Zellweger 증후군이란 무엇이며 치료 방법
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젤위거 증후군은 심장, 간, 신장과 같은 중요한 기관에 심각한 손상을 입힐뿐만 아니라 골격과 얼굴의 변화를 일으키는 희귀 유전 질환입니다. 또한 힘 부족, 청각 장애 및 발작도 흔합니다.
이 증후군이있는 아기는 일반적으로 출생 후 첫 몇 시간 또는 며칠에 징후와 증상을 나타내므로 소아과 의사는 진단을 확인하기 위해 혈액 및 소변 검사를 받도록 요청할 수 있습니다.
이 증후군에 대한 치료법은 없지만 치료는 일부 변화를 수정하고 생존 가능성을 높이며 삶의 질을 향상시키는 데 도움이됩니다. 그러나 장기 변화의 유형에 따라 일부 아기의 평균 수명은 6 개월 미만입니다.
증후군 특징
젤위거 증후군의 주요 신체적 특징은 다음과 같습니다.
- 평평한 얼굴;
- 넓고 평평한 코;
- 큰 이마;
- 탄두 구개;
- 눈이 위쪽으로 기울어졌습니다.
- 머리가 너무 크거나 너무 작습니다.
- 분리 된 두개골 뼈;
- 정상보다 큰 혀;
- 목의 피부 주름.
또한 간, 신장, 뇌 및 심장과 같은 중요한 기관에서 여러 가지 변화가 발생할 수 있으며, 이는 기형의 심각성에 따라 생명을 위협 할 수 있습니다.
또한 생후 첫날에는 아기가 근육의 힘이 부족하고, 모유 수유가 어렵고, 발작을 일으키며, 청각과보기에 어려움이 있습니다.
증후군의 원인
이 증후군은 PEX 유전자의 상 염색체 열성 유전 적 변화로 인해 발생합니다. 즉, 양 부모 가족 모두에 질병이있는 경우 부모가 질병에 걸리지 않더라도 질병에 걸릴 확률이 약 25 %입니다. 젤위거 증후군이있는 아이.
치료 방법
젤위거 증후군에 대한 구체적인 치료 방법은 없으며 각각의 경우 소아과 의사는 아기의 질병으로 인한 변화를 평가하고 최상의 치료법을 권장해야합니다. 몇 가지 옵션은 다음과 같습니다.
- 모유 수유의 어려움: 음식이 들어갈 수 있도록 작은 튜브를 위에 직접 배치합니다.
- 심장, 신장 또는 간의 변화: 의사는 기형을 고치기 위해 수술을 받거나 증상을 완화하는 약물을 사용할 수 있습니다.
그러나 대부분의 경우 간, 심장 및 뇌와 같은 중요한 기관의 변화는 출생 후 교정 할 수 없으므로 많은 소아가 처음 몇 달 동안 간부전, 출혈 또는 생명을 위협하는 호흡기 문제로 끝납니다.
일반적으로 이러한 유형의 증후군에 대한 치료 팀은 소아과 의사 외에 심장 전문의, 신경 외과 의사, 안과 의사 및 정형 외과 의사와 같은 여러 의료 전문가로 구성됩니다.
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