신경 자궁 경부 지방 푸시 노스 (NCL)

NCL (Neuronal ceroid lipofuscinoses)은 신경 세포의 희귀 질환 그룹을 말합니다. NCL은 가족을 통해 전달됩니다 (상 속됨).

다음은 NCL의 세 가지 주요 유형입니다.

• 성인 (Kufs 또는 Parry 질병)
• 청소년 (백 질병)
• 후기 영아 (Jansky-Bielschowsky 질병)

NCL은 뇌에 리포 푸신이라는 비정상적인 물질의 축적을 포함합니다. NCL은 단백질을 제거하고 재활용하는 뇌의 능력에 문제가있는 것으로 생각됩니다.

리포 푸시 노스는 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 이것은 각 부모가 아이가 상태를 발전시키기 위해 작동하지 않는 유전자 사본을 전달한다는 것을 의미합니다.

NCL의 성인 하위 유형은 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다.

NCL의 증상은 다음과 같습니다.

• 비정상적으로 증가 된 근육 긴장 또는 경련
• 실명 또는 시력 문제
• 백치
• 근육 조정 부족
• 지적 장애
• 운동 장애
• 말의 상실
  
• 발작
• 불안정한 걷기

이 장애는 출생시 볼 수 있지만 일반적으로 어린 시절 훨씬 늦게 진단됩니다.

테스트에는 다음이 포함됩니다.

• 자가 형광 (광 기술)
• EEG (뇌의 전기적 활동 측정)
• 피부 생검의 전자 현미경
• 망막 전위도 (눈 검사)
• 유전자 검사
• 뇌의 MRI 또는 ​​CT 스캔
• 조직 생검

NCL 장애에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 NCL의 유형과 증상의 정도에 따라 다릅니다. 건강 관리 제공자는 과민 반응과 수면 장애를 조절하기 위해 근육 이완제를 처방 할 수 있습니다. 발작과 불안을 조절하기 위해 약을 처방 할 수도 있습니다. NCL이있는 사람은 평생 지원과 치료가 필요할 수 있습니다.

다음 리소스는 NCL에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 유전 및 희귀 질환 정보 센터-rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batten Disease Support and Research Association-bdsra.org

나이가 어릴수록 질병이 나타날수록 장애 및 조기 사망 위험이 커집니다. 질병을 조기에 발병하는 사람들은 실명으로 진행되는 시력 문제와 악화되는 정신 기능 문제를 가질 수 있습니다. 질병이 생후 첫해에 시작되면 10 세까지 사망 할 가능성이 있습니다.

질병이 성인기에 발생하면 증상이 경미하여 시력 손실이없고 기대 수명이 정상입니다.

다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.

• 시각 장애 또는 실명 (초기 발병 형태)
• 출생시 심각한 발달 지연에서 노년의 치매에 이르는 정신 장애
• 경직된 근육 (근육의 긴장도를 조절하는 신경의 심각한 문제로 인해)

그 사람은 일상 활동에 도움을 받기 위해 다른 사람에게 전적으로 의존하게 될 수 있습니다.

자녀가 실명 또는 지적 장애의 증상을 보이면 의료 제공자에게 전화하십시오.

가족에게 알려진 NCL 병력이있는 경우 유전 상담이 권장됩니다. 특정 유형의 질병에 따라 산전 검사 또는 착상 전 유전 진단 (PGD)이라는 검사를 사용할 수 있습니다. PGD에서는 배아가 여성의 자궁에 착상되기 전에 이상 여부를 검사합니다.

리포 푸시 노스; Batten 질병; Jansky-Bielschowsky; Kufs 질병; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori 질병; Hagberg-Santavuori 질병

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