Trismus-Pseudocamptodactyly 증후군 (TPS)

작가: Louise Ward

창조 날짜: 6 2 월 2021

업데이트 날짜: 26 구월 2024

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Trismus-pseudocamptodactyly 증후군 (TPS)은 입, 손 및 발에 영향을 미치는 드문 근육 장애입니다. 이 증후군은 Dutch-Kennedy 증후군 및 Hecht 증후군으로도 알려져 있습니다. 이 증후군에 대해 자세히 알아보십시오.

TPS의 증상은 사람마다 다릅니다. 근육과 힘줄이 짧아집니다. 가장 흔한 증상은 입의 이동성이 제한되어있어 씹는 데 문제가 발생할 수 있습니다. 다른 증상은 다음과 같습니다.

TPS는 유전병입니다. MYH8 유전자의 돌연변이는 TPS를 유발합니다. 상 염색체 우성입니다. 이것은 사람이 한 부모에서만 비정상 유전자를 물려받을 수 있음을 의미합니다. 이 상태에 대한 유일한 위험 요소는 TPS의 가족력입니다.

의사는 일반적으로 출생시 TPS를 진단 할 수 있습니다. 전체 신체 검사가 필요합니다. TPS는 유전 적 증후군이기 때문에 의사는 가족의 병력도 살펴볼 것입니다. 유아기에 TPS의 징후가 보이기 시작합니다.

TPS에 대한 치료법이 없습니다. 그러나 TPS 증상 중 일부를 완화시키기 위해 수술을받을 수 있습니다. 의사는 또한 걷기에 어려움이 있거나 손재주에 문제가있는 TPS 환자에게 물리 치료 및 작업 치료를 제안하기도합니다.