다운 증후군

콘텐츠

• 다운 증후군이란 무엇입니까?
• 다운 증후군의 원인은 무엇입니까?
• 다운 증후군의 유형
• 삼 염색체 21
• 모자이크
• 전좌
• 우리 아이에게 다운 증후군이 있습니까?
• 다운 증후군의 증상은 무엇입니까?
• 임신 중 다운 증후군 선별
• 첫 임신
• 두 번째 임신
• 추가 태아 검사
• 출생시 검사
• 다운 증후군 치료
• 다운 증후군과 함께 생활

다운 증후군이란 무엇입니까?

다운 증후군 (때때로 다운 증후군이라고도 함)은 아동이 21 번 염색체의 여분의 사본을 가지고 태어나는 상태입니다. 따라서 다른 이름 인 삼 염색체 21이 발생합니다.

많은 장애가 평생 지속되며 수명도 단축 될 수 있습니다. 그러나 다운 증후군 환자는 건강하고 충만한 삶을 살 수 있습니다. 다운 증후군 환자와 그 가족을위한 문화적, 제도적 지원뿐만 아니라 최근의 의료 발전은이 상태의 어려움을 극복 할 수있는 많은 기회를 제공합니다.

다운 증후군의 원인은 무엇입니까?

생식의 모든 경우에, 두 부모는 그들의 유전자를 아이들에게 전달합니다. 이 유전자는 염색체로 운반됩니다. 아기의 세포가 발달 할 때, 각 세포는 총 46 개의 염색체에 23 쌍의 염색체를 받아야합니다. 염색체의 절반은 어머니에게서, 절반은 아버지에게서 왔습니다.

다운 증후군이있는 소아에서는 염색체 중 하나가 제대로 분리되지 않습니다. 아기는 염색체 21이 아닌 3 개의 복사본 또는 여분의 부분 복사본으로 끝납니다. 이 여분의 염색체는 뇌와 신체적 특징이 발달함에 따라 문제를 일으 킵니다.

NDSS (National Down Syndrome Society)에 따르면 미국 700 명의 아기 중 약 1 명이 다운 증후군으로 태어납니다. 미국에서 가장 흔한 유전 질환입니다.

다운 증후군의 유형

다운 증후군에는 세 가지 유형이 있습니다.

삼 염색체 21

Trisomy 21은 모든 세포에 염색체 21의 여분의 사본이 있다는 것을 의미합니다. 이것이 다운 증후군의 가장 일반적인 형태입니다.

모자이크

모자이크 현상은 어린이가 모든 세포가 아닌 일부 염색체로 태어날 때 발생합니다. 모자이크 다운 증후군이있는 사람은 삼 염색체 성 21보다 증상이 적은 경향이 있습니다.

전좌

이러한 유형의 다운 증후군에서, 어린이는 염색체 21의 일부만 가지고 있습니다. 총 염색체는 46 개입니다. 그러나 그중 하나에는 염색체 21이 추가로 부착되어 있습니다.

우리 아이에게 다운 증후군이 있습니까?

특정 부모는 다운 증후군이있는 아이를 낳을 가능성이 더 큽니다. 질병 예방 센터 (Centers for Disease and Prevention)에 따르면 35 세 이상의 어머니는 젊은 어머니보다 다운 증후군이있는 아기를 낳을 가능성이 더 높습니다. 어머니가 나이가 들수록 확률이 높아집니다.

연구에 따르면 친자 연령도 영향을 미칩니다. 2003 년의 한 연구에 따르면 40 세 이상의 아버지는 다운 증후군이있는 아이를 낳을 확률이 두 배나 높았습니다.

다운 증후군이있는 아이를 가질 가능성이있는 다른 부모는 다음과 같습니다.

• 다운 증후군의 가족력이있는 사람
• 유전자 전좌를 가진 사람들

이러한 요인 중 어느 것도 다운 증후군을 앓고있는 아기를 갖게된다는 것을 의미하지는 않습니다. 그러나 통계적으로나 인구가 많을수록 가능성이 높아질 수 있습니다.

다운 증후군의 증상은 무엇입니까?

다운 증후군이있는 아기를 낳을 가능성은 임신 중 선별 검사로 추정 할 수 있지만 다운 증후군이있는 아이를 낳는 증상은 나타나지 않습니다.

다운 증후군이있는 아기는 태어날 때 일반적으로 다음과 같은 특징적인 징후가 있습니다.

• 평평한 얼굴 특징
• 작은 머리와 귀
• 짧은 목
• 불룩한 혀
• 위로 기울어 진 눈
• 비정형 모양의 귀
• 열악한 근육

다운 증후군이있는 유아는 평균 크기로 태어날 수 있지만 상태가없는 어린이보다 천천히 발달합니다.

다운 증후군이있는 사람은 대개 어느 정도의 발달 장애가 있지만 보통 경증에서 중등도입니다. 정신 및 사회 발달 지연은 아동이 다음을 가질 수 있음을 의미 할 수 있습니다.

• 충동적인 행동
• 나쁜 판단
• 짧은 관심 범위
• 느린 학습 기능

다운 증후군에는 종종 의학적 합병증이 동반됩니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 선천성 심장 결함
• 난청
• 열악한 시력
• 백내장 (흐린 눈)
• 탈구와 같은 고관절 문제
• 백혈병
• 만성 변비
• 수면 무호흡증 (수면 중 호흡이 중단됨)
• 치매 (생각과 기억 문제)
• 갑상선 기능 저하증 (갑상선 기능 저하)
• 비만
• 치아 성장 지연, 씹는 문제 ​​발생
• 나중에 알츠하이머 병

다운 증후군이있는 사람도 감염되기 쉽습니다. 호흡기 감염, 요로 감염 및 피부 감염으로 어려움을 겪을 수 있습니다.

임신 중 다운 증후군 선별

다운 증후군 선별 검사는 미국에서 산전 관리의 일상적인 부분으로 제공됩니다. 35 세 이상의 여성이거나 아기의 아버지가 40 세 이상이거나 다운 증후군의 가족력이있는 경우 평가를받을 수 있습니다.

첫 임신

초음파 평가 및 혈액 검사는 태아에서 다운 증후군을 찾을 수 있습니다. 이 검사는 후기 임신 단계에서 시행 된 검사보다 위양성이 더 높습니다. 결과가 정상이 아닌 경우, 의사는 임신 15 주 후에 양수 천자를 추적 할 수 있습니다.

두 번째 임신

초음파 및 4 중 마커 화면 (QMS) 검사는 다운 증후군 및 뇌 및 척수의 다른 결함을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 검사는 임신 15 주에서 20 주 사이에 이루어집니다.

이러한 검사 중 하나라도 정상이 아닌 경우 선천적 결손 위험이 높은 것으로 간주됩니다.

추가 태아 검사

의사는 아기의 다운 증후군을 발견하기 위해 추가 검사를 지시 할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 양수 천자. 의사는 양수 검체를 채취하여 아기의 염색체 수를 검사합니다. 테스트는 일반적으로 15 주 후에 수행됩니다.
• 융모막 융모 샘플링 (CVS). 의사는 태아 염색체를 분석하기 위해 태반에서 세포를 가져옵니다. 이 검사는 임신 9 주에서 14 주 사이에 실시됩니다. Mayo Clinic에 따르면 유산 위험이 높아질 수 있지만 1 %도 안됩니다.
• 경피 제대혈 샘플링 (PUBS 또는 Cordocentesis). 의사는 제대에서 혈액을 채취하여 염색체 결함을 검사합니다. 임신 18 주 후에 이루어집니다. 유산의 위험이 높기 때문에 다른 모든 검사가 확실하지 않은 경우에만 수행됩니다.

일부 여성은 유산 위험 때문에 이러한 검사를받지 않기로 선택합니다. 오히려 임신을 잃는 것보다 다운 증후군이있는 아이가 있습니다.

출생시 검사

출생시 의사는 :

• 당신의 아기의 신체 검사를 수행
• 다운 증후군을 확인하기 위해 핵형이라고 불리는 혈액 검사를 지시하십시오

다운 증후군 치료

다운 증후군에 대한 치료법은 없지만 상태와 사람들을 모두 도울 수있는 다양한 지원 및 교육 프로그램이 있습니다. NDSS는 전국적으로 프로그램을 찾아 볼 수있는 곳입니다.

사용 가능한 프로그램은 유아기 개입으로 시작됩니다. 연방법에 따라 주정부는 유자격 가족을위한 치료 프로그램을 제공해야합니다. 이 프로그램에서 특수 교육 교사와 치료사는 자녀가 다음을 배우도록 도울 것입니다.

• 감각 기술
• 사회적 기술
• 자조 기술
• 운동 능력
• 언어 및인지 능력

다운 증후군이있는 어린이는 종종 연령 관련 이정표를 충족시킵니다. 그러나 그들은 다른 아이들보다 더 느리게 배울 수 있습니다.

학교는 지적 능력에 관계없이 다운 증후군이있는 어린이의 삶에서 중요한 부분입니다. 공립 및 사립 학교는 다운 증후군이있는 사람들과 통합 교실과 특수 교육 기회를 가진 가족을 지원합니다. 학교 교육은 귀중한 사회화를 가능하게하며 다운 증후군이있는 학생들이 중요한 생활 기술을 쌓을 수 있도록 도와줍니다.

다운 증후군과 함께 생활

다운 증후군 환자의 수명은 최근 수십 년 동안 크게 개선되었습니다. 1960 년에 다운 증후군으로 태어난 아기는 종종 열 번째 생일을 보지 못했습니다. 오늘날 다운 증후군 환자의 평균 수명은 평균 50 년에서 60 년에 이릅니다.

다운 증후군을 앓고있는 어린이를 키우는 경우, 상태의 고유 한 문제를 이해하는 의료 전문가와 긴밀한 관계가 필요합니다. 다운 증후군 환자는 심장 결함 및 백혈병과 같은 더 큰 문제 외에도 감기와 같은 일반적인 감염으로부터 보호해야 할 수도 있습니다.

다운 증후군을 앓고있는 사람들은 그 어느 때보 다 더 오래, 더 부유하게 살고 있습니다. 그들은 종종 독특한 도전에 직면 할 수 있지만, 이러한 장애물을 극복하고 번성 할 수도 있습니다. 다운 증후군 환자와 그 가족의 성공을 위해서는 경험이 풍부한 전문가들로 구성된 강력한 지원 네트워크를 구축하고 가족과 친구를 이해하는 것이 중요합니다.

도움과 지원을 받으려면 National Down Syndrome Society (국립 다운 증후군 학회)와 National Down Downd Association (National Association for Down Syndrome)을 확인하십시오.