겸상 적혈구 질환

콘텐츠

• 요약
• 겸상 적혈구 병 (SCD)이란 무엇입니까?
• 겸상 적혈구 병 (SCD)의 원인은 무엇입니까?
• 겸상 적혈구 병 (SCD)의 위험이있는 사람은 누구입니까?
• 겸상 적혈구 병 (SCD)의 증상은 무엇입니까?
• 겸상 적혈구 병 (SCD)은 어떻게 진단됩니까?
• 겸상 적혈구 병 (SCD)의 치료법은 무엇입니까?

요약

겸상 적혈구 병 (SCD)이란 무엇입니까?

겸상 적혈구 질환 (SCD)은 유전 적 적혈구 질환의 그룹입니다. SCD가 있으면 헤모글로빈에 문제가 있습니다. 헤모글로빈은 몸 전체에 산소를 운반하는 적혈구의 단백질입니다. SCD를 사용하면 헤모글로빈이 적혈구 내에서 뻣뻣한 막대로 형성됩니다. 이것은 적혈구의 모양을 변경합니다. 세포는 원반 모양이어야하지만 이것은 초승달 모양 또는 낫 모양으로 바뀝니다.

낫 모양의 세포는 유연하지 않으며 쉽게 모양을 바꿀 수 없습니다. 그들 중 많은 것들이 혈관을 통해 이동하면서 파열됩니다. 겸상 적혈구는 보통 90 ~ 120 일이 아닌 10 ~ 20 일만 지속됩니다. 당신의 몸은 당신이 잃어버린 세포를 대체하기에 충분한 새로운 세포를 만드는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 이 때문에 적혈구가 충분하지 않을 수 있습니다. 이것은 빈혈이라고 불리는 상태이며 피곤함을 느낄 수 있습니다.

낫 모양의 세포는 혈관벽에 달라 붙어 혈액의 흐름을 늦추거나 중단시키는 막힘을 일으킬 수 있습니다. 이런 일이 발생하면 산소가 근처 조직에 도달 할 수 없습니다. 산소 부족은 통증 위기라고하는 갑작스럽고 심한 통증을 유발할 수 있습니다. 이러한 공격은 경고없이 발생할 수 있습니다. 하나를 받으면 치료를 위해 병원에 가야 할 수도 있습니다.

겸상 적혈구 병 (SCD)의 원인은 무엇입니까?

SCD의 원인은 겸상 적혈구 유전자라고하는 결함이있는 유전자입니다. 이 질병에 걸린 사람들은 각 부모로부터 하나씩 두 개의 겸상 적혈구 유전자를 가지고 태어납니다.

겸상 적혈구 유전자 하나를 가지고 태어났다면이를 겸상 적혈구 형질이라고합니다. 겸상 적혈구 형질을 가진 사람들은 일반적으로 건강하지만 결함이있는 유전자를 자녀에게 물려 줄 수 있습니다.

겸상 적혈구 병 (SCD)의 위험이있는 사람은 누구입니까?

미국에서 SCD를 가진 대부분의 사람들은 아프리카 계 미국인입니다.

• 아프리카 계 미국인 아기 13 명 중 약 1 명이 겸상 적혈구 형질을 가지고 태어납니다.
• 흑인 어린이 365 명 중 약 1 명이 겸상 적혈구 병으로 태어납니다

SCD는 또한 히스패닉, 남부 유럽, 중동 또는 아시아 인도 출신의 일부 사람들에게 영향을 미칩니다.

겸상 적혈구 병 (SCD)의 증상은 무엇입니까?

SCD를 가진 사람들은 생후 첫해 (보통 생후 약 5 개월)에 질병의 징후를 보이기 시작합니다. SCD의 초기 증상은 다음과 같습니다.

• 손과 발의 고통스러운 부기
• 빈혈로 인한 피로 또는 까다 로움
• 피부의 황색 (황달) 또는 눈의 흰자 (황달)

SCD의 효과는 사람마다 다르며 시간이 지남에 따라 바뀔 수 있습니다. SCD의 대부분의 징후와 증상은 질병의 합병증과 관련이 있습니다. 심한 통증, 빈혈, 장기 손상 및 감염이 포함될 수 있습니다.

겸상 적혈구 병 (SCD)은 어떻게 진단됩니까?

혈액 검사를 통해 SCD 또는 겸상 ​​적혈구 특성이 있는지 확인할 수 있습니다. 이제 모든 주에서 선별 프로그램의 일환으로 신생아를 검사하므로 치료를 일찍 시작할 수 있습니다.

자녀를 가질 생각을하고있는 사람들은 자녀가 SCD를 가질 가능성이 얼마나되는지 알아보기위한 검사를받을 수 있습니다.

의사는 아기가 태어나 기 전에 SCD를 진단 할 수도 있습니다. 이 검사는 양수 (아기를 둘러싼 주머니에있는 액체) 또는 태반에서 채취 한 조직 (아기에게 산소와 영양분을 공급하는 기관)에서 채취 한 조직을 사용합니다.

겸상 적혈구 병 (SCD)의 치료법은 무엇입니까?

SCD의 유일한 치료법은 골수 또는 줄기 세포 이식입니다. 이러한 이식은 위험하고 심각한 부작용이있을 수 있기 때문에 일반적으로 심각한 SCD가있는 소아에게만 사용됩니다. 이식이 작동하려면 골수가 밀접하게 일치해야합니다. 일반적으로 최고의 기부자는 형제 또는 자매입니다.

증상 완화, 합병증 완화, 수명 연장에 도움이되는 치료법이 있습니다.

• 어린 아이들의 감염을 예방하기위한 항생제
• 급성 또는 만성 통증에 대한 진통제
• 여러 가지 SCD 합병증을 줄이거 나 예방하는 것으로 밝혀진 약물 인 하이드 록시 우레아. 혈액 내 태아 헤모글로빈의 양을 증가시킵니다. 이 약은 모든 사람에게 적합하지 않습니다. 복용 여부에 대해 담당 의료 제공자와상의하십시오. 이 약은 임신 중에는 안전하지 않습니다.
• 감염 예방을위한 아동기 예방 접종
• 심한 빈혈에 대한 수혈. 뇌졸중과 같은 심각한 합병증이있는 경우 더 많은 합병증을 예방하기 위해 수혈을받을 수 있습니다.

특정 합병증에 대한 다른 치료법이 있습니다.

가능한 한 건강을 유지하려면 정기적 인 치료를 받고 건강한 생활 방식을 유지하고 통증 위기를 유발할 수있는 상황을 피하십시오.

NIH : 국립 심장, 폐 및 혈액 연구소

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