치명적인 가족 성 불면증

콘텐츠

• 증상은 무엇입니까?
• 원인은 무엇입니까?
• 어떻게 진단됩니까?
• 어떻게 치료합니까?
• FFI와 함께 생활

치명적인 가족 성 불면증이란 무엇입니까?

치명적 가족 성 불면증 (FFI)은 가족에서 발생하는 매우 드문 수면 장애입니다. 시상에 영향을 미칩니다. 이 뇌 구조는 감정 표현과 수면을 포함한 많은 중요한 것들을 제어합니다. 주요 증상은 불면증이지만 FFI는 언어 문제 및 치매와 같은 다양한 다른 증상을 유발할 수도 있습니다.

산발적 치명적 불면증이라는 더 드문 변종이 있습니다. 하지만 2016 년 기준으로 기록 된 사례는 24 건에 불과합니다. 연구자들은 유전적인 것으로 보이지 않는다는 점을 제외하면 산발성 치명적인 불면증에 대해 거의 알지 못합니다.

FFI는 2 가지 증상이 시작된 후 1 년 이내에 종종 사망을 초래한다는 사실에서 일부 이름을 얻었습니다. 그러나이 타임 라인은 사람마다 다를 수 있습니다.

프리온 병으로 알려진 질환 군의 일부입니다. 이들은 뇌의 신경 세포 손실을 유발하는 드문 상태입니다. 다른 프리온 질병으로는 쿠루 병과 크로이츠 펠트-야콥병이 있습니다. Johns Hopkins Medicine에 따르면 미국에서는 매년 약 300 건의 프리온 질병 사례가보고됩니다. FFI는 가장 희귀 한 프리온 질병 중 하나로 간주됩니다.

증상은 무엇입니까?

FFI의 증상은 사람마다 다릅니다. 그들은 32 세에서 62 세 사이에 나타나는 경향이 있습니다. 그러나 더 젊거나 더 오래된 나이에 시작하는 것이 가능합니다.

초기 단계 FFI의 가능한 증상은 다음과 같습니다.

• 잠들기 어려움
• 수면 문제
• 근육 경련 및 경련
• 근육 경직
• 수면 중 움직임과 발 차기
• 식욕 부진
• 빠르게 진행되는 치매

고급 FFI의 증상은 다음과 같습니다.

• 수면 불능
• 인지 및 정신 기능 저하
• 조정 상실 또는 운동 실조
• 혈압과 심박수 증가
• 과도한 발한
• 말하거나 삼키는 데 어려움
• 설명 할 수없는 체중 감소
• 발열

원인은 무엇입니까?

FFI는 PRNP 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 시상을 공격하여 수면주기를 제어하고 뇌의 여러 부분이 서로 통신 할 수 있도록합니다.

진행성 신경 퇴행성 질환으로 간주됩니다. 이것은 시상이 점차 신경 세포를 잃게 만든다는 것을 의미합니다. FFI의 다양한 증상을 유발하는 것은 이러한 세포 손실입니다.

FFI를 담당하는 유전 적 돌연변이는 가족을 통해 전달됩니다. 돌연변이가있는 부모는 자녀에게 돌연변이를 전달할 확률이 50 %입니다.

어떻게 진단됩니까?

FFI가 있다고 생각되면 의사는 일정 기간 동안 수면 습관에 대해 자세히 기록하도록 요청하는 것으로 시작할 것입니다. 그들은 또한 수면 연구를하게 할 수도 있습니다. 여기에는 의사가 뇌 활동 및 심박수와 같은 데이터를 기록하는 동안 병원이나 수면 센터에서 수면이 포함됩니다. 이것은 또한 수면 무호흡증 또는 기면증과 같은 수면 문제의 다른 원인을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.

다음으로 PET 스캔이 필요할 수 있습니다. 이러한 유형의 영상 검사를 통해 의사는 시상이 얼마나 잘 작동하는지 더 잘 알 수 있습니다.

유전 검사는 또한 의사가 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 미국에서는 FFI의 가족력이 있거나 이전 검사에서 FFI를 강력하게 제안한다는 것을 보여줄 수 있어야합니다. 가족 중에 FFI 확진 사례가있는 경우 산전 유전자 검사도받을 수 있습니다.

어떻게 치료합니까?

FFI에 대한 치료법은 없습니다. 증상 관리에 효과적인 치료법은 거의 없습니다. 예를 들어 수면제는 일부 사람들에게 일시적인 완화 효과를 제공 할 수 있지만 장기적으로는 효과가 없습니다.

그러나 연구자들은 효과적인 치료와 예방 조치를 위해 적극적으로 노력하고 있습니다. A는 면역 요법이 도움이 될 수 있지만 인간 연구를 포함한 추가 연구가 필요하다고 제안합니다. 항생제 인 독시사이클린 사용과 관련된 진행도 있습니다. 연구에 따르면 FFI를 유발하는 유전 적 돌연변이를 가진 사람들의 FFI를 예방하는 효과적인 방법 일 수 있습니다.

희귀 질환을 앓고있는 많은 사람들은 온라인이나 지역 지원 그룹에서 비슷한 상황에있는 다른 사람들과 연결하는 것이 도움이된다고 생각합니다. 크로이츠 펠트-야콥 질병 재단이 그 한 예입니다. 프리온 질병에 대한 몇 가지 리소스를 제공하는 비영리 단체입니다.

FFI와 함께 생활

FFI의 증상이 나타나기까지는 몇 년이 걸릴 수 있습니다. 그러나 일단 시작하면 1 ~ 2 년에 걸쳐 빠르게 악화되는 경향이 있습니다. 잠재적 인 치료법에 대한 연구가 진행 중이지만 수면 보조제가 일시적인 완화를 제공 할 수 있지만 FFI에 대한 알려진 치료법은 없습니다.