NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) : 알아야 할 사항

콘텐츠

• NIPT 화면 설명
• NIPT 수행 방법
• NIPT 태아기 검사를 받아야하는 사람
• NIPT 테스트 결과의 의미 이해
• NIPT는 얼마나 정확합니까?
• 추가 유전자 검사
• 테이크 아웃

비 침습적 산전 검사 (NIPT)에 대한 정보를 찾고 있다면 임신 초기에있을 가능성이 높습니다. 먼저 축하합니다! 심호흡을하고 이미 얼마나 멀리 왔는지 감사하십시오.

이번에는 기쁨과 흥분이 모두 있지만, OB-GYN 또는 조산사가 유전자 검사에 대해 논의하기 시작하면이 초기에는 불안감을 유발할 수 있습니다. 갑자기 그녀의 신진 새끼에 영향을 줄 수있는 것을 선별할지 여부를 선택 해야하는 모든 엄마 곰에게는 현실이됩니다.

부모님의 여정에 대한 이러한 결정은 어려울 수 있습니다. 그러나 자신감을 얻는 한 가지 방법은 정보를 잘받는 것입니다. NIPT 선별 시험의 내용과 시험 방법 및 정보를 탐색 할 수 있도록 최선의 선택을 할 수 있습니다.

NIPT 화면 설명

NIPT 산전 검사는 때때로 비 침습적 산전 검사 (NIPS)라고합니다. 임신 10 주가 지나면 의사는 아기가 염색체 장애와 같은 유전 적 이상에 걸릴 위험이 있는지 확인하는 옵션으로이 선택적인 검사에 대해 이야기 할 수 있습니다.

가장 흔한 검사는 다운 증후군 (trisomy 21), Edwards syndrome (trisomy 18) 및 Patau syndrome (trisomy 13)과 같은 장애의 위험과 X 및 Y 염색체가 없거나 추가로 발생하는 상태를 확인합니다.

혈액 검사는 임산부의 혈액에 존재하는 태반의 작은 무 세포 DNA (cfDNA) 조각을 조사합니다. cfDNA는 이러한 세포가 죽고 분해되어 일부 DNA가 혈류로 방출 될 때 생성됩니다.

NIPT는 상영 테스트 — 진단 테스트가 아닙니다. 이것은 확실하게 유전자 상태를 진단 할 수 없음을 의미합니다. 그러나 위험 유전자 상태의 높거나 낮습니다.

긍정적 인면에서, cfDNA는 또한 당신이 소년이든 소녀 든, 큰 질문에 대한 답을 가지고 있습니다. 그렇습니다.이 태아기 검사는 임신 초기에 아기보다 먼저 임신 중 아기의 성별을 밝힐 수 있습니다!

NIPT 수행 방법

NIPT는 간단한 모체 혈액 채취로 수행되므로 귀 하나 귀하의 아기에게 위험을주지 않습니다. 혈액을 채취하면 기술자가 결과를 분석 할 특정 실험실로 보내집니다.

결과는 8 ~ 14 일 이내에 OB-GYN 또는 조산사의 사무실로 전송됩니다. 각 사무실마다 다른 결과를 제공하는 정책이있을 수 있지만, 의료 서비스 제공자의 직원이 귀하에게 전화하여 상담 할 것입니다.

“생일”이 될 때까지 아기의 성별을 큰 놀라움으로 유지한다면 (의료조차도), 의료 제공자에게 이 랩에서 NIPT 결과의 세부 사항.

NIPT 태아기 검사를 받아야하는 사람

선택 사항이지만 NIPT는 일반적으로 OB-GYN 또는 조산사의 권장 및 프로토콜에 따라 여성에게 제공됩니다. 그러나 제공자가 더 강력하게 권장 할 수있는 몇 가지 위험 요소가 있습니다.

NIPT에 대한이 2013 년 검토에 따르면 이러한 위험 요소 중 일부는 다음과 같습니다.

• 출산시 만 35 세 이상
• 염색체 이상이있는 임신의 개인 또는 가족 병력
• 모계 또는 부계 염색체 이상

NIPT 선별 검사를 결정하는 것은 매우 개인적인 결정이므로 자신에게 가장 적합한 것을 결정하는 데 시간을 내어도됩니다. 어려움을 겪고 있다면 의료 서비스 제공자 나 유전 상담사와 상담하여 문제를 해결하고 더 잘 알려줄 수 있습니다.

NIPT 테스트 결과의 의미 이해

NIPT는 태반에서 나오는 어머니의 혈류에서 태아 cfDNA를 측정합니다. 이것을 태아 분획이라고합니다. 가장 정확한 테스트 결과를 얻으려면 태아 분율이 4 % 이상이어야합니다. 이것은 일반적으로 임신 10 주차에 발생하며이 시간 이후에 검사가 권장되는 이유입니다.

태아 cfDNA를 분석 할 수있는 몇 가지 방법이 있습니다. 가장 일반적인 방법은 모체 및 태아 cfDNA의 양을 결정하는 것입니다. 테스트는 특정 염색체를 조사하여 각 염색체에서 cfDNA의 백분율이 "정상"으로 간주되는지 확인합니다.

표준 범위에 속하면 결과는 "부정적"입니다. 이것은 태아가 감소 해당 염색체로 인한 유전 적 상태의 위험.

cfDNA가 표준 범위를 초과하면 "양성"결과로 이어질 수 있으며 이는 태아에게 증가 유전 적 상태의 위험. NIPT는 100 % 확정적이지 않습니다. 양성 결과는 실제 양성 태아 염색체 이상 또는 관련 장애를 확인하기 위해 추가 검사가 필요합니다.

우리는 또한 대단히 부정 부정 NIPT 결과를 얻을 위험이 적습니다. 이 경우, 아기는 NIPT 또는 임신 과정 내내 추가 검사로 발견되지 않은 유전 적 이상으로 태어날 수 있습니다.

NIPT는 얼마나 정확합니까?

이 2016 연구에 따르면 NIPT는 다운 증후군에 대해 매우 높은 감도 (진 양성 비율) 및 특이성 (진 음성 비율)을 가지고 있습니다. Edwards 및 Patau 증후군과 같은 다른 조건의 경우 민감도가 약간 낮지 만 여전히 강합니다.

그러나 테스트가 100 % 정확하거나 진단 적이 지 않다는 것을 반복하는 것이 중요합니다.

2015 년에 발간 된이 기사는 낮은 태아 수준의 cfDNA, 소실 쌍둥이, 모계 염색체 이상 및 태아 내에서 발생하는 기타 유전 적 이상과 같은 위양성 및 위음성 결과에 대한 몇 가지 설명을 문서화합니다.

위음성 NIPT 결과에 관한 2016 년 연구에서, 일반적인 염색체 이상 위험이 높은 426 명의 샘플 중 1 명당 3 종 18 (에드워드 증후군) 또는 3 종 21 (다운 증후군)이 특정 생물학적으로 인해 진단되지 않은 것으로 확인되었습니다 염색체 자체의 차이.

허위 긍정적 인 NIPT 선별 검사 결과도 발생할 수 있습니다. 긍정적 인 NIPT 결과가있는 경우, 의사는 추가 진단 테스트를 주문할 것입니다. 어떤 경우에는이 진단 검사에서 아기에게 염색체 이상이없는 것으로 나타났습니다.

추가 유전자 검사

NIPT 선별 검사가 양성으로 돌아 오면 OB-GYN 또는 조산사가이 2013 기사에 요약 된 추가 진단 유전자 검사를 권장 할 수 있습니다. 이러한 검사 중 일부는 태아 융모막 융모 샘플링 (CVS) 및 양수 천자를 포함하여 더욱 침습적입니다.

CVS 검사는 태반에서 작은 세포 샘플을 채취하는 반면, 양수 천자는 양수를 채취합니다. 두 검사 모두 태아의 염색체 이상이 진단 적 확실성이 더 높은지 여부를 확인할 수 있습니다.

이 두 가지 테스트는 유산의 위험을 최소화 할 수 있기 때문에 귀하와 의료 팀 간의 공동 결정에 따라 선택적으로 신중하게 권장됩니다.

즉, 일반적으로 11 ~ 14 주에 첫 번째 임신기 위험 평가, 15 ~ 20 주에 쿼드 스크리닝, 18 ~ 22 주에 태아 구조 조사가 초음파를 통해 수행되는 추가적인 비 침습적 스크리닝이 있습니다. .

테이크 아웃

NIPT 태아기 검사는 임신 첫 삼 분기에 다운 증후군과 같은 태아 염색체 이상의 유전 적 위험을 평가하는 데 사용되는 신뢰할 수있는 선택 선별 도구입니다.

임산부에게 이러한 유전 적 장애에 대한 위험 요소가있을 때 더 강력하게 제안됩니다. 검사는 진단이 아니지만, 아기의 건강 및성에 대해 더 많이 알기위한 유익한 단계가 될 수 있습니다!

궁극적으로 NIPT가 당신의 선택이며 할 수있다 시험을 고려중인 사람에게 감정적으로 영향을 미칩니다. NIPT 화면에 대해 궁금한 점이 있으면 신뢰할 수있는 OB-GYN 또는 조산사에게 문의하여 도움을 받으십시오.