레트 증후군을 인식하는 방법

콘텐츠

• 레트 증후군의 특징
• 진단 방법
• 기대 수명
• Rett 증후군의 원인
• 레트 증후군 치료

뇌 위축성 고 암모니아 혈증이라고도하는 레트 증후군은 신경계에 영향을 미치고 거의 전적으로 소녀에게 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다.

레트 증후군이있는 어린이는 놀이를 멈추고 고립되며 걷기, 말하기, 심지어 손을 움직이는 것과 같은 학습 된 기술을 잃어 질병의 특징 인 불수의적인 손 움직임을 일으 킵니다.

레트 증후군은 치료법이 없지만 예를 들어 간질 발작, 경련 및 호흡을 줄이는 약물을 사용하여 조절할 수 있습니다. 그러나 물리 치료와 정신 운동 자극은 큰 도움이되며 매일 수행하는 것이 좋습니다.

레트 증후군의 특징

대부분의 부모의 관심을 끄는 증상은 생후 6 개월이 지나야 나타나지만 레트 증후군을 앓고있는 아기는 저 긴장증을 앓고 있으며 부모와 가족은 매우 '좋은'아기로 보며 돌보기가 쉽습니다.

이 증후군은 4 단계로 진행되며 때로는 각 아동이 나타내는 징후에 따라 약 1 세 또는 그 이후에 진단이 내려집니다.

첫 번째 단계, 생후 6 ~ 18 개월 사이에 발생하며 다음이 있습니다.

• 아동의 발달 중단
• 머리 둘레는 정상적인 성장 곡선을 따르지 않습니다.
• 자신을 고립시키는 경향이있는 다른 사람이나 어린이에 대한 관심 감소.

두 번째 수준, 3 세부터 발생하며 몇 주 또는 몇 달 동안 지속될 수 있습니다.

• 아이는 분명한 이유 없이도 많이 운다.
• 아이는 항상 짜증을 낸다.
• 반복적 인 손 움직임이 나타납니다.
• 호흡기 변화가 나타나고 낮에는 호흡이 중단되고 호흡률이 증가합니다.
• 하루 종일 경련성 발작 및 간질 발작;
• 수면 장애는 흔할 수 있습니다.
• 이미 말한 아이는 말을 완전히 멈출 수 있습니다.

세 번째 단계, 약 2 년 및 10 년 전에 발생 :

• 지금까지 제시된 증상에 약간의 개선이있을 수 있으며 아동은 다시 다른 사람에게 관심을 보일 수 있습니다.
• 몸통을 움직이는 데 어려움이 분명하고 일어서는 데 어려움이 있습니다.
• 경련이있을 수 있습니다.
• 폐 기능을 손상시키는 척추 측만증이 발생합니다.
• 수면 중에이를 연마하는 것이 일반적입니다.
• 수유는 정상일 수 있으며 어린이의 체중도 정상인 경향이 있으며 체중이 약간 증가합니다.
• 아이는 숨을 잃고 공기를 삼키고 침이 너무 많이 나올 수 있습니다.

네 번째 단계, 약 10 세에 발생 :

• 조금씩 움직임의 상실과 척추 측만증의 악화;
• 정신 결핍이 심해집니다.
• 걸을 수 있었던 아이들은이 능력을 잃고 휠체어가 필요합니다.

걷는 법을 배울 수있는 아이들은 여전히 ​​움직이기 어렵고 일반적으로 발끝을 내딛거나 뒤로 첫 걸음을 내딛습니다. 또한, 그들은 어디로도 갈 수 없을 수 있으며, 예를 들어 다른 사람을 만나기 위해 걷거나 장난감을 집기 위해 걷지 않기 때문에 그들의 걷는 것은 목적이없는 것처럼 보입니다.

진단 방법

진단은 제시된 징후에 따라 각 어린이를 자세히 분석 할 신경 소아과 의사가 내립니다. 진단을 위해 최소한 다음 특성을 관찰해야합니다.

• 생후 5 개월까지 명백하게 정상적인 발달;
• 출생시 머리 크기는 정상이지만 생후 5 개월 후 이상적인 측정을 따르지 않습니다.
• 일반적으로 약 24 ~ 30 개월 동안 손을 움직이는 능력이 상실되어 손을 비틀거나 입으로 가져 오는 것과 같은 통제되지 않은 움직임이 발생합니다.
• 아이는 이러한 증상이 시작될 때 다른 사람들과의 상호 작용을 중단합니다.
• 몸통 움직임의 조정 부족 및 조정되지 않은 걷기;
• 아이는 말을하지 않고 무언가를 원할 때 자신을 표현할 수없고 우리가 그에게 말할 때 이해하지 못합니다.
• 예상보다 훨씬 늦게 앉고, 기어 가고, 말하고, 걷는 심각한 발달 지연.

이 증후군이 실제로 있는지 알 수있는 또 다른 신뢰할 수있는 방법은 유전 검사를받는 것입니다. 고전적인 레트 증후군을 앓고있는 어린이의 약 80 %가 MECP2 유전자에 돌연변이가 있기 때문입니다. 이 검사는 SUS에서 실시 할 수 없지만 개인 건강 보험에서는 거부 할 수 없으며이 경우 소송을 제기해야합니다.

기대 수명

레트 증후군 진단을받은 어린이는 35 세를 넘어서 오래 살 수 있지만 아직 아기 인 동안 수면 중에 돌연사를 겪을 수 있습니다. 치명적일 수있는 심각한 합병증을 선호하는 일부 상황에는 감염의 존재, 척추 측만증으로 인해 발생하는 호흡기 질환 및 폐 확장 불량이 포함됩니다.

아이는 학교에 다닐 수 있고 특정한 것을 배울 수 있지만 이상적으로는 특수 교육에 통합되어야합니다. 특수 교육은 그 존재가 많은 관심을 끌지 않아 다른 사람과의 상호 작용을 손상시킬 수 있습니다.

Rett 증후군의 원인

레트 증후군은 유전 적 질환이며, 같은 질병을 앓을 가능성이 높은 쌍둥이 형제가없는 한, 일반적으로 영향을받은 아이들은 가족 중 유일한 아이들입니다. 이 질병은 부모가 취한 행동과 관련이 없으므로 부모는 죄책감을 느낄 필요가 없습니다.

레트 증후군 치료

소아과 의사는 소아과 의사가 18 세가 될 때까지 치료해야하며 그 후에는 일반의 또는 신경과 전문의가 따라야합니다.

상담은 6 개월마다 이루어져야하며, 활력 징후, 키, 체중, 약물 정확성, 아동 발달 평가, 감염 될 수있는 욕창 인 욕창의 존재와 같은 피부 변화를 관찰 할 수 있습니다. 사망 위험. 중요 할 수있는 다른 측면은 발달과 호흡기 및 순환계에 대한 평가입니다.

물리 치료는 레트 증후군 환자의 평생 동안 수행되어야하며 음색, 자세, 호흡을 개선하는 데 유용하며 Bobath와 같은 기술을 사용하여 아동 발달을 도울 수 있습니다.

정신 운동 자극 세션은 일주일에 3 회 정도 진행할 수 있으며, 예를 들어 운동 발달, 척추 측만증의 심각도 감소, 침 흘림 조절 및 사회적 상호 작용에 도움이 될 수 있습니다. 치료사는 신경 및 운동 자극이 매일 수행되도록 부모가 집에서 수행 할 수있는 몇 가지 운동을 표시 할 수 있습니다.

Rett 증후군을 가진 사람을 집에 두는 것은 피곤하고 어려운 일입니다. 부모는 감정적으로 매우 고갈 될 수 있으므로 자신의 감정을 다루는 데 도움을 줄 수있는 심리학자를 따라야 할 수도 있습니다.