모호한 생식기

모호한 생식기는 외부 생식기가 소년이나 소녀의 전형적인 모습을 갖지 않는 선천적 결함입니다.

아이의 유전 적 성별은 임신시에 결정됩니다. 어머니의 난자 세포는 X 염색체를 포함하고 아버지의 정자 세포는 X 또는 Y 염색체를 포함합니다. 이 X와 Y 염색체는 아이의 유전 적 성별을 결정합니다.

일반적으로 유아는 1 쌍의 성 염색체, 어머니로부터 1X, 아버지로부터 1X 또는 1Y를 상속받습니다. 아버지는 아이의 유전 적 성별을 "결정"합니다. 아버지로부터 X 염색체를 물려받은 아기는 유전적인 여성이며 2 개의 X 염색체를 가지고 있습니다. 아버지로부터 Y 염색체를 물려받은 아기는 유전적인 남성이며 1 개의 X 및 1 개의 Y 염색체를 가지고 있습니다.

남성과 여성의 생식 기관과 생식기는 모두 태아의 동일한 조직에서 나옵니다. 이 태아 조직을 "남성"또는 "여성"으로 만드는 과정이 중단되면 모호한 생식기가 발생할 수 있습니다. 이로 인해 유아를 남성 또는 여성으로 쉽게 식별하기 어렵습니다. 모호성의 정도는 다양합니다. 아주 드물게 육체적 외모가 유전 적 성의 반대로 완전히 발달 할 수 있습니다. 예를 들어, 유전 적 남성은 정상적인 여성의 외모로 발전했을 수 있습니다.

대부분의 경우 유전 적 여성 (2 개의 X 염색체를 가진 아기)의 모호한 생식기에는 다음과 같은 특징이 있습니다.

• 작은 성기처럼 보이는 확대 된 음핵.
• 요도 입구 (소변이 나오는 곳)는 음핵 표면을 따라, 위 또는 아래에있을 수 있습니다.
• 음순은 융합되어 음낭처럼 보일 수 있습니다.
• 유아는 하강하지 않은 고환을 가진 남성으로 생각할 수 있습니다.
• 때때로 융합 된 음순 내에서 조직 덩어리가 느껴져 고환이있는 음낭처럼 보입니다.

유전 적 남성 (1 X 및 1 Y 염색체)에서 모호한 생식기는 대부분 다음과 같은 특징을 포함합니다.

• 음핵이 비대해진 것처럼 보이는 작은 음경 (2 ~ 3 센티미터 또는 3 / 4 ~ 1 1/4 인치) (신생아 여성의 음핵은 출생시 일반적으로 다소 비대 해짐).
• 요도 개구부는 음경을 따라, 위 또는 아래에있을 수 있습니다. 회음부만큼 낮게 위치하여 아기가 여성 인 것처럼 보이게합니다.
• 분리되어 음순처럼 보이는 작은 음낭이있을 수 있습니다.
• 하강하지 않은 고환은 일반적으로 모호한 생식기로 발생합니다.

몇 가지 예외를 제외하고 모호한 생식기는 대부분 생명을 위협하지 않습니다. 그러나 그것은 어린이와 가족에게 사회적 문제를 일으킬 수 있습니다. 이러한 이유로 신생아 학자, 유전 학자, 내분비 학자, 정신과 의사 또는 사회 복지사를 포함한 경험이 풍부한 전문가 팀이 아동 보호에 참여하게됩니다.

모호한 생식기의 원인은 다음과 같습니다.

• 가성 자 수염. 생식기는 한 성별이지만 다른 성별의 일부 신체적 특징이 있습니다.
• 진정한 암 수염. 이것은 난소와 고환의 조직이 존재하는 매우 드문 상태입니다. 아이는 남성과 여성 성기의 일부를 가질 수 있습니다.
• 혼합 생식선 이형성 (MGD). 이것은 남성 구조 (생선, 고환)와 자궁, 질 및 나팔관이있는 간성 질환입니다.
• 선천성 부신 증식. 이 상태에는 여러 가지 형태가 있지만 가장 일반적인 형태로 인해 유전 여성이 남성으로 보입니다. 많은 주에서는 신생아 선별 검사 중에이 잠재적으로 생명을 위협하는 상태에 대해 테스트합니다.
• 클라인 펠터 증후군 (XXY) 및 터너 증후군 (XO)을 포함한 염색체 이상.
• 산모가 특정 약물 (예 : 안드로겐 성 스테로이드)을 복용하면 유전 적 여성이 더 남성으로 보일 수 있습니다.
• 특정 호르몬의 생산이 부족하면 유전 적 성별에 관계없이 배아가 여성의 체형으로 발달 할 수 있습니다.
• 테스토스테론 세포 수용체 부족. 신체가 남성으로 발전하는 데 필요한 호르몬을 만들어도 신체는 그 호르몬에 반응하지 않습니다. 이것은 유전 적 성별이 남성이더라도 여성의 신체 유형을 생성합니다.

이 상태의 잠재적 인 사회적 및 심리적 영향 때문에 부모는 진단 후 조기에 자녀를 남성 또는 여성으로 양육할지 여부를 결정해야합니다. 이 결정이 생후 처음 며칠 이내에 내려지는 것이 가장 좋습니다. 그러나 이것은 중요한 결정이므로 부모는 서두르지 마십시오.

자녀의 외부 생식기 나 아기의 외양에 대해 우려되는 경우 의료 서비스 제공자에게 문의하십시오.

• 출생 체중을 회복하는 데 2 ​​주 이상 소요
• 구토
• 탈수 됨 (입안이 건조 함, 울 때 눈물이 나지 않음, 24 시간당 젖은 기저귀 4 개 미만, 눈이 움푹 들어간 것처럼 보임)
• 식욕 감소
• 청색 주문이 있음 (혈액량이 감소 된 폐로 흐르는 짧은 기간)
• 호흡 곤란

이들은 모두 선천성 부신 증식의 징후 일 수 있습니다.

모호한 생식기는 첫 아기 건강 검진에서 발견 될 수 있습니다.

제공자는 "전형적인 남성"또는 "전형적인 여성"이 아니라 그 사이 어딘가에있는 생식기를 드러 낼 수있는 신체 검사를 수행 할 것입니다.

제공자는 염색체 장애를 식별하는 데 도움이되는 병력 질문을 할 것입니다. 질문에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 유산의 가족력이 있습니까?
• 사산 가족력이 있습니까?
• 조기 사망의 가족력이 있습니까?
• 생후 처음 몇 주 동안 사망했거나 모호한 생식기를 가진 유아가있는 가족이 있습니까?
• 모호한 생식기를 유발하는 장애의 가족력이 있습니까?
• 산모는 임신 전이나 임신 중에 어떤 약을 먹었습니까 (특히 스테로이드)?
• 다른 어떤 증상이 있습니까?

유전 검사를 통해 아동이 유전 적 남성인지 여성인지 확인할 수 있습니다. 이 검사를 위해 종종 작은 세포 샘플을 어린이의 뺨 안쪽에서 긁어 낼 수 있습니다. 이러한 세포를 검사하는 것만으로도 영아의 유전 적 성별을 결정할 수 있습니다. 염색체 분석은 더 의심스러운 경우에 필요할 수있는보다 광범위한 검사입니다.

내시경, 복부 X- 레이, 복부 또는 골반 초음파 및 유사한 검사가 내부 생식기 (예 : 하강하지 않은 고환)의 유무를 확인하는 데 필요할 수 있습니다.

실험실 검사는 생식 기관이 얼마나 잘 기능하는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 여기에는 부신 및 생식선 스테로이드 검사가 포함될 수 있습니다.

어떤 경우에는 모호한 생식기를 유발할 수있는 장애를 확인하기 위해 복강경 검사, 탐색 적 개복술 또는 생식선 생검이 필요할 수 있습니다.

원인에 따라 모호한 생식기를 유발할 수있는 상태를 치료하기 위해 수술, 호르몬 대체 또는 기타 치료가 사용됩니다.

때로는 부모가 자녀를 남성으로 키울 것인지 여성으로 키울 것인지 선택해야합니다 (아이의 염색체에 관계없이). 이 선택은 아동에게 큰 사회적, 심리적 영향을 미칠 수 있으므로 상담이 가장 자주 권장됩니다.

노트 : 종종 아이를 여성으로 대우하는 것이 기술적으로 더 쉽습니다. 이는 외과의가 남성 생식기를 만드는 것보다 여성 생식기를 만드는 것이 더 쉽기 때문입니다. 따라서 자녀가 유 전적으로 남성 인 경우에도 때때로 권장됩니다. 그러나 이것은 어려운 결정입니다. 가족, 자녀의 제공자, 외과의, 자녀의 내분비 전문의 및 기타 의료 팀 구성원과 논의해야합니다.

생식기-모호함

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