유전성 혈관 부종

유전성 혈관 부종은 드물지만 면역 체계에 심각한 문제입니다. 문제는 가족을 통해 전달됩니다. 특히 얼굴과기도의 부종과 복부 경련을 유발합니다.

혈관 부종은 두드러기와 유사한 부종이지만 부종은 표면이 아닌 피부 아래에 있습니다.

유전성 혈관 부종 (HAE)은 C1 억제제라고하는 단백질의 낮은 수준 또는 부적절한 기능으로 인해 발생합니다. 혈관에 영향을 미칩니다. HAE 공격은 손, 발, 팔다리, 얼굴, 장, 후두 (성음 통) 또는 기관 (기관)이 빠르게 부어 오를 수 있습니다.

부기 발작은 아동기 말기와 청소년기에 더 심해질 수 있습니다.

일반적으로이 질환의 가족력이 있습니다. 그러나 친척들은 부모, 숙모, 삼촌 또는 조부모의 예상치 못한 갑작스런 조기 사망으로보고 된 이전 사례를 알지 못할 수 있습니다.

치과 시술, 질병 (감기 및 독감 포함) 및 수술은 HAE 공격을 유발할 수 있습니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 기도 막힘-인후 부종 및 갑작스런 쉰 목소리 포함
• 명백한 원인없이 복부 경련의 반복 에피소드
• 손, 팔, 다리, 입술, 눈, 혀, 목 또는 생식기의 부기
• 장 부종-심할 수 있으며 복부 경련, 구토, 탈수, 설사, 통증 및 때때로 쇼크를 유발할 수 있습니다.
• 가렵지 않은 붉은 발진

혈액 검사 (이상적으로는 에피소드 중에 실시) :

• C1 억제제 기능
• C1 억제제 수준
• 보완 성분 4

혈관 부종에 사용되는 항히스타민 제 및 기타 치료법은 HAE에 효과적이지 않습니다. 에피네프린은 생명을 위협하는 반응에 사용해야합니다. HAE에 대한 새로운 FDA 승인 치료법이 많이 있습니다.

일부는 정맥 (IV)을 통해 제공되며 집에서 사용할 수 있습니다. 다른 것들은 환자가 피부 아래에 주사로 투여합니다.

• 환자의 나이와 증상이 발생하는 위치에 따라 에이전트를 선택할 수 있습니다.
• HAE 치료를위한 신약의 이름은 Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor 및 Firazyr입니다.

이 새로운 의약품이 나오기 전에는 다나졸과 같은 안드로겐 의약품이 공격의 빈도와 심각성을 줄이기 위해 사용되었습니다. 이 약은 신체가 더 많은 C1 억제제를 만드는 데 도움이됩니다. 그러나 많은 여성들이 이러한 약물로 인해 심각한 부작용이 있습니다. 어린이에게도 사용할 수 없습니다.

발작이 발생하면 치료에는 정맥 (IV) 라인을 통해 정맥을 통해 제공되는 통증 완화 및 체액이 포함됩니다.

헬리코박터 파일로리, 위장에서 발견되는 박테리아의 일종으로 복부 공격을 유발할 수 있습니다. 박테리아를 치료하는 항생제는 복부 발작을 줄이는 데 도움이됩니다.

HAE 질환이있는 사람과 그 가족에 대한 자세한 정보와 지원은 다음에서 찾을 수 있습니다.

• 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• 미국 유전성 혈관 부종 협회-www.haea.org

HAE는 생명을 위협 할 수 있으며 치료 옵션이 제한됩니다. 사람의 능력은 특정 증상에 따라 다릅니다.

기도의 부종은 치명적일 수 있습니다.

자녀를 가질 것을 고려 중이고이 질환의 가족력이있는 경우 담당 의료 제공자에게 전화하거나 방문하십시오. HAE 증상이있는 경우에도 전화하십시오.

기도 부종은 생명을 위협하는 응급 상황입니다. 부기로 인해 호흡 곤란이있는 경우 즉시 치료를 받으십시오.

유전 상담은 HAE의 가족력이있는 예비 부모에게 도움이 될 수 있습니다.

Quincke 질병; HAE-유전성 혈관 부종; 칼리 크레인 억제제-HAE; Bradykinin 수용체 길항제-HAE; C1- 억제제-HAE; 두드러기-HAE

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