아이 카르 디 증후군

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• 아이 카르 디 증후군의 증상
• 아이 카르 디 증후군의 치료
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아이 카르 디 증후군은 두 대뇌 반구, 경련 및 망막 문제를 연결하는 뇌의 중요한 부분 인 뇌량의 부분적 또는 전체적인 부재를 특징으로하는 희귀 유전 질환입니다.

그만큼 아이 카르 디 증후군의 원인 그것은 X 염색체의 유전 적 변화와 관련이 있으므로이 질병은 주로 여성에게 영향을 미칩니다. 남성의 경우 클라인 펠터 증후군 환자에게는 생후 첫 달에 사망을 초래할 수있는 여분의 X 염색체가 있기 때문에 질병이 발생할 수 있습니다.

아이 카르 디 증후군은 치료법이 없으며 환자가 청소년기에 이르지 않는 경우 기대 수명이 단축됩니다.

아이 카르 디 증후군의 증상

Aicardi 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

• 경련;
• 정신 지체;
• 운동 발달 지연;
• 눈 망막의 병변;
• 척추이 분증, 융합 척추 또는 척추 측만증과 같은 척추 기형;
• 의사 소통의 어려움;
• 눈의 크기가 작거나 부재로 인한 소안 구증.

이 증후군이있는 소아의 발작은 생후 첫해부터 하루에 여러 번 발생하는 머리의 과신전, 몸통과 팔의 굴곡 또는 확장과 함께 빠른 근육 수축을 특징으로합니다.

그만큼 아이 카르 디 증후군 진단 이는 어린이가 제시 한 특성과 자기 공명 또는 뇌파와 같은 신경 영상 검사에 따라 수행되어 뇌의 문제를 식별 할 수 있습니다.

아이 카르 디 증후군의 치료

아이 카르 디 증후군의 치료는 질병을 치료하지 않지만 증상을 줄이고 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이됩니다.

발작을 치료하려면 카바 마제 핀이나 발 프로 에이트와 같은 항 경련제를 복용하는 것이 좋습니다. 신경 학적 물리 치료 또는 정신 운동 자극은 발작을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

치료를 받더라도 대부분의 환자는 일반적으로 호흡기 합병증으로 인해 6 세 이전에 사망합니다. 이 질병에서 18 년 이상의 생존율은 드뭅니다.

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