Peutz-Jeghers 증후군

Peutz-Jeghers 증후군 (PJS)은 장에서 폴립이라고하는 성장이 형성되는 드문 질환입니다. PJS 환자는 특정 암에 걸릴 위험이 높습니다.

얼마나 많은 사람들이 PJS의 영향을 받는지는 알 수 없습니다. 그러나 국립 보건원은 25,000 ~ 300,000 명의 출생 중 약 1 명에 영향을 미치는 것으로 추정합니다.

PJS는 STK11 (이전의 LKB1)이라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. PJS를 상속 할 수있는 방법에는 두 가지가 있습니다.

• 가족 성 PJS는 상 염색체 우성 특성으로 가족을 통해 유전됩니다. 즉, 부모 중 한 명이 이러한 유형의 PJS를 가지고 있다면 유전자를 물려 받아 질병에 걸릴 확률이 50 %입니다.
• 자발적인 PJS는 부모로부터 상속되지 않습니다. 유전자 돌연변이는 저절로 발생합니다. 누군가 유전 적 변화를 가져 오면 자녀는 유전 될 확률이 50 %입니다.

PJS의 증상은 다음과 같습니다.

• 입술, 잇몸, 입 안쪽 안감 및 피부에 갈색 또는 청회색 반점
• 클럽 손가락 또는 발가락
• 복부 부위의 경련 통증
• 아이의 입술 위와 주위에 검은 주근깨
• 육안으로 볼 수있는 대변의 혈액 (때때로)
• 구토

폴립은 주로 소장에서 발생하지만 대장 (결장)에서도 발생합니다. 대장 내시경 검사라고하는 결장 검사는 결장 폴립을 보여줍니다. 소장은 두 가지 방법으로 평가됩니다. 하나는 바륨 엑스레이 (소장 시리즈)입니다. 다른 하나는 캡슐 내시경으로, 작은 카메라를 삼킨 다음 소장을 통과하면서 많은 사진을 찍습니다.

추가 시험은 다음을 표시 할 수 있습니다.

• 자체적으로 접힌 장의 일부 (중첩증)
• 코,기도, 요관 또는 방광의 양성 (비 암성) 종양

실험실 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 완전 혈구 수 (CBC)-빈혈을 나타낼 수 있음
• 유전자 검사
• 대변 ​​guaiac, 대변에서 피를 찾기 위해
• 총 철 결합 능력 (TIBC)-철분 결핍 빈혈과 관련이있을 수 있습니다.

장기적인 문제를 일으키는 폴립을 제거하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 철분 보충제는 혈액 손실을 막아줍니다.

이 질환이있는 사람은 의료 서비스 제공자가 모니터링하고 암성 폴립 변화를 정기적으로 확인해야합니다.

다음 리소스는 PJS에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 희귀 장애를위한 전국기구 (NORD)-rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

이 폴립이 암이 될 위험이 높을 수 있습니다. 일부 연구는 PJS를 위장관, 폐, 유방, 자궁 및 난소의 암과 연관시킵니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 섭취
• 암으로 이어지는 폴립
• 난소 낭종
• 성 코드 종양이라고하는 난소 종양의 일종

귀하 또는 귀하의 자녀에게이 질환의 증상이있는 경우 서비스 제공자와 예약을 요청하십시오. 심한 복통은 장중첩증과 같은 응급 상태의 징후 일 수 있습니다.

자녀를 가질 계획이고이 질환의 가족력이있는 경우 유전 상담을 권장합니다.

PJS

• 소화기 기관

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