선천성 신 증후군

선천성 신 증후군은 아기가 소변에서 단백질을 생성하고 신체가 부어 오르는 가족을 통해 전염되는 장애입니다.

선천성 신 증후군은 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 이것은 아이가 질병에 걸리기 위해 각 부모가 결함이있는 유전자의 사본을 전달해야 함을 의미합니다.

선천성이란 출생부터 존재하지만 선천성 신 증후군과 함께 질병의 증상은 생후 3 개월 이내에 발생합니다.

선천성 신 증후군은 매우 드문 형태의 신 증후군입니다.

신 증후군은 다음을 포함하는 일련의 증상입니다.

• 소변의 단백질
• 혈액 내 낮은 혈중 단백질 수치
• 높은 콜레스테롤 수치
• 높은 중성 지방 수치
• 부종

이 장애가있는 소아는 네 프린이라는 비정상적인 형태의 단백질을 가지고 있습니다. 신장의 필터 (사구체)가 정상적으로 기능하려면이 단백질이 필요합니다.

신 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

• 기침
• 소변 배출량 감소
• 소변의 거품 모양
• 저체중 출생
• 식욕 부진
• 부기 (전신)

임산부에게 실시한 초음파 검사는 정상보다 큰 태반을 보여줄 수 있습니다. 태반은 성장하는 아기에게 먹이를주기 위해 임신 중에 발달하는 기관입니다.

임산부는 임신 중에이 상태를 확인하기 위해 선별 검사를받을 수 있습니다. 이 검사는 양수 검체에서 정상보다 높은 수준의 알파-태아 단백질을 찾습니다. 그런 다음 선별 검사가 양성이면 유전 검사를 사용하여 진단을 확인합니다.

출생 후 영아는 심한 체액 저류 및 부종의 징후를 보입니다. 의료 서비스 제공자는 청진기로 아기의 심장과 폐를들을 때 비정상적인 소리를 듣게됩니다. 혈압이 높을 수 있습니다. 영양 실조의 징후가있을 수 있습니다.

소변 검사는 소변에있는 지방과 다량의 단백질을 나타냅니다. 혈액 내 총 단백질이 낮을 수 있습니다.

이 장애를 조절하려면 조기에 공격적인 치료가 필요합니다.

치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 감염을 제어하는 ​​항생제
• 안지오텐신 전환 효소 (ACE) 억제제와 안지오텐신 수용체 차단제 (ARB)라고 불리는 혈압 약은 소변으로 누출되는 단백질의 양을 줄입니다.
• 과도한 체액을 제거하기위한 이뇨제 ( "물약")
• 인도 메타 신과 같은 NSAID는 소변으로 누출되는 단백질의 양을 줄입니다.

붓기를 조절하기 위해 수액을 제한 할 수 있습니다.

제공자는 단백질 손실을 막기 위해 신장 제거를 권장 할 수 있습니다. 투석 또는 신장 이식이 이어질 수 있습니다.

이 장애는 종종 감염, 영양 실조 및 신부전으로 이어집니다. 5 세까지 사망 할 수 있으며 많은 어린이가 첫해에 사망합니다. 선천성 신 증후군은 조기 신장 이식을 포함하여 조기 및 공격적인 치료를 통해 일부 경우에 조절 될 수 있습니다.

이 상태의 합병증은 다음과 같습니다.

• 급성 신부전
• 혈전
• 만성 신부전
• 말기 신장 질환
• 빈번하고 심한 감염
• 영양 실조 및 관련 질병

자녀에게 선천성 신 증후군 증상이 있으면 의료 제공자에게 전화하십시오.

신 증후군-선천성

• 여성 요로
• 남성 요로

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