Morquio의 증후군 : 그것이 무엇인지, 증상 및 치료

콘텐츠

• 모르 퀴오 증후군의 징후와 증상
• 치료 방법
• 모르 퀴오 증후군의 원인

모르 퀴오 증후군은 보통 3 ~ 8 세 사이의 아동이 아직 발달 중일 때 척추 성장이 방지되는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 치료법이 없으며 평균적으로 70 만명 중 1 명에게 영향을 미치며 전체 골격의 손상과 이동성을 방해합니다.

이 질병의 주요 특징은 전체 골격, 특히 척추의 성장 변화이며 나머지 신체와 장기는 정상적인 성장을 유지하므로 장기를 압박하여 질병이 악화되어 통증을 유발하고 많은 부분을 제한합니다. 동정.

모르 퀴오 증후군의 징후와 증상

모르 키오 증후군의 증상은 생후 첫해에 나타나기 시작하며 시간이 지남에 따라 진화합니다. 증상은 다음 순서로 나타날 수 있습니다.

• 처음에이 증후군을 가진 사람은 지속적으로 아프다.
• 생후 첫해에는 격렬하고 정당하지 않은 체중 감소가 있습니다.
• 수개월에 걸쳐 걷거나 움직일 때 어려움과 고통이 발생합니다.
• 관절이 뻣뻣 해지기 시작합니다.
• 발과 발목이 점차 약화됩니다.
• 보행을 방지하기 위해 엉덩이가 탈구되어이 증후군이있는 사람은 휠체어에 매우 의존하게됩니다.

이러한 증상 외에도 Morquio 증후군 환자는 간 비대, 청력 감소, 심장 및 시각적 변화뿐만 아니라 짧은 목, 큰 입, 치아 사이의 공간과 같은 신체적 특성을 가질 수 있습니다. 예를 들어 짧은 코.

모르 키오 증후군의 진단은 제시된 증상의 평가, 유전자 분석 및이 질환에서 정상적으로 감소하는 효소 활성의 검증을 통해 이루어집니다.

치료 방법

Morquio 증후군의 치료는 이동성과 호흡 능력을 향상시키는 것을 목표로하며 일반적으로 가슴과 척추의 뼈 수술이 권장됩니다.

모르 키오 증후군을 가진 사람들은 기대 수명이 매우 제한적이지만,이 경우 사망하는 것은 심각한 호흡 부전을 일으키는 폐와 같은 기관의 압박입니다. 이 증후군 환자는 3 세에 사망 할 수 있지만 30 세 이상을 살 수 있습니다.

모르 퀴오 증후군의 원인

아이가 질병에 걸리려면 아버지와 어머니가 모두 모르 퀴오 증후군 유전자를 가지고 있어야합니다. 부모 중 한 명에게만 유전자가 있으면 질병을 결정하지 못하기 때문입니다. 아버지와 어머니가 모르 퀴오 증후군에 대한 유전자를 가지고 있다면 아이를 가질 확률은 40 %입니다.

따라서 신드롬 가족력이나 동성 결혼의 경우 유전 상담을 통해 아이의 신드롬 가능성을 확인하는 것이 중요하다. 유전 상담이 어떻게 이루어지는 지 이해하십시오.