로이스-디 에츠 증후군

콘텐츠

• 종류
• Loeys-Dietz 증후군의 영향을받는 신체 부위는 무엇입니까?
• 기대 수명과 예후
• Loeys-Dietz 증후군의 증상
• 심장 및 혈관 문제
• 뚜렷한 얼굴 특징
• 골격계 증상
• 피부 증상
• 눈 문제
• 기타 증상
• Loeys-Dietz 증후군의 원인은 무엇입니까?
• Loeys-Dietz 증후군과 임신
• Loeys-Dietz 증후군은 어떻게 치료합니까?
• 테이크 아웃

개요

Loeys-Dietz 증후군은 결합 조직에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 결합 조직은 뼈, 인대, 근육 및 혈관에 힘과 유연성을 제공하는 데 중요합니다.

Loeys-Dietz 증후군은 2005 년에 처음 설명되었습니다.그 특징은 Marfan 증후군 및 Ehlers-Danlos 증후군과 유사하지만 Loeys-Dietz 증후군은 다른 유전 적 돌연변이에 의해 발생합니다. 결합 조직의 장애는 골격계, 피부, 심장, 눈 및 면역 체계를 포함한 전신에 영향을 미칠 수 있습니다.

Loeys-Dietz 증후군을 가진 사람들은 넓은 눈, 입천장의 구멍 (구개열), 같은 방향을 향하지 않는 눈 (사시)과 같은 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 장애는 비슷합니다.

종류

I부터 V까지 라벨이 붙은 5 가지 유형의 Loeys-Dietz 증후군이 있습니다. 유형은 장애를 일으키는 원인이되는 유전 적 돌연변이에 따라 다릅니다.

• I 형 성장 인자 베타 수용체 1 (TGFBR1) 유전자 돌연변이
• 유형 II 성장 인자 베타 수용체 2 (TGFBR2) 유전자 돌연변이
• 유형 III 쇠퇴 마비 동족체 3 (SMAD3) 유전자 돌연변이
• 유형 IV 변형 성장 인자 베타 2 리간드 (TGFB2) 유전자 돌연변이
• V 형 변형 성장 인자 베타 3 리간드 (TGFB3) 유전자 돌연변이

Loeys-Dietz는 여전히 비교적 새로 특성화 된 질환이기 때문에 과학자들은 5 가지 유형 간의 임상 적 특징의 차이점에 대해 여전히 배우고 있습니다.

Loeys-Dietz 증후군의 영향을받는 신체 부위는 무엇입니까?

결합 조직의 장애로서 Loeys-Dietz 증후군은 신체의 거의 모든 부분에 영향을 미칠 수 있습니다. 다음은이 장애가있는 사람들이 가장 일반적으로 우려하는 영역입니다.

• 심장
• 혈관, 특히 대동맥
• 눈
• 얼굴
• 두개골과 척추를 포함한 골격계
• 관절
• 피부
• 면역 체계
• 소화 시스템
• 비장, 자궁 및 내장과 같은 속이 빈 기관

Loeys-Dietz 증후군은 사람마다 다릅니다. 따라서 Loeys-Dietz 증후군을 가진 모든 사람이 신체의 모든 부위에 증상을 보이는 것은 아닙니다.

기대 수명과 예후

사람의 심장, 골격 및 면역 체계와 관련된 많은 생명을 위협하는 합병증으로 인해 Loeys-Dietz 증후군 환자는 수명이 짧을 위험이 더 높습니다. 그러나 질병의 영향을받는 사람들의 합병증을 줄이기 위해 의료 서비스의 발전이 지속적으로 이루어지고 있습니다.

이 증후군은 최근에야 인식되어 로이즈-디 에츠 증후군 환자의 실제 기대 수명을 추정하기가 어렵습니다. 종종 새로운 증후군의 가장 심각한 사례 만 치료를 받게됩니다. 이러한 사례는 현재 치료 성공을 반영하지 않습니다. 요즘에는 Loeys-Dietz와 함께 사는 사람들이 길고 완전한 삶을 영위 할 수 있습니다.

Loeys-Dietz 증후군의 증상

Loeys-Dietz 증후군의 증상은 어린 시절부터 성인기까지 언제든지 발생할 수 있습니다. 심각도는 사람마다 크게 다릅니다.

다음은 Loeys-Dietz 증후군의 가장 특징적인 증상입니다. 그러나 이러한 증상이 모든 사람에게서 관찰되는 것은 아니며 항상 장애의 정확한 진단으로 이어지지는 않는다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.

심장 및 혈관 문제

• 대동맥 비대 (심장에서 신체의 나머지 부분으로 혈액을 전달하는 혈관)
• 동맥류, 혈관벽의 돌출
• 대동맥 박리, 대동맥 벽 층의 갑작스런 찢어짐
• 동맥 비틀림, 꼬임 또는 나선형 동맥
• 기타 선천성 심장 결함

뚜렷한 얼굴 특징

• hypertelorism, 넓은 공간의 눈
• bifid (분할) 또는 넓은 uvula (입 뒤쪽에 매달려있는 작은 살 조각)
• 납작한 뺨 뼈
• 눈에 약간 아래로 기울어 짐
• 두개 골유합 증, 두개골 뼈의 조기 융합
• 구개열, 입천장의 구멍
• 푸른 공막, 눈의 흰자위에 푸른 색조
• 작은 턱, micrognathia
• retrognathia, 후퇴 턱

골격계 증상

• 긴 손가락과 발가락
• 손가락의 구축
• 내 반족
• 척추 측만증, 척추 만곡
• 경추 불안정성
• 관절 이완
• pectus excavatum (움푹 들어간 가슴) 또는 pectus carinatum (튀어 나온 가슴)
• 골관절염, 관절염
• pes planus, 평평한 발

피부 증상

• 반투명 피부
• 부드럽고 벨벳 같은 피부
• 멍 들기 쉬운
• 쉬운 출혈
• 습진
• 비정상적인 흉터

눈 문제

• 근시, 근시
• 눈 근육 장애
• 사시, 같은 방향을 향하지 않는 눈
• 망막 박리

기타 증상

• 음식 또는 환경 알레르기
• 위장 염증성 질환
• 천식

Loeys-Dietz 증후군의 원인은 무엇입니까?

Loeys-Dietz 증후군은 5 개 유전자 중 하나의 유전 적 돌연변이 (오류)로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이 5 개의 유전자는 형질 전환 성장 인자-베타 (TGF- 베타) 경로에서 수용체와 다른 분자를 만드는 역할을합니다. 이 경로는 신체 결합 조직의 적절한 성장과 발달에 중요합니다. 이러한 유전자는 다음과 같습니다.

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

이 장애에는 상 염색체 우성 유전 패턴이 있습니다. 이것은 돌연변이 된 유전자의 복사본 하나만으로도 장애를 유발할 수 있음을 의미합니다. Loeys-Dietz 증후군이있는 경우 자녀도 장애를 가질 확률이 50 %입니다. 그러나 Loeys-Dietz 증후군 사례의 약 75 %는 장애의 가족력이없는 사람들에게서 발생합니다. 대신, 유전 적 결함은 자궁에서 자연스럽게 발생합니다.

Loeys-Dietz 증후군과 임신

Loeys-Dietz 증후군 여성의 경우 임신하기 전에 유전 상담사와 함께 위험을 검토하는 것이 좋습니다. 태아에게 장애가 있는지 확인하기 위해 임신 중에 수행되는 검사 옵션이 있습니다.

Loeys-Dietz 증후군을 가진 여성은 임신 중과 출산 직후 대동맥 박리와 자궁 파열의 위험이 더 높습니다. 이는 임신이 심장과 혈관에 스트레스를 증가시키기 때문입니다.

대동맥 질환 또는 심장 결함이있는 여성은 임신을 고려하기 전에 의사 또는 산부인과 의사와 위험에 대해 논의해야합니다. 귀하의 임신은 "고위험"으로 간주되며 특별한 모니터링이 필요할 수 있습니다. Loeys-Dietz 증후군 치료에 사용되는 일부 약물은 선천적 결함 및 태아 손실의 위험이 있으므로 임신 중에는 사용해서는 안됩니다.

Loeys-Dietz 증후군은 어떻게 치료합니까?

과거에 많은 Loeys-Dietz 증후군 환자가 Marfan 증후군으로 잘못 진단 받았습니다. Loeys-Dietz 증후군은 다른 유전 적 돌연변이에서 비롯되며 다른 방식으로 관리해야하는 것으로 알려져 있습니다. 치료 계획을 결정하기 위해 장애에 대해 잘 알고있는 의사를 만나는 것이 중요합니다.

장애에 대한 치료법이 없으므로 치료는 증상 예방 및 치료를 목표로합니다. 파열 위험이 높기 때문에이 질환을 가진 사람은 동맥류 형성 및 기타 합병증을 모니터링하기 위해 면밀히 추적해야합니다. 모니터링에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 연간 또는 연 2 회 심 초음파
• 연간 컴퓨터 단층 촬영 혈관 조영술 (CTA) 또는 자기 공명 혈관 조영술 (MRA)
• 경추 엑스레이

증상에 따라 다른 치료 및 예방 조치에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 약물 안지오텐신 수용체 차단제 또는 베타 차단제와 같은 심박수와 혈압을 줄여 신체의 주요 동맥에 가해지는 부담을 줄입니다.
• 혈관 수술 동맥류에 대한 대동맥 뿌리 교체 및 동맥 수리와 같은
• 운동 제한, 경쟁 스포츠 피하기, 스포츠 접촉, 피로 운동, 팔 굽혀 펴기, 풀업 및 윗몸 일으키기와 같이 근육에 부담을주는 운동
• 가벼운 심혈관 활동 하이킹, 자전거 타기, 조깅, 수영 등
• 정형 외과 수술 또는 보강 척추 측만증, 발 기형 또는 구축
• 알레르기 약물 알레르기 전문의와 상담
• 물리 치료 경추 불안정성 치료
• 영양사와 상담 위장 문제

테이크 아웃

Loeys-Dietz 증후군을 가진 두 사람은 동일한 특성을 갖지 않습니다. 본인이나 의사가 로이스-디 에츠 증후군이 의심되는 경우 결합 조직 장애에 익숙한 유전학자를 만나는 것이 좋습니다. 이 증후군은 2005 년에 막 인식 되었기 때문에 많은 의사들이 인식하지 못할 수 있습니다. 유전자 돌연변이가 발견되면 가족 구성원도 동일한 돌연변이에 대해 테스트하는 것이 좋습니다.

과학자들이 질병에 대해 더 많이 알게됨에 따라 조기 진단이 의학적 결과를 개선하고 새로운 치료 옵션으로 이어질 것으로 예상됩니다.