요실금 색소 i

요실금 색소 (IP)는 가족을 통해 전해지는 희귀 한 피부 질환입니다. 피부, 머리카락, 눈, 치아 및 신경계에 영향을 미칩니다.

IP는 IKBKG로 알려진 유전자에서 발생하는 X- 연관 우성 유전 적 결함으로 인해 발생합니다.

유전자 결함은 X 염색체에서 발생하기 때문에이 상태는 여성에서 가장 자주 나타납니다. 남성에게 발생하면 일반적으로 태아에게 치명적이며 유산을 초래합니다.

피부 증상은 4 단계로 나뉩니다. IP를 가진 영아는 줄무늬가 있고 물집이 생기는 부분을 가지고 태어납니다. 2 단계에서 부위가 치유되면 거친 돌기가됩니다. 3 단계에서는 융기가 사라지지만 과다 색소 침착이라고하는 어두운 피부를 남깁니다. 몇 년 후 피부가 정상으로 돌아옵니다. 4 단계에서는 더 얇고 밝은 색의 피부 (저 색소 침착) 영역이있을 수 있습니다.

IP는 다음과 같은 중추 신경계 문제와 관련이 있습니다.

• 지연된 개발
• 운동 상실 (마비)
• 지적 장애
• 근육 경련
• 발작

IP를 가진 사람들은 또한 비정상적인 치아, 탈모 및 시력 문제가있을 수 있습니다.

의료 제공자는 신체 검사를 수행하고 눈을보고 근육 움직임을 테스트합니다.

피부에 비정상적인 패턴과 물집은 물론 뼈 이상이있을 수 있습니다. 눈 검사를 통해 백내장, 사시 (교차 눈) 또는 기타 문제가 발견 될 수 있습니다.

진단을 확인하기 위해 다음 검사를 수행 할 수 있습니다.

• 혈액 검사
• 피부 생검
• 뇌의 CT 또는 MRI 스캔

IP에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 치료는 개별 증상을 겨냥합니다. 예를 들어 시력을 개선하기 위해 안경이 필요할 수 있습니다. 발작이나 근육 경련을 조절하기 위해 약을 처방 할 수 있습니다.

다음 리소스는 IP에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• Incontinentia Pigmenti International Foundation-www.ipif.org
• 희귀 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

사람이 얼마나 잘하는가는 중추 신경계 침범과 눈 문제의 심각성에 달려 있습니다.

다음과 같은 경우 공급자에게 전화하십시오.

• IP의 가족력이 있고 자녀를 가질 것을 고려하고 있습니다.
• 자녀에게이 장애의 증상이 있습니다.

유전 상담은 자녀를 가질 것을 고려하고있는 IP 가족력이있는 사람들에게 도움이 될 수 있습니다.

Bloch-Sulzberger 증후군; Bloch-Siemens 증후군

• 다리의 요실금 색소
• 다리의 요실금 색소

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