동형 접합이라는 것은 무엇을 의미합니까?

콘텐츠

• 동형 접합 정의
• 동형 접합과 이형 접합의 차이점
• 동형 접합 예
• 눈 색깔
• 주근깨
• 머리 색깔
• 동형 접합 유전자 및 질병
• 낭포 성 섬유증
• 낫 세포 빈혈
• 페닐 케톤뇨증
• 메틸렌 테트라 하이드로 폴 레이트 리덕 타제 (MTHFR) 유전자 돌연변이
• 테이크 아웃

동형 접합 정의

일반적으로 인간은 동일한 유전자를 가지고 있습니다. 많은 유전자가 다양합니다. 이것은 우리의 신체적 특성과 건강을 통제합니다.

각 변형을 대립 유전자라고합니다. 각 유전자에 대해 두 개의 대립 유전자를 상속합니다. 하나는 당신의 생물학적 어머니에게서오고 다른 하나는 당신의 생물학적 아버지에게서옵니다.

대립 유전자가 동일하면 특정 유전자에 대해 동형 접합입니다. 예를 들어, 갈색 눈을 일으키는 유전자에 대해 두 개의 대립 유전자가 있음을 의미 할 수 있습니다.

일부 대립 유전자가 우세하고 다른 대립 유전자는 열성이다.지배적 인 대립 유전자는 더 강력하게 표현되므로 열성 대립 유전자를가립니다. 그러나 동형 접합 유전자형에서는 이러한 상호 작용이 발생하지 않습니다. 두 개의 우성 대립 유전자 (homozygous dominant) 또는 두 개의 열성 대립 유전자 (homozygous 열성)가 있습니다.

예제와 질병 위험과 함께 동형 접합 유전자형에 대해 알아보십시오.

동형 접합과 이형 접합의 차이점

용어 "이종 접합"은 또한 한 쌍의 대립 유전자를 지칭한다. 동형 접합과 달리 이형 접합이란 두 개의 다른 대립 유전자. 각 상위에서 다른 버전을 상속했습니다.

이형 접합 유전자형에서, 우세한 대립 유전자는 열성 유전자를 지배한다. 따라서 지배적 특성이 표현 될 것이다. 열성 특성은 표시되지 않지만 여전히 이동 통신사입니다. 즉, 자녀에게 전달할 수 있습니다.

지배적이거나 열성적인 일치하는 대립 유전자의 특성이 표현되는 동형 접합과 반대입니다.

동형 접합 예

동형 접합 유전자형은 다음과 같은 다양한 방식으로 나타날 수 있습니다.

눈 색깔

갈색 눈의 대립 유전자는 파란 눈의 대립 유전자보다 우세합니다. 동형 접합 (갈색 눈의 경우 대립 유전자 2 개) 또는 이형 접합 (갈색과 파란색 1 개)에 상관없이 갈색 눈을 가질 수 있습니다.

이것은 열렬한 파란 눈의 대립 유전자와 다릅니다. 파란 눈을 가지려면 두 개의 동일한 파란 눈 대립 유전자가 필요합니다.

주근깨

주근깨는 피부에 작은 갈색 반점입니다. 피부와 머리카락에 색을 입히는 색소 인 멜라닌으로 만들어졌습니다.

그만큼 MC1R 유전자는 주근깨를 통제합니다. 특성도 지배적입니다. 주근깨가 없으면 열 화상 버전을 만들지 않는 동성애자라는 의미입니다.

머리 색깔

빨간 머리는 열성 특성입니다. 빨간 머리를 위해 이형 접합 인 사람은 갈색 머리와 같이 지배적 인 특성을위한 대립 유전자 하나와 빨간 머리를위한 대립 유전자 하나를 가지고 있습니다.

그들은 미래의 아이들에게 빨간 머리 대립 유전자를 전달할 수 있습니다. 아이가 다른 부모로부터 같은 대립 유전자를 물려 받으면 동형 접합체가되고 빨간 머리를 갖게됩니다.

동형 접합 유전자 및 질병

일부 질병은 돌연변이 된 대립 유전자에 의해 발생합니다. 대립 유전자가 열성 인 경우, 돌연변이 유전자에 동형 접합 성인 사람들에게 질병을 일으킬 가능성이 높습니다.

이 위험은 우세하고 열성 대립 유전자가 상호 작용하는 방식과 관련이 있습니다. 변이 된 열성 대립 유전자에 대해 이형 접합 성인 경우 정상적인 우성 대립 유전자가 대신합니다. 질병은 약하게 표현되거나 전혀 표현되지 않을 수 있습니다.

열성 돌연변이 유전자에 대해 동형 접합 성인 경우 질병 위험이 더 높습니다. 당신은 그 효과를 가릴 지배적 인 대립 유전자가 없습니다.

다음과 같은 유전자 상태는 동형 접합 성인 사람에게 영향을 줄 가능성이 더 높습니다.

낭포 성 섬유증

낭포 성 섬유증 막 횡단 컨덕턴스 레귤레이터 (CFTR) 유전자는 세포 내외로의 유체 이동을 제어하는 ​​단백질을 만듭니다.

이 유전자의 돌연변이 사본 두 개를 물려 받으면 낭포 성 섬유증 (CF)이 있습니다. CF를 가진 모든 사람은이 돌연변이에 대해 동형 접합입니다.

이 돌연변이로 인해 두꺼운 점액이 쌓여 다음과 같은 결과가 나타납니다.

• 빈번한 폐 감염
• 췌장 손상
• 폐의 흉터와 낭종
• 소화 문제

낫 세포 빈혈

헤모글로빈 서브 유닛 베타 (HBB) 유전자는 적혈구에서 헤모글로빈의 일부인 베타 글로빈 생성에 도움이됩니다. 헤모글로빈은 적혈구가 몸 전체에 산소를 공급할 수있게합니다.

겸상 적혈구 빈혈에는 HBB 유전자 돌연변이. 돌연변이 된 대립 유전자는 비정상적인 베타-글로빈을 생성하여 적혈구가 적고 혈액 공급이 불량합니다.

페닐 케톤뇨증

페닐 케톤뇨증 (PKU)은 사람이 페닐알라닌 하이드 록 실라 제에 대해 동형 접합 인 경우 발생합니다 (PAH) 유전자 돌연변이.

일반적으로 PAH 유전자는 세포에게 페닐알라닌이라는 아미노산을 분해하는 효소를 생성하도록 지시합니다. PKU에서 세포는 효소를 만들 수 없습니다. 이로 인해 페닐알라닌이 조직과 혈액에 축적됩니다.

PKU를 가진 사람은식이 요법에서 페닐알라닌을 제한해야합니다. 그렇지 않으면 다음을 개발할 수 있습니다.

• 피부 발진
• 신경 학적 문제
• 곰팡이 냄새가 나는 호흡, 피부 또는 소변
• 과잉 행동
• 정신 장애

메틸렌 테트라 하이드로 폴 레이트 리덕 타제 (MTHFR) 유전자 돌연변이

그만큼 MTHFR 유전자는 우리 몸이 호모시스테인을 분해하는 효소 인 메틸렌 테트라 하이드로 폴 레이트 리덕 타제를 만들도록 지시합니다.

안에 MTHFR 유전자 돌연변이, 유전자는 효소를 만들지 않습니다. 두 가지 주목할만한 돌연변이는 다음과 같습니다.

• C677T. 이 변종의 사본이 두 개인 경우 고혈압 호모시스테인과 저 엽산 엽산이 발생할 수 있습니다. 북미 지역 백인의 약 10 ~ 15 %와 히스패닉 인의 25 %가이 돌연변이에 동형 접합되어 있습니다.
• A1298C. 이 변이체에 대해 동형 접합성이되는 것은 높은 호모시스테인 수준과 관련이 없습니다. 그러나 각각 하나의 사본을 C677T 과 A1298C 두 가지와 같은 효과가 있습니다 C677T.

과학자들이 아직도 배우고있는 동안 MTHFR 돌연변이와 관련이 있습니다.

• 심혈관 질환
• 혈전
• 자간전증과 같은 임신 합병증
• spina bifida와 같은 신경관 결함이있는 임신
• 우울증
• 백치
• 골다공증
• 편두통
• 다낭성 난소 증후군
• 다발성 경화증

테이크 아웃

우리는 모두 각 유전자에 대해 두 개의 대립 유전자 또는 버전을 가지고 있습니다. 특정 유전자에 대해 동형 접합성이된다는 것은 두 개의 동일한 버전을 물려받은 것입니다. 대립 유전자가 다른 이형 접합 유전자형의 반대입니다.

파란 눈이나 빨간 머리와 같이 열성 형질을 가진 사람들은 항상 그 유전자에 대해 동형 접합입니다. 열성 대립 유전자는 그것을 지배 할 지배적 인 것이 없기 때문에 표현됩니다.