폼 페병 : 그것이 무엇인지, 증상 및 치료

콘텐츠

• 폼 페병의 증상
• 폼 페병 진단
• 치료는 어떻습니까
• 폼 페병에 대한 물리 치료

폼 페병은 진행성 근육 약화와 심장 및 호흡기 변화를 특징으로하는 유전 적 기원의 드문 신경근 질환으로, 생후 첫 12 개월 또는 그 이후에 아동기, 청소년기 또는 성인기에 나타날 수 있습니다.

폼 페병은 근육과 간에서 글리코겐 분해를 담당하는 효소, 알파-글루코시다 제-산 또는 GAA의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 효소가 존재하지 않거나 매우 낮은 농도로 발견되면 글리코겐이 축적되기 시작하여 근육 조직 세포가 파괴되어 증상이 나타납니다.

이 질병은 치료법이 없지만, 환자의 삶의 질을 손상시키는 증상이 발생하지 않도록 가능한 한 빨리 진단을 내리는 것이 매우 중요합니다. 치료법은 없지만 폼 페병은 효소 대체 및 물리 치료 세션을 통해 치료됩니다.

폼 페병의 증상

폼 페병은 유전 및 유전성 질환이므로 모든 연령대에서 증상이 나타날 수 있습니다. 증상은 효소의 활성과 축적 된 글리코겐의 양에 따라 관련됩니다. GAA의 활성이 낮을수록 글리코겐의 양이 많고 결과적으로 근육 세포에 대한 손상이 커집니다.

폼 페병의 주요 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 점진적 근육 약화;
• 근육통;
• 발끝에서 불안정한 걷기;
• 계단 오르기 어려움;
• 나중에 호흡 부전의 발달로 호흡 곤란;
• 씹기 및 삼키기 어려움;
• 나이에 따른 운동 발달 부족;
• 허리 통증;
• 앉거나 누워서 일어나기 어려움.

또한 GAA 효소의 활동이 거의 없거나 전혀 없다면 심장과 간도 비대해질 가능성이 있습니다.

폼 페병 진단

폼 페병의 진단은 GAA 효소의 활성을 평가하기 위해 약간의 혈액을 채취하여 이루어집니다. 활동이 거의 또는 전혀 발견되지 않으면 질병을 확인하기 위해 유전자 검사가 수행됩니다.

양수 천자를 통해 아기가 아직 임신 중일 때 진단이 가능합니다. 이 검사는 이미 폼 페병에 걸린 아이가있는 부모의 경우 또는 부모 중 한 명이 질병의 후기 형태를 앓고있는 경우에 실시해야합니다. DNA 검사는 폼 페병 진단을위한 지원 방법으로도 사용할 수 있습니다.

치료는 어떻습니까

폼 페병에 대한 치료는 환자가 생산하지 않는 효소 인 알파-글루코시다 제-산 (alpha-glucosidase-acid)의 적용으로 이루어집니다. 따라서 사람은 글리코겐을 분해하기 시작하여 근육 손상의 진행을 방지합니다. 효소 용량은 환자의 체중에 따라 계산되며 15 일마다 정맥에 직접 적용됩니다.

진단이 일찍 이루어지고 치료가 시행 될수록 결과가 더 좋아질 것이며, 이는 돌이킬 수없는 글리코겐 축적에 의한 세포 손상을 자연스럽게 감소시켜 환자의 삶의 질을 향상시킬 것입니다.

폼 페병에 대한 물리 치료

폼 페병에 대한 물리 치료는 치료의 중요한 부분이며 근육 지구력을 강화하고 증가시키는 역할을하며 전문 물리 치료사가지도해야합니다. 또한 많은 환자가 호흡 곤란을 겪을 수 있으므로 호흡기 물리 치료를 실시하는 것이 중요합니다.

언어 치료사, 폐 질환 전문의, 심장 전문의, 심리학자와 함께 다 분야 팀으로 보완적인 치료를받는 것은 매우 중요합니다.