17- 하이드 록시 프로게스테론

콘텐츠

• 17- 하이드 록시 프로게스테론 (17-OHP) 검사 란 무엇입니까?
• 그것은 무엇을 위해 사용됩니까?
• 17-OHP 테스트가 필요한 이유는 무엇입니까?
• 17-OHP 테스트 중에는 어떻게 되나요?
• 시험 준비를 위해해야 ​​할 일이 있습니까?
• 테스트에 대한 위험이 있습니까?
• 결과는 무엇을 의미합니까?
• 17-OHP 테스트에 대해 알아야 할 다른 사항이 있습니까?
• 참고 문헌

17- 하이드 록시 프로게스테론 (17-OHP) 검사 란 무엇입니까?

이 검사는 혈액 내 17- 하이드 록시 프로게스테론 (17-OHP)의 양을 측정합니다. 17-OHP는 신장 위에있는 두 개의 땀샘 인 부신에서 만들어지는 호르몬입니다. 부신은 코티솔을 포함한 여러 호르몬을 생성합니다. 코티솔은 혈압, 혈당 및 면역 체계의 일부 기능을 유지하는 데 중요합니다. 17-OHP는 코티솔 생산 과정의 일부로 만들어집니다.

17-OHP 검사는 선천성 부신 증식증 (CAH)이라고하는 희귀 유전 질환을 진단하는 데 도움이됩니다. CAH에서 돌연변이로 알려진 유전 적 변화는 부신이 충분한 코티솔을 생성하지 못하게합니다. 부신이 더 많은 코티솔을 만들기 위해 더 열심히 일하면서 특정 남성 호르몬과 함께 추가로 17-OHP를 생성합니다.

CAH는 성기의 비정상적인 발달과 성적 특징을 유발할 수 있습니다. 이 질환의 증상은 경증에서 중증까지 다양합니다. 치료하지 않으면 더 심각한 형태의 CAH는 탈수, 저혈압 및 비정상적인 심장 박동 (부정맥)을 포함한 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.

다른 이름 : 17-OH 프로게스테론, 17-OHP

그것은 무엇을 위해 사용됩니까?

17-OHP 검사는 신생아에서 CAH를 진단하는 데 가장 자주 사용됩니다. 다음 용도로도 사용할 수 있습니다.

• 경미한 형태의 장애가있을 수있는 노인과 성인의 CAH를 진단합니다. 경미한 CAH에서는 증상이 나중에 나타날 수도 있고 때로는 전혀 나타나지 않을 수도 있습니다.
• CAH 치료 모니터링

17-OHP 테스트가 필요한 이유는 무엇입니까?

아기는 일반적으로 출생 후 1-2 일 이내에 17-OHP 검사를 받아야합니다. CAH에 대한 17-OHP 테스트는 이제 신생아 선별 검사의 일환으로 법에 의해 요구됩니다. 신생아 선별 검사는 다양한 심각한 질병을 확인하는 간단한 혈액 검사입니다.

나이가 많은 어린이와 성인도 CAH 증상이있는 경우 검사가 필요할 수 있습니다. 증상은 장애가 얼마나 심한 지, 증상이 나타나는 연령, 남성인지 여성인지에 따라 다릅니다.

가장 심각한 형태의 장애의 증상은 일반적으로 출생 후 2 ~ 3 주 이내에 나타납니다.

아기가 미국 밖에서 태어 났고 신생아 선별 검사를받지 않은 경우 다음 증상 중 하나 이상이있는 경우 검사가 필요할 수 있습니다.

• 명확하게 남성 또는 여성이 아닌 생식기 (모호한 생식기)
• 탈수
• 구토 및 기타 수유 문제
• 비정상적인 심장 리듬 (부정맥)

나이가 많은 아이들은 사춘기까지 증상이 없을 수 있습니다. 여아에서 CAH의 증상은 다음과 같습니다.

• 불규칙한 월경 또는 월경 없음
• 음모 및 / 또는 팔털의 조기 출현
• 얼굴과 몸에 과도한 머리카락
• 깊은 목소리
• 음핵 확대

남아의 증상은 다음과 같습니다.

• 확대 된 음경
• 조기 사춘기 (조숙 한 사춘기)

성인 남성과 여성의 증상은 다음과 같습니다.

• 불임 (임신 또는 파트너를 임신 할 수 없음)
• 심한 여드름

17-OHP 테스트 중에는 어떻게 되나요?

신생아 선별 검사의 경우 의료 전문가가 아기의 발 뒤꿈치를 알코올로 닦고 작은 바늘로 발 뒤꿈치를 찌릅니다. 제공자는 몇 방울의 혈액을 수집하고 부위에 붕대를 감습니다.

나이가 많은 어린이와 성인을위한 혈액 검사 중에 의료 전문가가 작은 바늘을 사용하여 팔의 정맥에서 혈액 샘플을 채취합니다. 바늘을 삽입 한 후 소량의 혈액을 테스트 튜브 또는 바이알에 수집합니다. 바늘이 들어가거나 나올 때 약간 따끔 거릴 수 있습니다. 일반적으로 5 분 미만이 소요됩니다.

시험 준비를 위해해야 ​​할 일이 있습니까?

17-OHP 테스트에는 특별한 준비가 필요하지 않습니다.

테스트에 대한 위험이 있습니까?

17-OHP 테스트로 인해 귀하 또는 귀하의 아기에게 위험이 거의 없습니다. 바늘을 꽂은 부위에 약간의 통증이나 멍이들 수 있지만 대부분의 증상은 빠르게 사라집니다. 뒤꿈치를 찌르면 아기가 약간 꼬집음을 느낄 수 있으며 그 부위에 작은 멍이 생길 수 있습니다. 이것은 빨리 사라질 것입니다.

결과는 무엇을 의미합니까?

결과가 17-OHP 수치가 높은 것으로 나타나면 귀하 또는 귀하의 자녀가 CAH에 걸렸을 가능성이 있습니다. 일반적으로 매우 높은 수준은 더 심각한 형태의 상태를 의미하고 중간 수준의 높은 수준은 일반적으로 더 가벼운 형태를 의미합니다.

귀하 또는 귀하의 자녀가 CAH 치료를 받고있는 경우 17-OHP 수치가 낮 으면 치료가 효과가 있음을 의미 할 수 있습니다. 치료에는 누락 된 코티솔을 대체하는 약이 포함될 수 있습니다. 때로는 생식기의 모양과 기능을 변경하기 위해 수술을합니다.

귀하의 결과 또는 자녀의 결과에 대해 질문이 있으시면 담당 의료 제공자에게 문의하십시오.

실험실 테스트, 기준 범위 및 결과 이해에 대해 자세히 알아보십시오.

17-OHP 테스트에 대해 알아야 할 다른 사항이 있습니까?

귀하 또는 귀하의 자녀가 CAH 진단을받은 경우 유전학 전문 교육을받은 유전 상담사와 상담 할 수 있습니다. CAH는 양쪽 부모 모두 CAH를 유발하는 유전 적 돌연변이가 있어야하는 유전 질환입니다. 부모는 유전자의 보균자 일 수 있습니다. 즉, 유전자가 있지만 일반적으로 질병 증상이 없음을 의미합니다. 부모가 모두 보인 인 경우 각 자녀는 질병에 걸릴 확률이 25 %입니다.

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