알파 -1 항 트립신 결핍

알파 -1 항 트립신 (AAT) 결핍은 신체가 폐와 간을 손상으로부터 보호하는 단백질 인 AAT를 충분히 생성하지 못하는 상태입니다. 이 상태는 COPD 및 간 질환 (간경변)으로 이어질 수 있습니다.

AAT는 프로테아제 억제제라고하는 단백질 유형입니다. AAT는 간에서 만들어지며 폐와 간을 보호하는 역할을합니다.

AAT 결핍은 신체에이 단백질이 충분하지 않다는 것을 의미합니다. 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 이 상태는 유럽인과 유럽계 북미 인 사이에서 가장 흔합니다.

심각한 AAT 결핍이있는 성인은 때때로 40 세 이전에 폐기종이 발생합니다. 흡연은 폐기종의 위험을 증가시켜 조기에 발생할 수 있습니다.

증상은 다음 중 하나를 포함 할 수 있습니다.

• 운동 유무에 관계없이 숨가쁨 및 기타 COPD 증상
• 간부전의 증상
• 시도하지 않고 체중 감량
• 쌕쌕 거림

신체 검사에서 통 모양의 가슴, 쌕쌕 거림 또는 숨소리 감소가 나타날 수 있습니다. 다음 검사도 진단에 도움이 될 수 있습니다.

• AAT 혈액 검사
• 동맥혈 가스
• 흉부 엑스레이
• 흉부 CT 스캔
• 유전자 검사
• 폐 기능 검사

귀하의 건강 관리 제공자는 귀하가 다음과 같은 경우 이러한 상태를 의심 할 수 있습니다.

• 45 세 이전의 COPD
• COPD이지만 담배를 피우거나 독소에 노출 된 적이 없습니다.
• COPD와 가족력이있는 경우
• 간경변 및 다른 원인을 찾을 수 없음
• 간경변 및 간 질환의 가족력이있는 경우

AAT 결핍 치료에는 누락 된 AAT 단백질 교체가 포함됩니다. 단백질은 매주 또는 4 주마다 정맥을 통해 투여됩니다. 이것은 말기 질환이없는 사람들의 더 많은 폐 손상을 예방하는 데 약간만 효과적입니다. 이 절차를 증강 요법이라고합니다.

담배를 피우면 금연해야합니다.

COPD 및 간경변에는 다른 치료법도 사용됩니다.

폐 이식은 중증의 폐 질환에 사용할 수 있으며 간 이식은 중증 간경변에 사용할 수 있습니다.

이 결핍이있는 일부 사람들은 간 또는 폐 질환이 발생하지 않습니다. 담배를 끊으면 폐 질환의 진행을 늦출 수 있습니다.

COPD와 간경변은 생명을 위협 할 수 있습니다.

AAT 결핍의 합병증은 다음과 같습니다.

• 기관지 확장증 (큰기도 손상)
• 만성 폐쇄성 폐 질환 (COPD)
• 간부전 또는 암

AAT 결핍 증상이 나타나면 제공자에게 문의하십시오.

AAT 결핍; 알파 -1 프로테아제 결핍; COPD-알파 -1 항 트립신 결핍; 간경변-알파 -1 항 트립신 결핍

• 폐
• 간 해부학

한 MK, 라자루스 SC. COPD : 임상 진단 및 관리. 에서 : Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Murray와 Nadel의 호흡기 의학 교과서. 6 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어 손더스; 2016 : 44 장.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1- 항 트립신 결핍. Clin Chest Med. 2016; 37 (3) : 487-504. PMID : 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. a1- 항 트립신 결핍 및 폐기종. 에서 : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 넬슨 소아과 교과서. 21 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 421 장.