선천성 중증 근무력증, 증상 및 치료는 무엇입니까

콘텐츠

• 선천성 중증 근무력증의 증상
• 진단 방법
• 선천성 중증 근무력증 치료
• 선천성 중증 근무력증을 치료할 수 있습니까?

선천성 중증 근무력증은 신경근 접합부와 관련된 질병으로 진행성 근육 약화를 유발하여 종종 휠체어를 타야합니다. 이 질병은 청소년 기나 성인기에 발견 될 수 있으며 환자의 유전 적 변화 유형에 따라 약물을 사용하여 치료할 수 있습니다.

신경과 전문의가 지시하는 약물 외에도 근력을 회복하고 움직임을 조정하기 위해 물리 요법이 필요하지만 휠체어 나 목발 없이도 정상적으로 다시 걸을 수 있습니다.

선천성 중증 근무력증은 중증 근무력증의 경우 원인이 사람의 면역 체계의 변화 인 반면 선천성 중증 근무력증의 원인은 같은 가족의 사람들에게 자주 나타나는 유전 적 돌연변이이기 때문에 중증 근무력증과 정확히 동일하지 않습니다.

선천성 중증 근무력증의 증상

선천성 중증 근무력증의 증상은 일반적으로 아기 또는 3 ~ 7 세 사이에 나타나지만 일부 유형은 20 ~ 40 세 사이에 나타나며 다음과 같을 수 있습니다.

아기 :

• 모유 수유 또는 젖병 수유의 어려움, 쉽게 질식하고 빨기 힘이 거의 없음;
• 팔과 다리의 약점을 통해 나타나는 저혈압;
• 처진 눈꺼풀;
• 관절 구축 (선천성 관절염);
• 표정 감소;
• 호흡 곤란과 자줏빛의 손가락과 입술;
• 앉고, 기어 다니고, 걷는 발달 지연;
• 나이가 많은 아이들은 계단을 오르기가 어려울 수 있습니다.

어린이, 청소년 또는 성인 :

• 따끔 거림이있는 다리 또는 팔의 쇠약;
• 휴식을 취하기 위해 앉을 필요가있는 걷기 어려움;
• 눈꺼풀을 처지 게하는 안구 근육에 약점이있을 수 있습니다.
• 작은 노력을 할 때 피곤함;
• 척추에 척추 측만증이있을 수 있습니다.

선천성 중증 근무력증에는 느린 채널, 낮은 친 화성 빠른 채널, 심각한 AChR 결핍 또는 AChE 결핍의 4 가지 유형이 있습니다. 느린 채널의 선천성 중증 근무력증은 20 세에서 30 세 사이에 나타날 수 있습니다. 각 유형에는 고유 한 특성이 있으며 모든 증상이 동일한 것은 아니기 때문에 치료 방법이 사람마다 다를 수 있습니다.

진단 방법

선천성 중증 근무력증의 진단은 제시된 증상을 바탕으로 이루어져야하며 CK 혈액 검사 및 유전자 검사, 중증 근무력증이 아님을 확인하기위한 항체 검사, 수축 근육의 질을 평가하는 근전도 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 예를 들어.

나이가 많은 어린이, 청소년 및 성인의 경우 의사 또는 물리 치료사는 다음과 같은 근육 약화를 확인하기 위해 사무실에서 몇 가지 검사를 수행 할 수도 있습니다.

• 2 분 동안 천장을 고정하고 눈꺼풀을 펴는 데 어려움이 더 심해지는지 관찰하십시오.
• 팔을 어깨까지 앞으로 들어 올려이 자세를 2 분 동안 유지하고이 수축을 유지할 수 있는지 또는 팔이 떨어지는 지 관찰하십시오.
• 팔의 도움없이 들것을 한 번 이상 들어올 리거나 의자에서 두 번 이상 들어 올려 이러한 동작을 수행하는 데 더 많은 어려움이 있는지 확인하십시오.

근쇠약이 관찰되고 이러한 검사를 수행하기 어려운 경우, 중증 근무력증과 같은 질병을 보이는 일반화 된 근쇠약이있을 가능성이 매우 높습니다.

말하기도 영향을 받았는지 평가하기 위해 1에서 100까지의 숫자를 인용하도록 요청하고 음성 톤의 변화, 음성 실패 또는 각 숫자 인용 사이의 시간 증가를 관찰 할 수 있습니다.

선천성 중증 근무력증 치료

치료는 환자의 선천성 중증 근무력증의 유형에 따라 다르지만 경우에 따라 아세틸 콜린 에스 테라 제 억제제, 퀴니 딘, 플루옥세틴, 에페드린 및 살 부타 몰과 같은 치료법이 신경 소아과 의사 또는 신경과 전문의의 권고에 따라 지시 될 수 있습니다. 물리 치료가 필요하며 환자의 기분을 좋게하고 근육 약화와 싸우고 호흡을 개선하는 데 도움이 될 수 있지만 약물 없이는 효과가 없습니다.

어린이는 CPAP라는 산소 마스크로 잠을 잘 수 있으며 부모는 호흡 정지시 응급 처치 방법을 배워야합니다.

물리 치료에서 운동은 등척성이어야하고 반복이 적어야하지만 호흡기를 포함한 여러 근육 군을 포함해야하며 경련을 줄이면서 미토콘드리아, 근육, 모세 혈관의 양을 늘리고 젖산 농도를 낮추는 데 매우 유용합니다.

선천성 중증 근무력증을 치료할 수 있습니까?

대부분의 경우 선천성 중증 근무력증은 치료법이 없어 평생 치료가 필요합니다. 그러나 의약품과 물리 치료는 환자의 삶의 질을 개선하고, 피로와 근육 약화와 싸우며, 팔다리의 위축 및 호흡 장애시 발생할 수있는 질식과 같은 합병증을 예방하는 데 도움이됩니다. 이것이 생명이 필수적인 이유입니다.

DOK7 유전자의 결함으로 인한 선천성 중증 근무력증 환자는 상태가 크게 개선 될 수 있으며 천식, 살 부타 몰에 일반적으로 사용되는 약을 사용하지만 알약이나 마름모꼴 형태로 '치료'할 수 있습니다. 그러나 산발적으로 물리 치료를해야 할 수도 있습니다.

선천성 중증 근무력증에 걸린 사람이 치료를받지 않으면 점차 근육의 힘을 잃고 위축되어 누워 누워 있어야하며 호흡 부전으로 사망 할 수 있습니다. 그렇기 때문에 둘 다 개선 될 수 있기 때문에 임상 및 물리 치료 치료가 매우 중요합니다. 사람의 삶의 질과 수명을 연장합니다.

선천성 중증 근무력증의 상태를 악화시키는 일부 치료법은 시프로플록사신, 클로로퀸, 프로 카인, 리튬, 페니토인, 베타 차단제, 프로 카인 아미드 및 퀴니 딘이므로 모든 약물은 환자의 유형을 확인한 후 의학적 조언에 따라 사용해야합니다.