18 번 삼 염색체 성

18 번 삼 염색 체증은 일반적인 2 개 복제물 대신 18 번 염색체에서 얻은 세 번째 복제물을 가진 유전 질환입니다. 대부분의 경우는 가족을 통해 전달되지 않습니다. 대신,이 상태를 유발하는 문제는 태아를 형성하는 정자 나 난자에서 발생합니다.

18 번 삼 염색 체증은 6000 명 중 1 명에서 발생합니다. 남학생보다 여학생에서 3 배 더 흔합니다.

이 증후군은 18 번 염색체로부터 여분의 물질이있을 때 발생합니다. 여분의 물질은 정상적인 발달에 영향을 미칩니다.

• 18 번 삼 염색 체증 : 모든 세포에 여분의 (세 번째) 염색체 18이 존재합니다.
• Mosaic trisomy 18 : 일부 세포에 여분의 18 번 염색체가 존재합니다.
• 부분적인 18 번 삼 염색체 성 : 세포에 여분의 18 번 염색체의 일부가 존재합니다.

대부분의 18 번 삼 염색 체증 사례는 가족을 통해 전염되지 않습니다 (상 속됨). 대신 18 번 삼 염색 체증을 유발하는 사건은 태아를 형성하는 정자 나 난자에서 발생합니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 꽉 쥔 손
• 교차 다리
• 바닥이 둥근 발 (로커 바닥 발)
• 저체중 출생
• 낮게 설정된 귀
• 정신 지연
• 잘 발달되지 않은 손톱
• 작은 머리 (소두증)
• 작은 턱 (소 악증)
• 하강 고환
• 특이한 모양의 가슴 (pectus carinatum)

임신 중 검사는 비정상적으로 큰 자궁과 여분의 양수를 보여줄 수 있습니다. 아기가 태어날 때 비정상적으로 작은 태반이있을 수 있습니다. 영아의 신체 검사에서 비정상적인 얼굴 특징과 지문 패턴이 나타날 수 있습니다. X- 레이는 짧은 유방 뼈를 보여줄 수 있습니다.

염색체 연구는 18 번 삼 염색 체증을 보여줍니다. 염색체 이상은 모든 세포에 존재하거나 특정 비율의 세포에만 존재할 수 있습니다 (모자이크 증이라고 함). 연구는 또한 일부 세포에서 염색체의 일부를 보여줄 수 있습니다. 드물게 18 번 염색체의 일부가 다른 염색체에 부착됩니다. 이것을 전위라고합니다.

기타 징후는 다음과 같습니다.

• 눈 홍채의 구멍, 갈라짐 또는 갈라짐 (대장 종)
• 복근의 좌측과 우측 분리 (직장 전이)
• 탯줄 탈장 또는 사타구니 탈장

다음과 같은 선천성 심장병의 징후가 종종 있습니다.

• 심방 중격 결손 (ASD)
• 특허 동맥관 (PDA)
• 심실 중격 결손 (VSD)

검사는 또한 다음과 같은 신장 문제를 보여줄 수 있습니다.

• 말굽 신장
• Hydronephrosis
• 다낭성 신장

18 번 삼 염색 체증에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 어떤 치료법을 사용하는지는 개인의 상태에 따라 다릅니다.

지원 그룹은 다음과 같습니다.

• 18, 13 삼 염색 체증 및 관련 장애 (SOFT) 지원 기관 : trisomy.org
• 18 번 Trisomy 재단 : www.trisomy18.org
• 삼 염색체 성 13 및 18에 대한 희망 : www.hopefortrisomy13and18.org

이 상태를 가진 유아의 절반은 생후 첫 주를 넘지 않습니다. 10 명의 어린이 중 9 명이 1 세가되면 사망합니다. 일부 어린이는 10 대까지 살아남 았지만 심각한 의학적 및 발달 문제를 안고 있습니다.

합병증은 특정 결함과 증상에 따라 다릅니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 호흡 곤란 또는 호흡 부족 (무호흡)
• 난청
• 수유 문제
• 심부전
• 발작
• 시력 문제

유전 상담은 가족이 상태, 유전 위험 및 환자를 돌보는 방법을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.

임신 중에이 증후군이 있는지 알아보기 위해 검사를 실시 할 수 있습니다.

이 증후군에 걸린 아이가 있고 더 많은 아이를 갖고 싶은 부모에게는 유전 상담이 권장됩니다.

에드워즈 증후군

• Syndactyly

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