우리 아이는 척추 근위축증이 있습니다 : 그들의 삶은 어떤 모습일까요?

콘텐츠

• 개요
• 자녀의 SMA 유형에 대해 알아보기
• 제 1 형 (베르 드니 그-호프 만병)
• 유형 2 (중간 SMA)
• 제 3 형 (쿠겔 베르그-웨랑 더병)
• 다른 유형
• 돌아 다니기
• 치료
• 합병증 관리
• 호흡
• 척추 측만증
• 학교에서
• 운동과 스포츠
• 직업 및 물리 치료
• 다이어트
• 기대 수명
• 결론

개요

신체 장애가있는 자녀를 양육하는 것은 어려울 수 있습니다.

유전 적 질환 인 척추 근육 위축 (SMA)은 자녀의 일상 생활의 모든 측면에 영향을 미칠 수 있습니다. 자녀는 돌아 다니는 데 더 많은 시간을 할애 할뿐만 아니라 합병증에 걸릴 위험도 있습니다.

자녀에게 만족스럽고 건강한 삶을 살기 위해 필요한 것을 제공하려면 상태에 대한 정보를 유지하는 것이 중요합니다.

자녀의 SMA 유형에 대해 알아보기

SMA가 자녀의 삶에 어떤 영향을 미치는지 이해하려면 먼저 자녀의 특정 유형의 SMA에 대해 알아야합니다.

SMA의 세 가지 주요 유형은 어린 시절에 발생합니다. 일반적으로 자녀의 증상이 일찍 나타날수록 상태가 더 심해집니다.

제 1 형 (베르 드니 그-호프 만병)

1 형 SMA 또는 Werdnig-Hoffman 질병은 일반적으로 생후 6 개월 이내에 진단됩니다. 가장 흔하고 가장 심각한 유형의 SMA입니다.

SMA는 운동 뉴런 (SMN) 단백질의 생존 부족으로 인해 발생합니다. SMA를 가진 사람들이 돌연변이되었거나 누락되었습니다. SMN1 유전자 및 낮은 수준 SMN2 유전자. 유형 1 SMA로 진단받은 사람들은 일반적으로 SMN2 유전자.

제 1 형 SMA를 가진 많은 어린이들은 호흡 합병증으로 인해 몇 년 밖에 살지 못합니다. 그러나 치료의 발전으로 전망이 개선되고있다.

유형 2 (중간 SMA)

유형 2 SMA 또는 중간 SMA는 일반적으로 7 ~ 18 개월 사이에 진단됩니다. 제 2 형 SMA 환자는 일반적으로 3 개 이상 SMN2 유전자.

제 2 형 SMA가있는 어린이는 스스로 설 수없고 팔과 다리 근육이 약해집니다. 또한 호흡 근육이 약화되었을 수 있습니다.

제 3 형 (쿠겔 베르그-웨랑 더병)

제 3 형 SMA 또는 Kugelberg-Welander 질병은 일반적으로 3 세에 진단되지만 때로는 나중에 나타날 수 있습니다. 유형 3 SMA를 가진 사람들은 일반적으로 4-8 개 SMN2 유전자.

제 3 형 SMA는 제 1 형과 제 2 형보다 덜 심각합니다. 자녀가 일어서거나, 균형을 잡거나, 계단을 사용하거나, 달리는 데 어려움이있을 수 있습니다. 그들은 또한 나중에 걷는 능력을 잃을 수 있습니다.

다른 유형

드물지만 어린이에게는 다른 형태의 SMA가 많이 있습니다. 이러한 형태 중 하나는 호흡 곤란을 동반 한 척추 근육 위축 (SMARD)입니다. 영아에서 진단 된 SMARD는 심각한 호흡 문제를 일으킬 수 있습니다.

돌아 다니기

SMA가있는 사람은 스스로 걷거나 서지 못하거나 나중에 할 수있는 능력을 잃을 수 있습니다.

2 형 SMA가있는 어린이는 휠체어를 이용해야합니다. 유형 3 SMA를 가진 어린이는 성인이 될 때까지 잘 걸을 수 있습니다.

근육이 약한 어린 아이들이 전동 휠체어 나 수동 휠체어 및 보조기와 같이 서서 돌아 다니는 데 도움이되는 많은 장치가 있습니다. 일부 가족은 자녀를 위해 맞춤형 휠체어를 디자인하기도합니다.

치료

현재 SMA 환자를위한 두 가지 약제 학적 치료법이 있습니다.

Nusinersen (Spinraza)은 어린이와 성인용으로 식품의 약국 (FDA)의 승인을 받았습니다. 약물은 척수를 둘러싼 체액에 주입됩니다. 이는 유아 및 특정 유형의 SMA를 가진 다른 사람의 다른 이동성 이정표 중에서 머리 제어 및 크롤링 또는 걸을 수있는 능력을 향상시킵니다.

다른 FDA 승인 치료제는 onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)입니다. 가장 흔한 유형의 SMA가있는 2 세 미만의 어린이를 대상으로합니다.

정맥 내 약물로, 기능적 사본을 전달하여 작동합니다. SMN1 유전자를 어린이의 목표 운동 뉴런 세포에 삽입합니다. 이것은 더 나은 근육 기능과 이동성으로 이어집니다.

Spinraza의 처음 4 회 복용량은 72 일 동안 투여됩니다. 그 후, 약물의 유지 용량은 4 개월마다 투여됩니다. Zolgensma에 걸린 아이들은 1 회 복용량의 약물을받습니다.

자녀의 의사와상의하여 두 약물 중 하나가 자신에게 적합한 지 확인하십시오. SMA를 완화시킬 수있는 다른 치료법 및 요법으로는 근육 이완제와 기계식 또는 보조 인공 호흡이 있습니다.

합병증 관리

알아야 할 두 가지 합병증은 호흡과 척추 만곡 문제입니다.

호흡

SMA 환자의 경우 호흡 근육이 약 해지면 공기가 폐로 들어오고 나가는 것이 어려워집니다. SMA가있는 어린이는 또한 심각한 호흡기 감염이 발생할 위험이 더 높습니다.

호흡기 근육 약화는 일반적으로 1 형 또는 2 형 SMA가있는 소아의 사망 원인입니다.

자녀의 호흡 곤란을 모니터링해야 할 수도 있습니다. 이 경우 맥박 산소 측정기를 사용하여 혈액의 산소 포화도를 측정 할 수 있습니다.

덜 심각한 형태의 SMA를 가진 사람들은 호흡 지원의 혜택을받을 수 있습니다. 마우스 피스 나 마스크를 통해 실내 공기를 폐로 전달하는 비 침습성 인공 호흡 (NIV)이 필요할 수 있습니다.

척추 측만증

척추를 지탱하는 근육이 종종 약하기 때문에 SMA 환자에게서 척추 측만증이 발생하는 경우가 있습니다.

척추 측만증은 때때로 불편할 수 있으며 이동성에 상당한 영향을 미칠 수 있습니다. 척추 만곡의 중증도와 시간이 지남에 따라 상태가 개선되거나 악화 될 가능성을 기준으로 치료됩니다.

아직 성장하고 있기 때문에 어린 아이들은 보조기 만 필요할 수 있습니다. 척추 측만증이있는 성인은 통증이나 수술을 위해 약물이 필요할 수 있습니다.

학교에서

SMA를 가진 아이들은 정상적인 지적 및 정서적 발달을 보입니다. 일부는 평균 이상의 지능을 가지고 있습니다. 자녀가 가능한 한 연령에 맞는 활동에 참여하도록 권장하십시오.

교실은 자녀가 탁월 할 수있는 곳이지만 작업량을 관리하는 데 여전히 도움이 필요할 수 있습니다. 글을 쓰고 그림을 그리고 컴퓨터 나 휴대 전화를 사용하는 데 특별한 도움이 필요할 것입니다.

신체적 장애가있을 때 적응하라는 압력은 어려울 수 있습니다. 상담과 치료는 자녀가 사회적 환경에서 더 편안함을 느끼도록 돕는 데 큰 역할을 할 수 있습니다.

운동과 스포츠

신체적 장애가 있다고해서 자녀가 스포츠 및 기타 활동에 참여할 수 없다는 의미는 아닙니다. 실제로 자녀의 담당 의사는 자녀가 신체 활동을하도록 권장 할 것입니다.

운동은 일반적인 건강에 중요하며 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

유형 3 SMA를 가진 어린이는 대부분의 신체 활동을 할 수 있지만 피곤할 수 있습니다. 휠체어 기술의 발전 덕분에 SMA가있는 어린이는 축구 나 테니스와 같은 휠체어에 적합한 스포츠를 즐길 수 있습니다.

2 형과 3 형 SMA를 가진 아이들에게 다소 인기있는 활동은 따뜻한 수영장에서 수영하는 것입니다.

직업 및 물리 치료

작업 치료사를 방문하면 자녀가 옷을 입는 것과 같은 일상적인 활동을 수행하는 데 도움이되는 운동을 배웁니다.

물리 치료 중에 자녀는 호흡 근육을 강화하는 데 도움이되는 다양한 호흡 관행을 배울 수 있습니다. 그들은 또한 더 전통적인 운동 운동을 수행 할 수 있습니다.

다이어트

1 형 SMA가있는 어린이에게는 적절한 영양이 중요합니다. SMA는 빨고, 씹고, 삼키는 데 사용되는 근육에 영향을 미칠 수 있습니다. 자녀는 쉽게 영양 실조가 될 수 있으며 위루 관을 통해 영양분을 공급해야 할 수도 있습니다. 영양사와 상담하여 자녀의 식단 요구 사항에 대해 자세히 알아보십시오.

비만은 SMA가없는 어린이보다 활동적이지 못하기 때문에 유아기 이후에 사는 SMA 어린이에게 문제가 될 수 있습니다. 지금까지 SMA 환자의 비만을 예방하거나 치료하는 데 특정 식단이 유용하다는 연구는 거의 없습니다. 잘 먹고 불필요한 칼로리를 피하는 것 외에 비만을 목표로하는 특별한 식단이 SMA 환자에게 도움이되는지 아직 명확하지 않습니다.

기대 수명

소아기 발병 SMA의 기대 수명은 다양합니다.

1 형 SMA를 가진 대부분의 어린이는 몇 년 밖에 살 수 없습니다. 그러나 새로운 SMA 약물로 치료를받은 사람들은 삶의 질과 기대 수명에서 유망한 개선을 경험했습니다.

다른 유형의 SMA를 가진 어린이는 성인이 될 때까지 오래 살아남고 건강하고 만족스러운 삶을 살 수 있습니다.

결론

SMA를 가진 두 사람은 정확히 똑같지 않습니다. 무엇을 기대해야하는지 아는 것은 어려울 수 있습니다.

자녀는 일상적인 작업에 어느 정도 도움이 필요하며 물리 치료가 필요할 수 있습니다.

합병증을 관리하고 자녀에게 필요한 지원을 제공하는 데 적극적이어야합니다. 가능한 한 최신 정보를 유지하고 의료 팀과 협력하는 것이 중요합니다.

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