누난 증후군

누난 증후군은 신체의 많은 부분이 비정상적으로 발달하도록 만드는 출생 (선천성) 질병입니다. 어떤 경우에는 가족을 통해 전달됩니다 (상 속됨).

누난 증후군은 여러 유전자의 결함과 관련이 있습니다. 일반적으로 성장과 발달에 관여하는 특정 단백질은 이러한 유전자 변화의 결과로 과도하게 활동합니다.

누난 증후군은 상 염색체 우성 질환입니다. 이것은 아이가 증후군을 갖기 위해 오직 한 부모 만이 작동하지 않는 유전자를 물려 주면된다는 의미입니다. 그러나 일부 경우는 상속되지 않을 수 있습니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 지연된 사춘기
• 아래로 기울어 지거나 넓은 눈
• 청력 상실 (변함)
• 낮거나 비정상적인 모양의 귀
• 경증 지적 장애 (약 25 % 만)
• 처진 눈꺼풀 (안검 하수)
• 단신
• 작은 음경
• 하강 고환
• 비정상적인 가슴 모양 (대부분 pectus excavatum이라고하는 함몰 된 가슴)
• 물갈퀴가 있고 짧게 나타나는 목

의료 서비스 제공자가 신체 검사를 실시합니다. 이것은 아기가 태어날 때부터 심장 문제의 징후를 보일 수 있습니다. 여기에는 폐 협착 및 심방 중격 결손이 포함될 수 있습니다.

검사는 증상에 따라 다르지만 다음이 포함될 수 있습니다.

• 혈소판 수
• 혈액 응고 인자 검사
• ECG, 흉부 X- 레이 또는 심 초음파
• 청력 검사
• 성장 호르몬 수치

유전 검사는이 증후군을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.

특별한 치료법은 없습니다. 제공자는 증상을 완화하거나 관리하기위한 치료를 제안 할 것입니다. 누난 증후군이있는 일부 사람들의 키가 짧은 경우 성장 호르몬이 성공적으로 사용되었습니다.

Noonan Syndrome Foundation은이 질환을 다루는 사람들이 정보와 자원을 찾을 수있는 곳입니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 비정상적인 출혈 또는 멍
• 신체 조직에 체액 축적 (림프 부종, 낭포 성 hygroma)
• 영아에서 번성하지 못함
• 백혈병 및 기타 암
• 낮은 자존감
• 두 고환이 모두 하강하지 않은 경우 남성의 불임
• 심장 구조의 문제
• 짧은 높이
• 신체적 증상으로 인한 사회 문제

이 상태는 유아 검사 중에 발견 될 수 있습니다. 누난 증후군을 진단하려면 유전학자가 필요합니다.

누난 증후군의 가족력이있는 부부는 아이를 갖기 전에 유전 상담을 고려할 수 있습니다.

• 오목 가슴

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