아이 카르 디 증후군

아이 카르 디 증후군은 드문 질환입니다. 이 상태에서는 뇌의 양쪽을 연결하는 구조 (뇌량이라고 함)가 부분적으로 또는 완전히 누락됩니다. 거의 모든 알려진 사례는 가족에 장애의 병력이없는 사람들에게서 발생합니다 (산발성).

Aicardi 증후군의 원인은 현재 알려져 있지 않습니다. 어떤 경우에는 전문가들은 이것이 X 염색체의 유전자 결함의 결과라고 생각합니다.

이 장애는 소녀에게만 영향을 미칩니다.

증상은 아동이 3 ~ 5 개월 사이에 가장 자주 시작됩니다. 이 상태는 어린 시절 발작의 일종 인 경련 (유아 경련)을 유발합니다.

Aicardi 증후군은 다른 뇌 결함과 함께 발생할 수 있습니다.

다른 증상은 다음과 같습니다.

• Coloboma (고양이 눈)
• 지적 장애
• 정상보다 작은 눈 (소안 구증)

어린이는 다음 기준을 충족하는 경우 아이 카르 디 증후군으로 진단됩니다.

• 부분적으로 또는 완전히 누락 된 뇌량
• 여성 섹스
• 발작 (일반적으로 유아 연축으로 시작)
• 망막 (망막 병변) 또는 시신경의 궤양

드물게 이러한 기능 중 하나가 누락 될 수 있습니다 (특히 뇌량의 발달 부족).

Aicardi 증후군을 진단하기위한 검사는 다음과 같습니다.

• 머리의 CT 스캔
• 뇌파
• 눈 검사
• MRI

사람에 따라 다른 절차와 검사를 실시 할 수 있습니다.

증상 예방에 도움이되는 치료가 이루어집니다. 발작 및 기타 건강 문제 관리가 포함됩니다. 치료는 가족과 아동이 발달 지연에 대처하도록 돕는 프로그램을 사용합니다.

아이 카르 디 증후군 재단-ouraicardilife.org

희귀 장애를위한 전국기구 (NORD)-rarediseases.org

예후는 증상이 얼마나 심각한 지와 다른 건강 상태가 있는지에 따라 다릅니다.

이 증후군을 앓고있는 거의 모든 어린이는 심각한 학습 장애를 가지고 있으며 타인에게 완전히 의존합니다. 그러나 일부는 언어 능력이 있고 일부는 스스로 또는 도움을 받아 걸을 수 있습니다. 시력은 정상에서 맹인까지 다양합니다.

합병증은 증상의 정도에 따라 다릅니다.

자녀에게 아이 카르 디 증후군의 증상이있는 경우 의료 서비스 제공자에게 전화하십시오. 아기에게 경련이나 발작이있는 경우 응급 치료를 받으십시오.

맥락 망막 이상이있는 뇌량의 무형성; 영아 연축 및 안구 이상을 동반 한 뇌량의 무형성; Callosal agenesis 및 안구 이상; ACC를 동반 한 맥락 망막 이상

• 뇌의 코퍼스 callosum

American Academy of Ophthalmology 웹 사이트. 아이 카르 디 증후군. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. 2020 년 9 월 2 일 업데이트 됨. 2020 년 9 월 5 일 액세스 됨.

Kinsman SL, Johnston MV. 중추 신경계의 선천성 기형. 에서 : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 넬슨 소아과 교과서. 21 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 609 장.

Samat HB, Flores-Samat L. 신경계의 발달 장애. 에서 : Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. 임상 실습에서 Bradley의 신경과. 7 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2016 : 89 장.

미국 국립 의학 도서관 웹 사이트. 아이 카르 디 증후군. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. 2020 년 8 월 18 일 업데이트 됨. 2020 년 9 월 5 일 액세스.