꼬리 회귀 증후군은 무엇입니까?

콘텐츠

• 꼬리 회귀 증후군이란 무엇입니까?
• 이 상태의 원인은 무엇이며 누가 위험에 처합니까?
• 이 상태는 어떻게 진단됩니까?
• 이 증후군의 다른 유형은 무엇입니까?
• 이 상태는 어떻습니까?
• 어떤 치료 옵션을 이용할 수 있습니까?
• 전망은 어떻습니까?

꼬리 회귀 증후군이란 무엇입니까?

꼬리 회귀 증후군은 드문 선천성 장애입니다. 이 상태에서 신생아 10 만 명당 1 ~ 2.5 명이 태어난 것으로 추정됩니다.

출생 전에 하부 척추가 완전히 형성되지 않을 때 발생합니다. 아래쪽 척추는 "꼬리"절반의 일부입니다. 이 부위에는 엉덩이, 다리, 꼬리뼈 및 하체의 여러 중요한 기관을 형성하는 척추와 뼈 부분이 있습니다.

백본을 골반에 연결하는 삼각형 모양의 뼈인 천골이 부분적으로 만 발달하거나 전혀 발달하지 않기 때문에 이러한 상태를 때때로 천골 발생이라고합니다.

이런 일이 발생할 수있는 이유, 사용 가능한 치료 옵션 및 단기 및 장기적으로 예상되는 사항에 대해 자세히 알아 보려면 계속 읽으십시오.

이 상태의 원인은 무엇이며 누가 위험에 처합니까?

꼬리 회귀 증후군의 정확한 원인이 항상 명확한 것은 아닙니다. 일부 연구에 따르면 임신 중 당뇨병이 있거나 식단에서 충분한 엽산을 섭취하지 않으면 미성숙 지역이 완전히 발달하지 않을 가능성이 높아질 수 있습니다. 이 증후군의 발병률은 당뇨병이있는 어머니에게서 태어난 영아, 특히 당뇨병이 제대로 조절되지 않는 경우에 훨씬 더 높습니다. 그러나 어머니에게 당뇨병이없는 영아에서도 발생하기 때문에 다른 유전 적 요인과 환경 적 요인이있을 수 있습니다.

이 상태는 어떻게 진단됩니까?

꼬리 회귀 증후군의 첫 징후는 대개 임신 4 주에서 7 주 사이에 나타납니다. 대부분의 경우, 첫 임신 말기까지 상태를 진단 할 수 있습니다.

당뇨병이 있거나 임신 중 임신성 당뇨병이 발생한 경우, 의사는 초음파 검사를 수행하여이 증상의 징후를 찾을 수 있습니다. 그렇지 않으면, 일상적인 초음파 검사는 태아의 이상을 찾습니다.

의사가 꼬리 회귀 증후군이 의심되는 경우 임신 22 주 후에 MRI를 수행 할 수 있습니다. 이를 통해 자녀의 하체에 대한 더욱 자세한 이미지를 볼 수 있습니다. 진단을 확인하기 위해 자녀가 태어난 후에 MRI를 사용할 수도 있습니다.

이 증후군의 다른 유형은 무엇입니까?

진단이 끝나면 의사는 초음파 또는 MRI 검사를 사용하여 상태가 얼마나 심각한 지 결정합니다.

다음 유형 중 하나를 진단합니다.

• 타입 I : 천골의 한쪽에만 이상이 있거나 발달하지 않았습니다. 일반적으로 부분 또는 일방적이라고합니다.
• 타입 II : 천골의 양쪽에 이상이 있거나 발생하지 않았습니다. 이를 균일 또는 양국이라고합니다.
• 유형 III : 천골은 전혀 발달하지 않았으며 허리 천골 바로 위의 일부 척추가 서로 융합되었습니다.
• 타입 IV : 다리 조직이 완전히 융합되었습니다.
• V 형 : 다리 조직 한 세트가 없습니다.

유형 I과 II가 가장 일반적으로보고됩니다. 일반적으로 천골 주위에 뼈가 빠져 있습니다. 유형 III 및 IV는 더 심각하며 뇌의 이상 및 기타 신체 기능을 포함 할 수 있습니다.

드문 경우지만 자녀가 V 형 꼬리 회귀 증후군으로 진단 될 수 있습니다. 이것은 당신의 아이가 당신의 다리를 구성하는 두 개의 주요 뼈인 경골과 대퇴골 한 세트 만 자랐 음을 의미합니다. V 형은 한쪽 다리 만 있기 때문에 sirenomelia 또는“인어 증후군”이라고도합니다.

이 상태는 어떻습니까?

자녀의 증상은 진단 된 꼬리 회귀 증후군의 유형에 따라 다릅니다.

가벼운 케이스는 아이의 외모에 눈에 띄는 변화를 일으키지 않을 수 있습니다. 그러나 심한 경우에는 다리와 엉덩이 부위에 눈에 띄는 차이가있을 수 있습니다. 예를 들어, 다리는 "개구리 같은"자세로 영구적으로 구부러 질 수 있습니다.

다른 가시적 특성은 다음과 같습니다.

• 척추 만곡 (측만증)
• 눈에 띄게 움푹 들어간 평평한 엉덩이
• 발이 날카로운 각도로 위쪽으로 구부러짐 (calcaneovalgus)
• 내 반족
• 항문을 뚫다
• 팁 대신 밑면의 음경 열기 (hypospadias)
• 고환이 내림차순
• 생식기가없는 것 (생식기 발생)

자녀는 다음과 같은 내부 합병증을 경험할 수도 있습니다.

• 비정상적으로 발생하거나 누락 된 신장 (신장 생성)
• 함께 자란 신장 (말굽 신장)
• 방광에 신경 손상 (신경성 방광)
• 복부 외부에 앉아있는 방광 (방광 이영양증)
• Misshapen 대장 또는 장에 비정상적으로 앉아있는 대장
• 사타구니의 약한 부위 (진공 탈장)를 통과하는 장
• 연결된 질과 직장

이러한 특성은 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.

• 다리에 감각이 없다
• 변비
• 요실금
• 대 변실금

어떤 치료 옵션을 이용할 수 있습니까?

치료는 자녀의 증상이 얼마나 심한 지에 따라 다릅니다.

어떤 경우에는, 자녀가 걷기와 이동을 돕기 위해 특수 신발, 다리 교정기 또는 목발 만 필요할 수도 있습니다. 물리 치료는 또한 자녀가 하체의 힘을 키우고 움직임을 제어하는 ​​데 도움이 될 수 있습니다.

자녀의 다리가 발달하지 않은 경우 인공 또는 보철 다리를 사용하여 걸을 수 있습니다.

아이가 방광을 조절하는 데 어려움이 있으면 소변을 빼기 위해 카테터가 필요할 수 있습니다. 자녀에게 불완전한 항문이있는 경우 장에 구멍을 뚫고 대변을 몸 바깥쪽으로 봉지에 넣는 수술이 필요할 수 있습니다.

방광 이영양증과 서혜부 탈장과 같은 특정 증상을 치료하기 위해 수술을 시행 할 수도 있습니다. 이러한 증상을 치료하기 위해 수행되는 수술은 대개 증상을 완전히 해결합니다.

전망은 어떻습니까?

자녀의 시야는 증상의 심각성에 따라 다릅니다. 의사는 자녀의 개별 진단 및 예상되는 합병증에 대한 정보를 얻을 수있는 최고의 리소스입니다.

가벼운 경우에는 자녀가 계속해서 활동적이고 건강한 삶을 살 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 특수 신발, 버팀대 또는 보철을 사용하여 체중을 지탱하고 움직일 수 있습니다.

심한 경우에는 심장, 소화 시스템 또는 신장 시스템의 합병증이 자녀의 기대 수명에 영향을 줄 수 있습니다. 의사는 출산 후 기대할 수있는 것에 대한 자세한 정보를 제공하고 선택 사항에 대해 논의 할 수 있습니다.