작가: Joan Hall
창조 날짜: 2 2 월 2021
업데이트 날짜: 29 3 월 2025
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[희귀질환 바로알기🔍] 10. 헌팅턴병
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헌팅턴 무도병이라고도 알려진 헌팅턴병은 운동, 행동 및 의사 소통 능력의 기능 장애를 일으키는 희귀 유전병입니다. 이 질환의 증상은 점진적이며 35 세에서 45 세 사이에 시작될 수 있으며 증상이 다른 질환과 유사하기 때문에 초기 진단이 더 어렵습니다.

헌팅턴병은 치료법이 없지만, 증상을 완화하고 삶의 질을 개선하는 데 도움이되는 약물로 치료 옵션이 있습니다.이 약물은 우울증과 불안을 개선하기 위해 항우울제 및 불안 완화제 또는 테트라 베나 진과 같은 신경과 전문의 또는 정신과 의사가 처방해야합니다. 움직임과 행동의 변화를 개선합니다.

주요 증상

헌팅턴병의 증상은 사람마다 다를 수 있으며 치료가 수행되는지 여부에 따라 더 빨리 진행되거나 더 심해질 수 있습니다. 헌팅턴병과 관련된 주요 증상은 다음과 같습니다.


  • 무도병이라고하는 빠른 비자발적 움직임이는 신체의 한 부분에서 시작되지만 시간이 지남에 따라 신체의 여러 부분에 영향을 미칩니다.
  • 걷기, 말하기,보기의 어려움, 또는 기타 움직임 변경;
  • 뻣뻣함 또는 떨림 근육의;
  • 행동 변화, 우울증, 자살 경향 및 정신병;
  • 메모리 변경, 그리고 의사 소통의 어려움;
  • 말하기 및 삼키기 어려움, 질식의 위험이 증가합니다.

또한, 어떤 경우에는 수면의 변화, 의도하지 않은 체중 감소, 자발적인 움직임 수행의 감소 또는 불능이있을 수 있습니다. 무도병은 경련과 같이 짧은 것이 특징 인 장애 유형으로,이 질환을 뇌졸중, 파킨슨 병, 투렛 증후군과 같은 다른 장애와 혼동하거나 일부 약물 사용의 결과로 간주 될 수 있습니다.


따라서 헌팅턴 증후군을 암시 할 수있는 징후와 증상이있는 경우, 특히 질병의 가족력이있는 경우 일반의 또는 신경과 전문의와 상담하여 환자가 나타내는 징후와 증상을 평가하는 것이 중요합니다. 뿐만 아니라 컴퓨터 단층 촬영 또는 자기 공명 영상과 같은 성능 영상 검사 및 유전자 검사를 통해 변화를 확인하고 치료를 시작합니다.

헌팅턴병의 원인

헌팅턴병은 유전 적 방식으로 전달되는 유전 적 변화로 인해 발생하며 뇌의 중요한 부위의 퇴화를 결정합니다. 이 질병의 유전 적 변화는 지배적 인 유형이며, 이는 부모 중 한 명으로부터 유전자를 유전 받아 발병 할 위험이있는 것으로 충분 함을 의미합니다.

따라서 유전 적 변화의 결과로 변형 된 형태의 단백질이 생성되어 뇌의 일부 부분에서 신경 세포가 사망하고 증상이 발달하는 데 유리합니다.


치료 방법

헌팅턴병의 치료는 신경과 전문의와 정신과 의사의지도하에 이루어져야합니다. 신경과 의사와 정신과 의사는 증상의 존재를 평가하고 환자의 삶의 질을 개선하기위한 약물 사용을 안내 할 것입니다. 따라서 표시 될 수있는 일부 약물은 다음과 같습니다.

  • 움직임 변화를 제어하는 ​​의약품테트라 베나 진 또는 아만타딘과 같은 이들은 뇌의 신경 전달 물질에 작용하여 이러한 유형의 변화를 제어합니다.
  • 정신병을 제어하는 ​​의약품Clozapine, Quetiapine 또는 Risperidone과 같은 정신병 적 증상과 행동 변화를 줄이는 데 도움이됩니다.
  • 항우울제, Sertraline, Citalopram 및 Mirtazapine과 같은 제품은 기분을 개선하고 매우 동요하는 사람들을 진정시키는 데 사용할 수 있습니다.
  • 기분 안정제, Carbamazepine, Lamotrigine 및 Valproic acid와 같이 행동 충동 및 강박을 조절하는 것으로 나타납니다.

의약품의 사용이 항상 필요한 것은 아니며 사람을 괴롭히는 증상이있는 경우에만 사용됩니다. 또한 물리 치료 또는 작업 치료와 같은 재활 활동을 수행하는 것은 증상을 조절하고 움직임을 조정하는 데 매우 중요합니다.

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