작가: Bobbie Johnson
창조 날짜: 3 4 월 2021
업데이트 날짜: 1 칠월 2025
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의사들도 무시하기 쉬운 ’암 전조증상’ 5가지 꼭 알아두세요!
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포르피린증은 혈류에서 산소 수송을 담당하는 단백질 인 포르피린을 생성하는 물질이 축적되어 헴 및 결과적으로 헤모글로빈 형성에 필수적인 유전 및 희귀 질환 그룹에 해당합니다. 이 질병은 주로 신경계, 피부 및 기타 기관에 영향을 미칩니다.

포르피린증은 보통 유전되거나 부모로부터 유전되지만, 어떤 경우에는 환자에게 돌연변이가있을 수 있지만 질병이 발생하지 않는 것을 잠복 성 포르피린증이라고합니다. 따라서 일부 환경 요인은 태양 노출, 간 문제, 알코올 사용, 흡연, 정서적 스트레스 및 신체의 과도한 철분과 같은 증상의 출현을 자극 할 수 있습니다.

포르피린증에 대한 치료법은 없지만 치료는 증상을 완화하고 재발을 예방하는 데 도움이되며 의사의 권장 사항이 중요합니다.

포르피린증 증상

포르피린증은 임상 증상에 따라 급성과 만성으로 분류 할 수 있습니다. 급성 포르피린증에는 신경계에 증상을 유발하고 빠르게 나타나는 질병의 형태가 포함되며, 1 ~ 2 주 동안 지속되고 점진적으로 개선 될 수 있습니다. 만성 포르피린증의 경우 증상은 더 이상 피부와 관련이 없으며 어린 시절이나 청소년기에 시작되어 몇 년 동안 지속될 수 있습니다.


주요 증상은 다음과 같습니다.

  • 급성 포르피린증

    • 복부에 심한 통증과 부종;
    • 가슴, 다리 또는 등의 통증;
    • 변비 또는 설사;
    • 구토
    • 불면증, 불안 및 동요;
    • 심계항진 및 고혈압;
    • 혼란, 환각, 방향 감각 상실 또는 편집증과 같은 정신적 변화;
    • 호흡 곤란;
    • 근육통, 저림, 무감각, 쇠약 또는 마비;
    • 붉은 색 또는 갈색 소변.
  • 만성 또는 피부 포르피린증 :

    • 태양 및 인공 조명에 대한 민감성, 때때로 피부에 통증과 화상을 유발합니다.
    • 피부의 발적, 부기, 통증 및 가려움증;
    • 치유하는 데 몇 주가 걸리는 피부의 물집;
    • 연약한 피부;
    • 붉은 색 또는 갈색 소변.

포르피린증의 진단은 의사가 환자가 제시하고 설명하는 증상을 관찰하는 임상 검사와 혈액, 대변 및 소변 검사와 같은 실험실 검사를 통해 이루어집니다. 또한 유전 질환이므로 포르피린증의 원인이되는 돌연변이를 확인하기 위해 유전자 검사를 권장 할 수 있습니다.


치료 방법

치료는 환자의 포르피린증 유형에 따라 다릅니다. 예를 들어 급성 포르피린증의 경우, 증상을 완화하기위한 약물을 사용하여 병원 내에서 치료를하고, 포르피린 생산을 제한하기 위해 탈수를 방지하기 위해 환자의 정맥에 직접 혈청을 투여하고 헤민을 주사합니다.

피부 포르피린증의 경우 태양 노출을 피하고 베타 카로틴, 비타민 D 보충제, 말라리아 치료를위한 치료제 (예 : 과도한 포르피린 흡수에 도움이되는 하이드 록시 클로로퀸)와 같은 약물을 사용하는 것이 좋습니다. 또한,이 경우 순환하는 철분의 양을 줄이고 결과적으로 포르피린의 양을 줄이기 위해 혈액 추출을 수행 할 수 있습니다.

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