아미노산 대사 장애

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요약

신진 대사는 당신이 먹는 음식에서 에너지를 만들기 위해 신체가 사용하는 과정입니다. 음식은 단백질, 탄수화물 및 지방으로 구성됩니다. 소화 시스템은 음식 부분을 신체의 연료 인 당과 산으로 분해합니다. 우리 몸은이 연료를 즉시 사용할 수도 있고 에너지를 몸에 저장할 수도 있습니다. 대사 장애가있는 경우이 과정에 문제가 발생합니다.

이러한 장애의 한 그룹은 아미노산 대사 장애입니다. 여기에는 페닐 케톤뇨증 (PKU) 및 메이플 시럽 소변 질환이 포함됩니다. 아미노산은 함께 결합하여 단백질을 형성하는 "구성 요소"입니다. 이러한 장애 중 하나가 있으면 신체가 특정 아미노산을 분해하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 또는 아미노산이 세포에 들어가는 데 문제가있을 수 있습니다. 이러한 문제는 신체에 유해 물질이 축적되도록합니다. 그것은 심각하고 때로는 생명을 위협하는 건강 문제로 이어질 수 있습니다.

이러한 장애는 일반적으로 유전됩니다. 아기를 가지고 태어난 아기는 당장 증상이 없을 수 있습니다. 장애가 매우 심각 할 수 있으므로 조기 진단 및 치료가 중요합니다. 신생아는 혈액 검사를 통해 많은 수의 신생아를 검사합니다.

치료에는 특수식이 요법, 의약품 및 보충제가 포함될 수 있습니다. 합병증이있는 경우 일부 아기는 추가 치료가 필요할 수도 있습니다.