Cyclopia는 무엇입니까?

콘텐츠

• 원인은 무엇입니까?
• 언제 어떻게 진단됩니까?
• 전망은 어떻습니까?
• 테이크 아웃

정의

사이클로 피아는 뇌의 앞부분이 좌우 반구로 갈라지지 않을 때 발생하는 드문 선천적 결함입니다.

백혈구의 가장 명백한 증상은 한쪽 눈 또는 부분적으로 갈라진 눈입니다. 사이클로 피아가있는 아기는 일반적으로 코가 없지만 아기가 임신하는 동안 코 (코와 같은 성장)가 때때로 눈 위에 발생합니다.

사이클로 피아는 종종 유산이나 사산으로 이어집니다. 출생 후 생존은 일반적으로 몇 시간의 문제입니다. 이 상태는 생명과 양립 할 수 없습니다. 아기에게 한쪽 눈만있는 것이 아닙니다. 임신 초기의 아기 뇌 기형입니다.

alobar holoprosencephaly라고도 알려진 Cyclopia는 약 (사산 포함)에서 발생합니다. 질병의 한 형태는 동물에도 존재합니다. 질병을 예방할 수있는 방법도없고 현재 치료법도 없습니다.

원인은 무엇입니까?

백혈구의 원인은 잘 알려져 있지 않습니다.

Cyclopia는 holoprosencephaly로 알려진 선천적 결함 유형입니다. 그것은 배아의 전뇌가 두 개의 동일한 반구를 형성하지 않는다는 것을 의미합니다. 전뇌는 대뇌 반구, 시상 및 시상 하부를 모두 포함해야합니다.

연구자들은 여러 가지 요인이 백혈구 및 기타 형태의 전인성 뇌증의 위험을 높일 수 있다고 생각합니다. 한 가지 가능한 위험 요소는 임신성 당뇨병입니다.

과거에는 화학 물질이나 독소에 대한 노출이 원인 일 수 있다는 추측이있었습니다. 그러나 어머니가 위험한 화학 물질에 노출되는 것과 순환계의 위험이 높은 사이에는 상관 관계가없는 것 같습니다.

백혈구 또는 다른 종류의 전인성 뇌증을 앓고있는 아기의 약 3 분의 1의 원인은 염색체 이상으로 확인됩니다. 특히 13 번 염색체의 사본이 3 개있을 때 전체 뇌 뇌증이 더 흔합니다. 그러나 다른 염색체 이상도 가능한 원인으로 확인되었습니다.

순환계가있는 일부 아기의 경우 원인은 특정 유전자의 변화로 확인됩니다. 이러한 변화는 유전자와 단백질이 다르게 작용하여 뇌 형성에 영향을줍니다. 하지만 대부분의 경우 원인이 발견되지 않습니다.

언제 어떻게 진단됩니까?

사이클로 피아는 아기가 아직 자궁에있는 동안 초음파를 사용하여 진단 할 수 있습니다. 이 상태는 임신 3 ~ 4 주 사이에 발생합니다. 이 시간 이후 태아의 초음파는 종종 백혈구 또는 다른 형태의 전인성 뇌증의 명백한 징후를 나타낼 수 있습니다. 한쪽 눈 외에도 초음파로 뇌와 내부 장기의 비정상적인 형성을 볼 수 있습니다.

초음파가 이상을 감지했지만 선명한 영상을 제공 할 수없는 경우 의사는 태아 MRI를 권장 할 수 있습니다. MRI는 자기장과 전파를 사용하여 장기, 태아 및 기타 내부 특징의 이미지를 만듭니다. 초음파와 MRI는 산모 나 아이에게 위험을주지 않습니다.

백혈구가 자궁에서 진단되지 않으면 출생시 아기의 육안 검사로 확인할 수 있습니다.

전망은 어떻습니까?

사이클로 피아에 걸린 아기는 종종 임신에서 살아남지 못합니다. 뇌와 다른 기관이 정상적으로 발달하지 않기 때문입니다. 사이클로 피아가있는 아기의 뇌는 생존에 필요한 신체의 모든 시스템을 견딜 수 없습니다.

2015 년에 발표 된 사례 보고서의 대상은 요르단에서 백혈구를 앓고있는 한 아기입니다. 아기는 출생 후 5 시간 만에 병원에서 사망했습니다. 산모에 대한 다른 연구에 따르면 백혈구가있는 신생아는 보통 몇 시간 밖에 살 수 없습니다.

테이크 아웃

Cyclopia는 슬프지만 드물게 발생합니다. 연구자들은 아이가 사이클로 피아에 걸리면 부모가 유전 적 특성을 지닐 수있는 더 큰 위험이있을 수 있다고 믿습니다. 이것은 후속 임신 중에 상태가 다시 형성 될 위험을 높일 수 있습니다. 그러나 순환계는 매우 드물기 때문에 가능성이 낮습니다.

사이클로 피아는 유전 적 특성 일 수 있습니다. 이 질환이있는 아기의 부모는 가족을 시작할 수있는 직계 가족에게 사이클로 피아 또는 기타 경미한 형태의 전인성 뇌증의 위험이 증가 할 가능성에 대해 알려야합니다.

위험이 높은 부모에 대한 유전자 검사를 권장합니다. 이것은 확실한 답을 제공하지 못할 수 있지만이 문제에 대해 유전 상담사 및 소아과 의사와의 대화가 중요합니다.

당신이나 당신의 가족 중 누군가가 순환계에 영향을 받았다면, 그것이 어머니 나 가족 구성원의 행동, 선택 또는 생활 방식과 어떤 식 으로든 관련이 없음을 이해하십시오. 비정상적인 염색체 또는 유전자와 관련이있을 가능성이 높으며 자발적으로 발생합니다. 언젠가 이러한 이상은 임신 전에 치료할 수 있고 백혈구는 예방할 수있게 될 것입니다.