에는 정형 외과 장치 (보조기)가 필요할 수 있습니다. 심장병과 당뇨병을 치료하면 사람들이 더 오래 살고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

프리드리히 운동 실조증은 서서히 악화되고 일상 활동에 문제를 일으 킵니다. 대부분의 사람들은 질병이 시작된 지 15 년 이내에 휠체어를 사용해야합니다. 이 질병은 조기 사망으로 이어질 수 있습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 당뇨병
• 심부전 또는 심장병
• 이동 능력 상실

프리드리히 운동 실조증의 증상이 발생하면, 특히 장애의 가족력이있는 경우 의료 제공자에게 전화하십시오.

가족력이있는 프리드리히 운동 실조증이있는 사람은 자녀를 갖기 위해 유전자 검사를 고려하여 위험을 판단 할 수 있습니다.

프리드리히 운동 실조; 척수 소뇌 변성

• 중추 신경계 및 말초 신경계

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