변색 성 백혈구 이영양증

Metachromatic leukodystrophy (MLD)는 신경, 근육, 기타 기관 및 행동에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 시간이 지남에 따라 서서히 악화됩니다.

MLD는 일반적으로 아릴 설파 타제 A (ARSA)라는 중요한 효소가 부족하기 때문에 발생합니다. 이 효소가 없기 때문에 설파 타이드라는 화학 물질이 체내에 축적되어 신경계, 신장, 담낭 및 기타 기관을 손상시킵니다. 특히 화학 물질은 신경 세포를 둘러싼 보호 덮개를 손상시킵니다.

이 질병은 가족을 통해 전염됩니다 (상 속됨). 질병에 걸리려면 부모로부터 결함이있는 유전자의 사본을 받아야합니다. 부모는 각각 결함이있는 유전자를 가질 수 있지만 MLD는 가질 수 없습니다. 결함이있는 유전자가 하나있는 사람을 "보균자"라고합니다.

한 부모로부터 결함이있는 유전자를 하나만 물려받은 소아는 보인자가되지만 일반적으로 MLD가 발생하지는 않습니다. 두 명의 보균자가 아이를 가질 때, 아이가 두 유전자를 모두 얻고 MLD를 가질 확률은 1/4입니다.

MLD에는 세 가지 형태가 있습니다. 양식은 증상이 시작되는시기를 기반으로합니다.

• 후기 영아 MLD 증상은 보통 1 ~ 2 세에 시작됩니다.
• 청소년 MLD 증상은 일반적으로 4 세에서 12 세 사이에 시작됩니다.
• 성인 (및 후기 단계의 청소년 MLD) 증상은 14 세에서 성인 (16 세 이상) 사이에 발생할 수 있지만 40 대 또는 50 대에 시작될 수 있습니다.

MLD의 증상은 다음 중 하나를 포함 할 수 있습니다.

• 비정상적으로 높거나 감소 된 근긴장, 또는 비정상적인 근육 움직임, 보행 문제 또는 빈번한 낙상을 유발할 수 있음
• 행동 문제, 성격 변화, 과민 반응
• 정신 기능 저하
• 삼키기 어려움
• 정상적인 작업을 수행 할 수 없음
• 실금
• 불쌍한 학교 성적
• 발작
• 말하기 어려움, 비방

의료 서비스 제공자는 신경계 증상에 초점을 맞춘 신체 검사를 수행합니다.

수행 할 수있는 검사는 다음과 같습니다.

• 낮은 아릴 설파 타제 A 활성을 찾기위한 혈액 또는 피부 배양
• 낮은 아릴 설파 타제 A 효소 수치를 찾기위한 혈액 검사
• ARSA 유전자에 대한 DNA 검사
• 뇌의 MRI
• 신경 생검
• 신경 신호 연구
• 소변 검사

MLD에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상을 치료하고 물리 및 작업 치료를 통해 환자의 삶의 질을 유지하는 데 중점을 둡니다.

영아 MLD의 경우 골수 이식을 고려할 수 있습니다.

연구는 누락 된 효소 (아릴 설파 타제 A)를 대체하는 방법을 연구하고 있습니다.

이 그룹은 MLD에 대한 추가 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 희귀 장애를위한 국가기구 --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• United Leukodystrophy Association-www.ulf.org

MLD는 시간이 지남에 따라 악화되는 심각한 질병입니다. 결국 사람들은 모든 근육과 정신 기능을 잃게됩니다. 수명은 상태가 시작된 나이에 따라 다르지만 질병 과정은 일반적으로 3 ~ 20 년 이상 지속됩니다.

이 장애를 가진 사람들은 정상적인 수명보다 짧을 것으로 예상됩니다. 진단 연령이 빠를수록 질병이 더 빨리 진행됩니다.

이 질환의 가족력이있는 경우 유전 상담을 권장합니다.

MLD; 아릴 설파 타제 A 결핍; 백혈구 이영양증-변색 성; ARSA 결핍

• 중추 신경계 및 말초 신경계

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