색소 침착증

Xeroderma pigmentosum (XP)은 가족을 통해 전해지는 드문 상태입니다. XP는 눈을 덮고있는 피부와 조직이 자외선 (UV)에 극도로 민감하게 만듭니다. 어떤 사람들은 또한 신경계 문제가 발생합니다.

XP는 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 즉, 질병이나 형질이 발달하려면 비정상 유전자의 사본이 2 개 있어야합니다. 이 장애는 어머니와 아버지로부터 동시에 유전됩니다. 비정상 유전자는 드물기 때문에 양쪽 부모가 유전자를 가질 가능성은 매우 드뭅니다. 이런 이유로 가능하지만 조건이있는 사람이 다음 세대에 물려 줄 가능성은 거의 없습니다.

햇빛과 같은 자외선은 피부 세포의 유전 물질 (DNA)을 손상시킵니다. 일반적으로 신체는이 손상을 복구합니다. 그러나 XP를 가진 사람들의 경우 신체가 손상을 수정하지 않습니다. 그 결과 피부가 매우 얇아지고 다양한 색상의 반점 (점성 색소 침착)이 나타납니다.

증상은 일반적으로 아이가 2 세가 될 때 나타납니다.

피부 증상은 다음과 같습니다.

• 햇볕에 조금만 노출해도 치유되지 않는 햇볕 화상
• 태양에 약간 노출 된 후 물집이 생기는 경우
• 피부 아래 거미와 같은 혈관
• 악화되어 심한 노화와 유사한 변색 된 피부 패치
• 피부 껍질
• 피부 스케일링
• 스며 나오는 원시 피부 표면
• 밝은 빛에있을 때 불편 함 (광선 공포증)
• 아주 어린 나이의 피부암 (흑색 종, 기저 세포 암종, 편평 세포 암종 포함)

눈 증상은 다음과 같습니다.

• 안구 건조
• 각막 흐림
• 각막의 궤양
• 눈꺼풀의 붓기 또는 염증
• 눈꺼풀, 각막 또는 공막의 암

일부 소아에서 발생하는 신경계 (신경계) 증상은 다음과 같습니다.

• 지적 장애
• 지연된 성장
• 청력 상실
• 다리와 팔의 근육 약화

의료 서비스 제공자는 피부와 눈에 특별한주의를 기울여 신체 검사를 실시합니다. 제공자는 XP의 가족력에 대해서도 질문 할 것입니다.

수행 할 수있는 검사는 다음과 같습니다.

• 실험실에서 피부 세포를 연구하는 피부 생검
• 문제 유전자에 대한 DNA 검사

다음 검사는 출산 전 아기의 상태를 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 양수 천자
• 융모막 융모 샘플링
• 양수 세포 배양

XP를 가진 사람들은 햇빛으로부터 완전한 보호가 필요합니다. 창문이나 형광등을 통해 들어오는 빛조차도 위험 할 수 있습니다.

햇볕에 외출 할 때는 보호 복을 착용해야합니다.

햇빛으로부터 피부와 눈을 보호하려면 :

• SPF가 가장 높은 자외선 차단제를 사용하십시오.
• 긴팔 셔츠와 긴 바지를 입으십시오.
• UVA 및 UVB 광선을 차단하는 선글라스를 착용하십시오. 야외에서 항상 선글라스를 착용하도록 자녀에게 가르치십시오.

피부암을 예방하기 위해 제공자는 레티노이드 크림과 같은 약을 피부에 바르도록 처방 할 수 있습니다.

피부암이 발생하면 수술이나 다른 방법으로 암을 제거합니다.

다음 리소스는 XP에 대해 더 많이 알 수 있도록 도와줍니다.

• NIH 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society-www.xps.org
• XP 가족 지원 그룹-xpfamilysupport.org

이 질환을 가진 사람들의 절반 이상이 성인기 초기에 피부암으로 사망합니다.

귀하 또는 귀하의 자녀에게 XP 증상이있는 경우 제공자와 약속을 잡으십시오.

전문가들은 자녀를 갖고 싶어하는 XP의 가족력이있는 사람들에게 유전 상담을 권장합니다.

• 염색체와 DNA

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