Cleidocranial dysostosis

Cleidocranial dysostosis는 두개골과 고리 (쇄골) 부위의 뼈의 비정상적인 발달을 포함하는 장애입니다.

Cleidocranial dysostosis는 비정상 유전자에 의해 발생합니다. 그것은 상 염색체 우성 특성으로 가족을 통해 전달됩니다. 즉, 질병을 물려 받으려면 한 부모로부터 비정상 유전자 만 가져 오면됩니다.

Cleidocranial dysostosis는 선천성 질환으로 출생 전부터 존재한다는 것을 의미합니다. 이 상태는 소녀와 소년에게 똑같이 영향을 미칩니다.

cleidocranial dysostosis를 가진 사람들은 튀어 나온 턱과 눈썹 영역이 있습니다. 코의 중앙 (코 다리)이 넓습니다.

쇄골이 없거나 비정상적으로 발달 할 수 있습니다. 이것은 몸 앞에서 어깨를 함께 밀어냅니다.

일차 치아가 예상 시간에 빠지지 않습니다. 성인 치아는 정상보다 늦게 발달 할 수 있으며 추가 성인 치아 세트가 자랍니다. 이로 인해 치아가 구부러집니다.

지능 수준은 대부분 정상입니다.

기타 증상은 다음과 같습니다.

• 몸 앞에서 어깨를 함께 만지는 능력
• 폰타 넬 ( "부드러운 반점") 폐쇄 지연
• 느슨한 관절
• 눈에 띄는 이마 (전두엽)
• 짧은 팔뚝
• 짧은 손가락
• 단신
• 편평한 발, 비정상적인 척추 만곡 (척추 측만증) 및 무릎 기형의 위험 증가
• 감염으로 인한 높은 청력 손실 위험
• 골밀도 감소로 인한 골절 위험 증가

의료 서비스 제공자가 귀하의 가족력을 ​​기록합니다. 제공자는 신체 검사를 실시하고 다음을 확인하기 위해 일련의 X- 레이를 촬영할 수 있습니다.

• 쇄골의 덤불
• 견갑골의 덤불
• 골반 뼈 앞쪽 영역이 닫히지 않음

특별한 치료법은 없으며 각 사람의 증상에 따라 관리가 달라집니다. 질병에 걸린 대부분의 사람들은 다음이 필요합니다.

• 정기 치과 진료
• 두개골 뼈가 닫힐 때까지 보호하는 헤드 기어
• 잦은 귀 감염을위한 귀 튜브
• 뼈 이상을 교정하는 수술

cleidocranial dysostosis 환자와 그 가족에 대한 자세한 정보와 지원은 다음에서 찾을 수 있습니다.

• 미국의 작은 사람들-www.lpaonline.org/about-lpa
• 얼굴 : 국립 두개 안면 협회-www.faces-cranio.org/
• 어린이 두개 안면 협회-ccakids.org/

대부분의 경우 뼈 증상은 거의 문제를 일으키지 않습니다. 적절한 치과 치료가 중요합니다.

합병증에는 치과 문제와 어깨 탈구가 포함됩니다.

다음과 같은 경우 의료 제공자에게 전화하십시오.

• cleidocranial dysostosis의 가족력과 아이를 가질 계획입니다.
• 비슷한 증상을 가진 어린이.

가족 또는 개인의 점선 두개골 이상증의 병력이있는 사람이 아이를 가질 계획이라면 유전 상담이 적절합니다. 이 질병은 임신 중에 진단 될 수 있습니다.

Cleidocranial dysplasia; Dento-osseous dysplasia; Marie-Sainton 증후군; CLCD; 쇄골 두개 이형성증; 골치 형성 이상

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