Williams-Beuren 증후군의 특징

콘텐츠

• 주요 특징
• 진단 방법
• 치료는 어떻습니까

Williams-Beuren 증후군은 드문 유전 질환이며 그 주요 특징은 심장, 조정, 균형, 정신 및 정신 운동 문제를 나타내지 만 어린이의 매우 친근하고 사회적이며 의사 소통적인 행동입니다.

이 증후군은 엘라스틴 생성에 영향을 미치며 혈관, 폐, 장 및 피부의 탄력에 영향을줍니다.

이 증후군이있는 어린이는 생후 약 18 개월에 말을 시작하지만 운율과 노래를 배우기 쉽고 일반적으로 음악적 민감도와 청각 기억력이 뛰어납니다. 그들은 소리에 과민 반응을 일으키기 때문에 박수, 믹서기, 비행기 등을들을 때 보통 두려움을 나타냅니다.

주요 특징

이 증후군에서는 여러 가지 유전자 결실이 발생할 수 있으므로 한 개체의 특성이 다른 개체의 특성과 매우 다를 수 있습니다. 그러나 다음과 같은 가능한 특성이있을 수 있습니다.

• 눈 주위에 붓기
• 작고 곧은 코
• 작은 턱
• 섬세한 피부
• 파란 눈을 가진 사람들의 별이 빛나는 홍채
• 출생시 짧은 길이와 연간 약 1 ~ 2cm의 적자
• 곱슬 머리
• 다육 한 입술
• 음악, 노래 및 악기에 대한 즐거움
• 수유 어려움
• 장 경련
• 수면 장애
• 선천성 심장 질환
• 동맥 고혈압
• 재발 성 귀 감염
• 사시
• 너무 멀리 떨어진 작은 이빨
• 잦은 미소, 의사 소통 용이
• 경증에서 중등도에 이르는 일부 지적 장애
• 주의력 결핍 및 과잉 행동
• 학령기에는 읽기, 말하기 및 수학에 어려움이 있습니다.

이 증후군이있는 사람들은 고혈압, 중이염, 요로 감염, 신부전, 심내막염, 치아 문제, 특히 사춘기 동안 관절의 척추 측만증 및 구축과 같은 건강 문제를 겪는 것이 일반적입니다.

모터 발달이 느리고 걷는 데 시간이 걸리며 종이 자르기, 그림 그리기, 자전거 타기 또는 신발 묶기와 같은 모터 조정이 필요한 작업을 수행하는 데 큰 어려움이 있습니다.

성인이되면 우울증, 강박 증상, 공포증, 공황 발작 및 외상 후 스트레스와 같은 정신 질환이 발생할 수 있습니다.

진단 방법

의사는 그 아이의 특성을 관찰 할 때 윌리엄스-브렌 증후군이 있다는 것을 발견하고, 이는 일종의 혈액 검사 인 FISH (fluorescent in situ hybridization)라고하는 유전자 검사를 통해 확인됩니다.

신장 초음파 검사, 혈압 평가 및 심 초음파 검사도 도움이 될 수 있습니다. 또한 높은 혈중 칼슘 수치, 고혈압, 느슨한 관절 및 눈이 파란색 인 경우 홍채의 별 모양입니다.

이 증후군의 진단에 도움이 될 수있는 몇 가지 특징은 어린이나 성인이 어디에 있든 표면을 바꾸는 것을 좋아하지 않으며, 모래 나 계단 또는 고르지 않은 표면을 좋아하지 않는다는 것입니다.

치료는 어떻습니까

Williams-Beuren 증후군은 치료법이 없기 때문에 심장 전문의, 물리 치료사, 언어 치료사, 그리고 아동의 정신 지체로 인해 특수 학교에서의 교육이 필요한 이유입니다. 소아과 의사는 또한 칼슘과 비타민 D 수치를 평가하기 위해 혈액 검사를 자주 지시 할 수도 있습니다.