칼만 증후군이란?

작가: Florence Bailey

창조 날짜: 26 3 월 2021

업데이트 날짜: 21 십일월 2024

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칼만 증후군은 성선 자극 호르몬 분비 호르몬의 생성 결핍으로 인한 사춘기 지연과 후각 감소 또는 부재를 특징으로하는 희귀 유전 질환입니다.

치료는 성선 자극 호르몬과 성 호르몬 투여로 이루어지며 신체적, 심리적 결과를 피하기 위해 가능한 한 빨리 이루어져야합니다.

증상은 돌연변이를 겪는 유전자에 따라 달라지며, 가장 흔한 것은 후각의 부재 또는 감소로 인한 사춘기 지연입니다.

그러나 색맹, 시각 변화, 청각 장애, 구개열, 신장 및 신경 학적 이상 및 고환이 음낭으로 하강하지 않는 것과 같은 다른 증상이 발생할 수 있습니다.

칼만 증후군은 신경 발달을 담당하는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하여 후각 구의 발달에 변화를 일으키고 결과적으로 성선 자극 호르몬 방출 호르몬 (GnRH) 수치를 변화시킵니다.

선천성 GnRH 결핍은 성 기관이 테스토스테론과 에스트라 디올을 생성하도록 자극하기에 충분한 양으로 생성되는 호르몬 LH 및 FSH가 부족하여 사춘기를 지연시킵니다. 사춘기에 일어나는 신체적 변화를 확인하십시오.

여아의 경우 13 세, 남아의 경우 14 세 무렵에 성 발달을 시작하지 않는 어린이 또는 청소년기에 정상적으로 진행되지 않는 어린이는 의사의 평가를 받아야합니다.

의사는 환자의 병력을 분석하고 신체 검사를 수행하고 혈장 성선 자극 호르몬 수치 측정을 요청해야합니다.

호르몬 대체 치료를 시작하고 사춘기 지연으로 인한 신체적, 심리적 결과를 예방하려면 제때 진단을 받아야합니다.

남성의 치료는 인간 융모 성 성선 자극 호르몬 또는 테스토스테론과 순환 에스트로겐 및 프로게스테론이있는 여성의 경우 장기적으로 이루어져야합니다.

생식선 자극 호르몬을 투여하거나 휴대용 주입 펌프를 사용하여 펄스 형 피하 GnRH를 전달하여 생식력을 회복 할 수도 있습니다.