Alagille 증후군의 원인과 치료 방법

콘텐츠

• 가능한 증상
• Alagille 증후군의 원인
• Alagille 증후군의 진단
• 알라 길병 치료

Alagille 증후군은 여러 기관, 특히 간과 심장에 심각한 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로 치명적일 수 있습니다. 이 질환은 담즙과 간관이 불충분하여 간에서 담즙이 축적되어 혈액에서 노폐물을 제거하기 위해 정상적으로 작동하지 못하게합니다.

증상은 여전히 ​​어린 시절에 나타나며 신생아의 황달이 연장되는 원인이 될 수 있습니다. 어떤 경우에는 증상이 눈에 띄지 않아 심각한 손상을 일으키지 않을 수 있으며 더 심한 경우에는 영향을받은 장기를 이식해야 할 수도 있습니다.

가능한 증상

불충분 한 담관 외에도 Alagille 증후군은 다음과 같은 다양한 징후와 증상을 유발합니다.

• 황색 피부;
• 눈 얼룩;
• 나비 모양의 척추 뼈;
• 튀어 나온 이마, 턱 및 코;
• 심장 질환;
• 개발 지연;
• 전신 가려움증;
• 피부에 콜레스테롤 침착;
• 말초 폐 협착증;
• 안과 적 변화.

이러한 증상 외에도 간부전, 심장 및 신장 이상이 점진적으로 발생할 수 있습니다. 일반적으로이 질환은 4 ~ 10 세 사이에 안정되지만 간부전이나 심장 손상이있는 경우 사망 위험이 더 높습니다.

Alagille 증후군의 원인

Alagille 증후군은 상 염색체 우성 질환입니다. 즉, 자녀의 부모 중 한 명이이 문제를 가지고있는 경우 해당 질환에 걸릴 가능성이 50 % 더 높습니다. 그러나 돌연변이는 부모가 모두 건강하더라도 아동에게도 발생할 수 있습니다.

이 질환은 간, 심장 및 기타 장기의 정상적인 기능을 담당하는 20 번 염색체에 위치한 특정 유전자를 암호화하는 DNA 서열의 변경 또는 돌연변이로 인해 발생하여 정상적으로 기능하지 못합니다.

Alagille 증후군의 진단

많은 증상을 유발하기 때문에이 질환의 진단은 여러 가지 방법으로 이루어질 수 있으며, 가장 일반적인 방법은 간 생검입니다.

징후 및 증상 평가

피부가 노랗거나 특징적인 안면 및 척추 이상, 심장 및 신장 문제, 안과 적 변화 또는 발달 지연이있는 경우이 증후군으로 고통받을 가능성이 높습니다. 그러나 질병을 진단하는 다른 방법이 있습니다.

췌장의 기능 측정

대변 ​​분석을 통해 췌장의 기능을 평가하고 어린이가 섭취 한 음식에 흡수 된 지방의 양을 결정하는 검사를 수행 할 수 있습니다. 그러나이 검사만으로도 다른 질병의 지표가 될 수 있으므로 더 많은 검사를 수행해야합니다.

심장 전문의의 평가

심장 전문의는 구조와 기능을 확인하기위한 심장 초음파로 구성된 심 초음파를 사용하거나 심장 리듬을 측정하는 심전도를 통해 심장 문제를 감지 할 수 있습니다.

안과 의사의 평가

안과 의사는 이상, 눈의 장애 또는 망막의 색소 침착을 감지하기 위해 전문적인 눈 검사를 수행 할 수 있습니다.

엑스레이 척추 평가 

척추의 X- 레이를 찍는 것은이 증후군과 관련된 가장 흔한 결함 인 나비 모양의 척추 뼈를 감지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

알라 길병 치료

이 질환은 치료법이 없지만 증상과 삶의 질을 개선하기 위해 우르 소 디올 및 비타민 A, D, E, K, 칼슘 및 아연이 함유 된 종합 비타민제와 같은 담즙 흐름을 조절하는 약물을 권장합니다. 질병으로 인해 발생합니다.

더 심한 경우에는 간과 심장과 같은 장기를 이식하거나 수술을 받아야 할 수도 있습니다.