리 증후군을 확인하고 치료하는 방법

콘텐츠

• 주요 증상은 무엇입니까
• 치료 방법
• 증후군의 원인

리 증후군은 예를 들어 중추 신경계를 점진적으로 파괴하여 뇌, 척수 또는 시신경에 영향을 미치는 희귀 한 유전 질환입니다.

일반적으로 첫 번째 증상은 3 개월에서 2 세 사이에 나타나며 운동 능력 상실, 구토 및 현저한 식욕 상실을 포함합니다. 그러나 더 드물게이 증후군은 성인에게만 나타나며 약 30 년 동안 더 천천히 진화합니다.

리 증후군은 치료법이 없지만 약물이나 물리 치료로 증상을 조절하여 어린이의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

주요 증상은 무엇입니까

이 질병의 첫 증상은 일반적으로 이미 획득 한 능력의 상실과 함께 2 세 이전에 나타납니다. 따라서 아이의 나이에 따라 증후군의 첫 징후에는 머리를 잡고, 빨기, 걷기, 말하기, 달리기 또는 먹기와 같은 능력 상실이 포함될 수 있습니다.

또한 다른 매우 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 식욕 부진;
• 잦은 구토;
• 과도한 과민성;
• 경련;
• 개발 지연;
• 체중 증가가 어려움;
• 팔이나 다리의 힘이 감소합니다.
• 근육 떨림 및 경련;

질병이 진행됨에 따라 혈중 젖산이 증가하는 것은 여전히 ​​흔하며, 대량 일 경우 심장, 폐 또는 신장과 같은 기관의 기능에 영향을 주어 호흡 곤란 또는 심장 비대를 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 예.

성인기에 증상이 나타날 때 첫 번째 증상은 거의 항상 시력과 관련이 있습니다. 여기에는 시력을 흐리게하는 희끄무레 한 층의 출현, 점진적인 시력 상실 또는 색맹 (녹색과 빨간색을 구분하는 능력 상실) 등이 포함됩니다. 성인의 경우 질병이 더 느리게 진행되므로 근육 경련, 운동 조정의 어려움 및 근력 상실이 50 세 이후에 나타나기 시작합니다.

치료 방법

리 증후군에 대한 구체적인 치료 방법은 없으며 소아과 의사는 각 어린이와 증상에 맞게 치료를 조정해야합니다. 따라서 심장 전문의, 신경과 전문의, 물리 치료사 및 기타 전문의를 포함하여 각 증상을 치료하기 위해 여러 전문가 팀이 필요할 수 있습니다.

그러나 널리 사용되고 거의 모든 어린이에게 일반적으로 사용되는 치료법은 비타민 B1을 보충하는 것입니다.이 비타민은 중추 신경계의 뉴런 막을 보호하고 질병의 진행을 지연시키고 일부 증상을 개선하는 데 도움이되기 때문입니다.

따라서 질병의 예후는 각 어린이의 질병으로 인한 문제에 따라 매우 다양하지만 생명을 위험에 빠뜨리는 가장 심각한 합병증이 일반적으로 청소년기에 나타나기 때문에 기대 수명이 낮습니다.

증후군의 원인

리 증후군은 부모가 질병에 걸리지 않지만 가족에 사례가 있어도 아버지와 어머니로부터 물려받을 수있는 유전 적 장애에 의해 발생합니다. 따라서 가족 중이 질환이있는 사람들은 임신 전에 유전 상담을 통해이 문제가있는 아이를 가질 가능성을 알아볼 것을 권장합니다.