Lesch-Nyhan 증후군

Lesch-Nyhan 증후군은 가족을 통해 전이되는 (상속 된) 장애입니다. 그것은 신체가 퓨린을 만들고 분해하는 방법에 영향을 미칩니다. 퓨린은 신체의 유전 적 청사진을 구성하는 데 도움이되는 인간 조직의 정상적인 부분입니다. 그들은 또한 많은 다른 음식에서 발견됩니다.

Lesch-Nyhan 증후군은 X- 연관 또는 성-연관 특성으로 전달됩니다. 대부분 소년에게서 발생합니다. 이 증후군이있는 사람들은 하이포크 산틴 구아닌 포스 포리보실 트랜스퍼 라제 (HPRT)라는 효소가 없거나 심각하게 부족합니다. 신체는 퓨린을 재활용하기 위해이 물질이 필요합니다. 그것 없이는 비정상적으로 높은 수준의 요산이 체내에 축적됩니다.

요산이 너무 많으면 일부 관절에 통풍과 같은 부종이 발생할 수 있습니다. 어떤 경우에는 신장 결석과 방광 결석이 발생합니다.

Lesch-Nyhan 환자는 운동 발달이 지연되고 비정상적인 움직임과 반사가 증가합니다. Lesch-Nyhan 증후군의 눈에 띄는 특징은 손가락 끝과 입술을 씹는 등의 자기 파괴적인 행동입니다. 질병이 이러한 문제를 어떻게 일으키는지는 알려지지 않았습니다.

이 상태의 가족력이있을 수 있습니다.

의료 서비스 제공자가 신체 검사를 실시합니다. 시험 결과 :

• 반사 신경 증가
• 경련 (경련이 있음)

혈액 및 소변 검사에서 높은 요산 수치가 나타날 수 있습니다. 피부 생검 결과 HPRT1 효소 수치가 감소 할 수 있습니다.

Lesch-Nyhan 증후군에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 통풍 치료약은 요산 수치를 낮출 수 있습니다. 그러나 치료는 신경계 결과를 개선하지 않습니다 (예 : 반사 신경과 경련 증가).

다음 약을 사용하면 일부 증상이 완화 될 수 있습니다.

• 카르 비도 파 / 레보도파
• Diazepam
• 페노바르비탈
• 할로페리돌

치아를 제거하거나 치과 의사가 설계 한 보호용 마우스 가드를 사용하여 자해를 줄일 수 있습니다.

스트레스 감소와 긍정적 인 행동 기법을 사용하여이 증후군에 걸린 사람을 도울 수 있습니다.

결과가 좋지 않을 수 있습니다. 이 증후군이있는 사람들은 일반적으로 걷기와 앉는 데 도움이 필요합니다. 대부분 휠체어가 필요합니다.

심각하고 점진적인 장애가 발생할 가능성이 있습니다.

이 질병의 징후가 자녀에게 나타나거나 가족 중에 Lesch-Nyhan 증후군의 병력이있는 경우 제공자에게 연락하십시오.

Lesch-Nyhan 증후군의 가족력이있는 예비 부모를위한 유전 상담이 권장됩니다. 여성이이 증후군의 보균자인지 확인하기 위해 검사를 실시 할 수 있습니다.

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