고 칼륨 혈증 주기성 마비

고 칼륨 주기성 마비 (hyperPP)는 때때로 근육 약화를 유발하고 때로는 혈중 칼륨 수치가 정상보다 높은 질환입니다. 높은 칼륨 수치의 의학 명은 고 칼륨 혈증입니다.

HyperPP는 저칼륨 혈증 주기성 마비 및 갑상선 독성 주기성 마비를 포함하는 유전 질환 그룹 중 하나입니다.

HyperPP는 선천적입니다. 이것은 출생시 존재한다는 것을 의미합니다. 대부분의 경우 상 염색체 우성 장애로 가족을 통해 전염됩니다 (상 속됨). 즉, 부모 중 한 명만이이 질환과 관련된 유전자를 자녀에게 전달하면 아이가 영향을받습니다.

때때로이 질환은 유전되지 않는 유전 적 문제의 결과 일 수 있습니다.

이 장애는 신체가 세포의 나트륨과 칼륨 수치를 조절하는 방식의 문제와 관련이 있다고 믿어집니다.

위험 요소에는주기적인 마비가있는 다른 가족 구성원이 포함됩니다. 남성과 여성에게 똑같이 영향을 미칩니다.

증상으로는 근육 약화의 공격이나오고가는 근육 운동 상실 (마비)이 있습니다. 공격 사이에는 정상적인 근력이 있습니다.

공격은 대개 어린 시절에 시작됩니다. 공격이 발생하는 빈도는 다양합니다. 어떤 사람들은 하루에 여러 차례 발작을합니다. 일반적으로 치료가 필요할만큼 심각하지 않습니다. 어떤 사람들은 사용 후 즉시 근육을 이완 할 수없는 근긴장 증과 관련이 있습니다.

약점 또는 마비 :

• 가장 일반적으로 어깨, 등 및 엉덩이에서 발생합니다.
• 팔과 다리를 포함 할 수도 있지만 호흡과 삼키는 데 도움이되는 눈 근육과 근육에는 영향을주지 않습니다.
• 활동 또는 운동 후 휴식하는 동안 가장 일반적으로 발생합니다.
• 각성시 발생할 수 있음
• 켜짐 및 꺼짐 발생
• 일반적으로 15 분에서 1 시간 동안 지속되지만 하루 종일 지속될 수 있습니다.

트리거에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 고 탄수화물 식사
• 운동 후 휴식
• 추위에 노출
• 식사 건너 뛰기
  
• 칼륨이 풍부한 음식을 먹거나 칼륨이 포함 된 약을 복용
• 스트레스
  

의료 서비스 제공자는 장애의 가족력에 근거하여 hyperPP를 의심 할 수 있습니다. 장애에 대한 다른 단서는 칼륨 검사의 정상 또는 높은 결과와 함께왔다 갔다하는 근육 약화 증상입니다.

공격 사이에 신체 검사는 비정상적인 것을 보이지 않습니다. 공격 중과 공격 사이에 혈중 칼륨 수치는 정상이거나 높을 수 있습니다.

공격 중에는 근육 반사가 감소하거나 없습니다. 그리고 근육은 뻣뻣한 상태를 유지하기보다는 축 늘어납니다. 어깨와 엉덩이와 같은 신체 근처의 근육 그룹이 팔과 다리보다 더 자주 관련됩니다.

수행 할 수있는 검사는 다음과 같습니다.

• 공격 중 비정상 일 수있는 심전도 (ECG)
• 일반적으로 공격 사이에는 정상이고 공격 중에는 비정상 인 근전도 검사 (EMG)
• 이상을 보일 수있는 근육 생검

다른 원인을 배제하기 위해 다른 검사가 지시 될 수 있습니다.

치료의 목표는 증상을 완화하고 추가 공격을 예방하는 것입니다.

공격은 응급 치료가 필요할만큼 심각하지 않습니다. 그러나 불규칙한 심장 박동 (심장 부정맥)도 발작 중에 발생할 수 있으며,이 경우 응급 치료가 필요합니다. 반복적 인 발작으로 근육 약화가 악화 될 수 있으므로 발작을 예방하기위한 치료가 가능한 한 빨리 이루어져야합니다.

공격 중 포도당 또는 기타 탄수화물 (당)을 투여하면 증상의 심각성을 줄일 수 있습니다. 갑작스러운 발작을 막기 위해 칼슘 또는 이뇨제 (물약)를 정맥을 통해 투여해야 할 수 있습니다.

때로는 공격이 나중에 저절로 사라집니다. 그러나 반복적 인 공격은 영구적 인 근육 약화로 이어질 수 있습니다.

HyperPP는 치료에 잘 반응합니다. 치료는 진행성 근육 약화를 예방할 수 있으며 심지어 역전시킬 수도 있습니다.

hyperPP로 인한 건강 문제는 다음과 같습니다.

• 신장 결석 (상태를 치료하는 데 사용되는 약의 부작용)
• 불규칙한 심장 박동
• 서서히 악화되는 근육 약화

귀하 또는 귀하의 자녀가 근육 약화가왔다 갔다하는 경우, 특히주기적인 마비가있는 가족이있는 경우 제공자에게 전화하십시오.

실신하거나 호흡, 말하기 또는 삼키는 데 어려움이있는 경우 응급실로 가거나 지역 응급 전화 (예 : 911)로 전화하십시오.

의약품 acetazolamide와 thiazides는 많은 경우 공격을 예방합니다. 낮은 칼륨, 높은 탄수화물 식단, 가벼운 운동은 발작을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 금식, 격렬한 활동 또는 추위를 피하는 것도 도움이 될 수 있습니다.

주기적 마비-고 칼륨 혈증; 가족 성 고 칼륨 혈증 주기성 마비; HyperKPP; HyperPP; Gamstorp 질병; 칼륨에 민감한 주기적 마비

• 근육 위축

Amato AA. 골격근의 장애. 에서 : Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. 임상 실습에서 Bradley의 신경과. 7 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2016 : 110 장.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies : 신경계의 일시적 및 전기적 장애. 에서 : Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. 임상 실습에서 Bradley의 신경과. 7 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2016 : 99 장.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies : 근긴장 성 장애 및 주기적 마비. 에서 : Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman의 소아 신경과 : 원리 및 실습. 6 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2017 : 151 장.