조로

조로증은 어린이에게 급속한 노화를 일으키는 드문 유전 적 질환입니다.

조로증은 드문 상태입니다. 그 증상은 정상적인 인간의 노화와 매우 흡사하지만 어린 아이들에게서 발생합니다. 대부분의 경우 가족을 통해 전염되지 않습니다. 한 가족 중 한 명 이상의 어린이에게서 거의 나타나지 않습니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 생애 첫해의 성장 실패
• 좁고, 수축되거나, 주름진 얼굴
• 대머리
• 눈썹과 속눈썹의 손실
• 단신
• 얼굴 크기에 대한 큰 머리 (대두 증)
• 오픈 소프트 스팟 (폰타 넬)
• 작은 턱 (소 악증)
• 건조하고 비늘 모양의 얇은 피부
• 제한된 동작 범위
• 치아-형성 지연 또는 부재

의료 제공자는 신체 검사를 수행하고 실험실 검사를 주문합니다. 다음이 표시 될 수 있습니다.

• 인슐린 저항성
• 경피증에서 볼 수있는 것과 유사한 피부 변화 (결합 조직이 단단 해지고 단단 해짐)
• 일반적으로 정상적인 콜레스테롤 및 중성 지방 수치

심장 스트레스 검사는 혈관의 초기 죽상 동맥 경화증의 징후를 나타낼 수 있습니다.

유전자 검사는 유전자의 변화를 감지 할 수 있습니다 (LMNA) 조로증을 유발합니다.

조로증에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 아스피린과 스타틴 약은 심장 마비 나 뇌졸중으로부터 보호하기 위해 사용될 수 있습니다.

Progeria Research Foundation, Inc.-www.progeriaresearch.org

조로증은 조기 사망을 유발합니다. 이 질환이있는 사람들은 10 대까지만 산다 (평균 수명 14 년). 그러나 일부는 20 대 초반까지 살 수 있습니다. 사망 원인은 종종 심장이나 뇌졸중과 관련이 있습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 심장 마비 (심근 경색)
• 뇌졸중

자녀가 정상적으로 성장하거나 발달하지 않는 것 같으면 제공자에게 연락하십시오.

Hutchinson-Gilford progeria 증후군; HGPS

• 관상 동맥 폐색

고든 LB. Hutchinson-Gilford 조로 증후군 (조로증). 에서 : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 넬슨 소아과 교과서. 21 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 109 장.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford progeria 증후군. GeneReviews. 2015 : 1. PMID : 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. 2019 년 1 월 17 일 업데이트 됨. 2019 년 7 월 31 일 액세스.