Beckwith-Wiedemann 증후군으로 인한 변화를 치료하는 방법

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• Beckwith-Wiedemann 증후군의 진단

신체 일부 또는 장기의과 성장을 유발하는 희귀 한 선천성 질환 인 Beckwith-Wiedemann 증후군의 치료는 질병으로 인한 변화에 따라 다르므로 일반적으로 여러 의료 전문가의 팀이 치료를 안내합니다. 예를 들어 소아과 의사, 심장 전문의, 치과 의사 및 여러 외과의가 포함될 수 있습니다.

따라서 Beckwith-Wiedemann 증후군으로 인한 증상 및 기형에 따라 주요 치료 유형은 다음과 같습니다.

• 혈당 수치 감소 : 포도당과 함께 혈청을 정맥에 직접 주입하여 설탕 부족이 심각한 신경 학적 변화를 일으키는 것을 방지합니다.
• 탯줄 또는 사타구니 탈장 : 대부분의 탈장은 생후 첫해까지 사라지기 때문에 일반적으로 치료가 필요하지 않지만 탈장이 계속해서 크기가 커지거나 3 세까지 사라지지 않으면 수술이 필요할 수 있습니다.
• 매우 큰 혀 : 수술은 혀의 크기를 교정하는 데 사용할 수 있지만 2 세 이후에만 시행해야합니다. 그 나이까지 아기가 더 쉽게 먹을 수 있도록 실리콘 젖꼭지를 사용할 수 있습니다.
• 심장 또는 위장 문제 : 치료법은 각 유형의 문제를 치료하는 데 사용되며 평생 동안 복용해야합니다. 예를 들어, 가장 심한 경우 의사는 심장의 심각한 변화를 복구하기 위해 수술을 권장 할 수 있습니다.

또한 Beckwith-Wiedemann 증후군으로 태어난 아기는 암에 걸릴 가능성이 더 높으므로 종양 성장이 확인되면 종양 세포를 제거하는 수술이나 화학 요법 또는 방사선 요법과 같은 기타 치료법이 필요할 수도 있습니다.

그러나 치료 후 Beckwith-Wiedemann 증후군이있는 대부분의 아기는 성인기에 문제없이 완전히 정상으로 발전합니다.

Beckwith-Wiedemann 증후군의 진단

Beckwith-Wiedemann 증후군의 진단은 아기가 태어난 후 기형을 관찰하거나 복부 초음파와 같은 진단 검사를 통해서만 내릴 수 있습니다.

또한 진단을 확인하기 위해 의사는 혈액 검사를 지시하여 유전자 검사를하고 11 번 염색체에 변화가 있는지 여부를 평가할 수 있습니다. 이것이 증후군의 원인 인 유전 문제이기 때문입니다.

Beckwith-Wiedemann 증후군은 부모에서 자녀에게 전염 될 수 있으므로 부모가 아기로서이 질병을 앓은 적이 있다면 임신 전에 유전 상담을받는 것이 좋습니다.