무뇌증이란?

콘텐츠

• 원인은 무엇이며 누가 위험에 처해 있습니까?
• 어떻게 진단됩니까?
• 증상은 무엇입니까?
• 어떻게 치료합니까?
• 무뇌증 대 소두증
• 전망은 어떻습니까?
• 예방할 수 있습니까?

개요

무뇌증은 아기가 자궁에있는 동안 두개골의 뇌와 뼈가 완전히 형성되지 않는 선천적 결함입니다. 그 결과 아기의 뇌, 특히 소뇌가 최소한으로 발달합니다. 소뇌는 촉각, 시각 및 청각을 포함한 사고, 움직임 및 감각을 주로 담당하는 뇌의 일부입니다.

무뇌증은 신경관 결손으로 간주됩니다. 신경관은 일반적으로 태아 발달 중에 닫히고 뇌와 척수를 형성하는 좁은 축입니다. 이것은 일반적으로 임신 4 주차에 발생하지만 그렇지 않은 경우 결과는 무뇌증 일 수 있습니다.

이 불치병 상태는 미국에서 매년 10,000 명당 약 3 건의 임신에 영향을 미친다고합니다. 약 75 %의 경우 아기가 사산입니다. 무뇌증으로 태어난 다른 아기는 몇 시간 또는 며칠 만 생존 할 수 있습니다.

많은 경우, 신경관 결손을 포함한 임신은 유산으로 끝납니다.

원인은 무엇이며 누가 위험에 처해 있습니까?

무뇌증의 원인은 일반적으로 알려지지 않아 실망 스러울 수 있습니다. 일부 아기의 경우 원인은 유전자 또는 염색체 변화와 관련이있을 수 있습니다. 대부분의 경우 아기의 부모는 무뇌증의 가족력이 없습니다.

특정 환경 독소, 약물, 심지어 음식이나 음료에 대한 어머니의 노출이 중요한 역할을 할 수 있습니다. 그러나 연구원들은 이러한 잠재적 인 위험 요소에 대해 아직 충분히 알지 못하여 지침이나 경고를 제공하지 않습니다.

사우나, 온수 욕조 또는 고열 등 고온에 노출되면 신경관 결함의 위험이 높아질 수 있습니다.

클리블랜드 클리닉은 당뇨병 치료에 사용되는 일부 처방약을 포함한 특정 처방약이 무뇌증의 위험을 증가시킬 수 있다고 제안합니다. 당뇨병과 비만은 임신 합병증의 위험 요소가 될 수 있으므로 만성 질환과 이것이 임신에 미치는 영향에 대해 의사와 항상 상담하는 것이 좋습니다.

무뇌증과 관련된 한 가지 중요한 위험 요소는 엽산의 부적절한 섭취입니다. 이 주요 영양소가 부족하면 척추이 분증과 같은 무뇌증 외에도 다른 신경관 결함이있는 아기를 가질 위험이 높아질 수 있습니다. 임산부는 엽산 보충제 또는 식단 변경으로 이러한 위험을 최소화 할 수 있습니다.

무뇌증이있는 유아가있는 경우 동일한 상태 또는 다른 신경관 결함을 가진 두 번째 아기를 가질 확률이 4 ~ 10 % 증가합니다. 무뇌증의 영향을받은 이전 두 번의 임신은 재발률을 약 10 ~ 13 %로 증가시킵니다.

어떻게 진단됩니까?

의사는 임신 중 또는 출산 직후 무뇌증을 진단 할 수 있습니다. 출생시 두개골의 이상을 쉽게 볼 수 있습니다. 어떤 경우에는 두개골과 함께 두피의 일부가 누락됩니다.

무뇌증에 대한 산전 검사에는 다음이 포함됩니다.

• 혈액 검사. 간 단백질 알파-태아 단백의 수치가 높으면 무뇌증을 나타낼 수 있습니다.
• 양수 천자. 태아를 둘러싼 양막에서 채취 한 체액을 연구하여 여러 가지 비정상 발달 지표를 찾을 수 있습니다. 높은 수준의 알파-태아 단백질과 아세틸 콜린 에스테라아제는 신경관 결함과 관련이 있습니다.
• 초음파. 고주파 음파는 성장중인 태아의 이미지 (초음파)를 컴퓨터 화면에 생성하는 데 도움이 될 수 있습니다. 초음파는 무뇌증의 물리적 징후를 보여줄 수 있습니다.
• 태아 MRI 스캔. 자기장과 전파는 태아의 이미지를 생성합니다. 태아 MRI 스캔은 초음파보다 더 자세한 사진을 제공합니다.

클리블랜드 클리닉은 임신 14 ~ 18 주 사이에 무뇌증에 대한 산전 검사를 제안합니다. 태아 MRI 스캔은 언제든지 진행됩니다.

증상은 무엇입니까?

무뇌증의 가장 눈에 띄는 징후는 일반적으로 머리 뒤쪽의 뼈인 두개골의 빠진 부분입니다. 두개골의 측면이나 앞쪽에있는 일부 뼈도 누락되거나 제대로 형성되지 않을 수 있습니다. 뇌도 제대로 형성되지 않았습니다. 건강한 소뇌가 없으면 사람은 살아남을 수 없습니다

다른 징후로는 귀 접힘, 구개열, 반사 불량 등이 있습니다. 무뇌증으로 태어난 일부 영아도 심장 결함이 있습니다.

어떻게 치료합니까?

무뇌증에 대한 치료 나 치료법은 없습니다. 이 상태로 태어난 유아는 따뜻하고 편안하게 유지되어야합니다. 두피의 일부가 누락 된 경우 노출 된 뇌 부분을 덮어야합니다.

무뇌증으로 태어난 영아의 기대 수명은 며칠 이하로 몇 시간 일 가능성이 높습니다.

무뇌증 대 소두증

무뇌증은 두부 장애로 알려진 여러 상태 중 하나입니다. 그것들은 모두 신경계 발달 문제와 관련이 있습니다.

어떤면에서 무뇌증과 유사한 한 가지 장애는 소두증입니다. 이 상태로 태어난 아기는 머리 둘레가 정상보다 작습니다.

출생시 명백한 무뇌증과 달리 소두증은 출생시 나타날 수도 있고 없을 수도 있습니다. 생후 처음 몇 년 이내에 발생할 수 있습니다.

소두증이있는 어린이는 머리는 작지만 얼굴과 신체의 다른 부분이 정상적으로 성숙 할 수 있습니다. 소두증이있는 사람은 발달이 지연되고 두장 질환이없는 사람보다 수명이 짧을 수 있습니다.

전망은 어떻습니까?

한 아이에게 무뇌증이 발생하는 것은 치명적일 수 있지만, 후속 임신이 같은 방식으로 나타날 위험은 여전히 ​​매우 낮다는 점을 명심하십시오. 임신 전과 임신 중에 충분한 엽산을 섭취하면 위험을 더욱 줄일 수 있습니다.

CDC는 선천적 결함 연구 및 예방 센터와 협력하여 무뇌증 예방 및 치료의 개선 된 방법과 선천적 결함의 전체 스펙트럼을 탐구합니다.

임신 중이거나 임신 할 계획이라면 곧 건강한 임신 가능성을 높일 수있는 모든 방법에 대해 의사와상의하십시오.

예방할 수 있습니까?

위험을 낮출 수있는 몇 가지 단계가 있지만 모든 경우에 무뇌증을 예방하는 것이 불가능할 수 있습니다.

임신 중이거나 임신 할 가능성이있는 경우 CDC는 매일 최소. 엽산 보충제를 복용하거나 엽산이 강화 된 식품을 섭취하여이를 수행하십시오. 의사는 식단에 따라 두 가지 방법의 조합을 권장 할 수 있습니다.