Lamellar ichthyosis : 그것이 무엇인지, 증상 및 치료

콘텐츠

• 층상 소양증의 원인
• 주요 증상
• 진단 방법
• 층상 소양증 치료

Lamellar ichthyosis는 돌연변이로 인한 피부 형성의 변화를 특징으로하는 희귀 한 유전 질환으로, 감염 및 탈수 위험을 증가시킬뿐만 아니라 눈 변화, 정신 지체 및 땀 생성 감소가있을 수 있습니다.

돌연변이와 관련이 있기 때문에 층상 소양증은 치료법이 없기 때문에 증상을 완화하고 환자의 삶의 질을 높이기위한 목적으로 치료가 이루어지며 피부가 뻣뻣 해지는 것을 방지하고 유지하기 위해 피부과 전문의가 권장하는 크림을 사용해야합니다. 그것은 수화되었습니다.

층상 소양증의 원인

Lamellar ichthyosis는 여러 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있지만 TGM1 유전자의 돌연변이가 질병 발생과 가장 관련이 있습니다. 정상적인 조건에서이 유전자는 피부 형성을 담당하는 단백질 트랜스 글 루타 미나 제 1의 적절한 양의 형성을 촉진합니다. 그러나이 유전자의 돌연변이로 인해 트랜스 글 루타 미나 제 1의 양이 손상되고이 단백질의 생성이 거의 또는 전혀 없어 피부 변화가 발생할 수 있습니다.

이 질병은 상 염색체 열성이므로 질병이 있으려면 부모 모두이 유전자를 가지고 있어야합니다. 그래야 아이가 돌연변이를 일으켜 질병이 발생하게됩니다.

주요 증상

Lamellar ichthyosis는 가장 심각한 유형의 ichthyosis이며 피부 박리가 가속화되어 피부에 다양한 균열이 나타나 매우 고통스럽고 감염 및 심한 탈수 위험을 증가시키고 이동성을 감소시키는 것이 특징입니다. 피부 경직 일 수도 있습니다.

박편 외에도 층상 소양증이있는 사람들은 탈모증을 경험할 수 있습니다. 탈모증은 신체의 다른 부위에있는 머리카락과 머리카락이 손실되어 열 과민증을 유발할 수 있습니다. 확인할 수있는 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 눈의 변화;
• 과학적으로 외반으로 알려진 눈꺼풀의 반전;
• 접착 귀;
• hypohidrosis라고 불리는 감소 된 땀 생산;
• Microdactyly, 더 작거나 더 작은 손가락이 형성됩니다.
• 손톱과 손가락의 변형;
• 짧은;
• 정신 지체;
• 외이도에 축적 된 피부 비늘로 인한 청력 감소;
• 손과 발의 피부 두께 증가.

층상 소양증이있는 사람들의 기대 수명은 정상이지만 감염 위험을 줄이기위한 조치를 취하는 것이 중요합니다. 또한 변형과 ​​과도한 박편으로 인해 편견을 겪을 수 있기 때문에 심리학자를 동반하는 것이 중요합니다.

진단 방법

층상 소양증의 진단은 일반적으로 출생시 바로 이루어지며, 아기가 노란색 피부층과 균열로 태어 났음을 확인할 수 있습니다. 그러나 진단을 확인하기 위해서는 트랜스 글루 타미 나아 제 1의 형성 과정에서 작용하는 효소 TGase 1의 활성 평가와 같은 혈액, 분자 및 면역 조직 화학적 검사가 필요합니다. 층상 소양증.

또한 TGM1 유전자 돌연변이를 확인하기 위해 분자 검사를 수행 할 수 있지만이 검사는 비용이 많이 들고 SUS (Unified Health System)에서 사용할 수 없습니다.

또한 양수 검사를 이용하여 DNA를 분석하여 임신 중에도 진단이 가능합니다. 양수 검사는 아기 세포가 포함 된 자궁 내부에서 양수 검체를 채취하여 검사실에서 평가할 수 있습니다. 유전 적 변화를 감지합니다. 그러나 이러한 유형의 검사는 부모가 돌연변이의 운반자 일 가능성이 더 높기 때문에 가족 중에 층상 소양증이있는 경우에만 권장됩니다.

층상 소양증 치료

층상 소양증의 치료는 질병이 치료법이 없기 때문에 증상을 완화하고 환자의 삶의 질을 높이는 것을 목표로합니다. 따라서 피부과 전문의 또는 일반의의 방향에 따라 치료를하는 것이 중요하며, 피부가 처음이기 때문에 세포 분화 및 감염 제어를 담당하는 일부 약물의 수분 공급 및 사용이 권장됩니다. 유기체 보호 장벽은 층상 소양증에서 손상됩니다.

또한 피부를 촉촉하게 유지하고 피부의 건조한 층을 제거하고 조이는 것을 방지하기 위해 일부 크림을 사용하는 것이 좋습니다. 소양증 치료 방법 이해하기.