폰 기 에르케 병

폰 기르 케병은 신체가 글리코겐을 분해 할 수없는 상태입니다. 글리코겐은 간과 근육에 저장되는 당 (포도당)의 한 형태입니다. 일반적으로 포도당으로 분해되어 필요할 때 더 많은 에너지를 제공합니다.

폰 기르 케병은 제 1 형 글리코겐 저장 병 (GSD I)이라고도합니다.

폰 기르 케병은 글리코겐에서 포도당을 방출하는 단백질 (효소)이 신체에 부족할 때 발생합니다. 이로 인해 특정 조직에 비정상적인 양의 글리코겐이 축적됩니다. 글리코겐이 제대로 분해되지 않으면 혈당이 낮아집니다.

폰 기르 케병은 유전되며 이는 가족을 통해 전염된다는 것을 의미합니다. 두 부모 모두이 질환과 관련된 유전자의 작동하지 않는 사본을 가지고있는 경우, 각 자녀는 질병에 걸릴 확률이 25 % (1/4)입니다.

폰 기 에르케 병의 증상은 다음과 같습니다.

• 끊임없는 배고픔과 자주 먹어야 함
• 쉽게 멍과 코피
• 피로
• 과민성
• 부푼 뺨, 얇은 가슴과 팔다리, 부은 배

의료 서비스 제공자가 신체 검사를 실시합니다.

시험에서 다음과 같은 징후가 나타날 수 있습니다.

• 지연된 사춘기
• 간 비대
• 통풍
• 염증성 장 질환
• 간 종양
• 심한 저혈당
• 성장 장애 또는 성장 실패

이 질환이있는 소아는 일반적으로 1 세 이전에 진단을받습니다.

수행 할 수있는 검사는 다음과 같습니다.

• 간 또는 신장 생검
• 혈당 검사
• 유전자 검사
• 젖산 혈액 검사
• 중성 지방 수치
• 요산 혈액 검사

사람이이 질병에 걸렸을 경우, 검사 결과는 낮은 혈당과 높은 수준의 젖산 (젖산에서 생성), 혈중 지방 (지질) 및 요산을 보여줍니다.

치료의 목표는 저혈당을 피하는 것입니다. 낮 동안 자주, 특히 탄수화물 (전분)이 포함 된 음식을 자주 드십시오. 나이가 많은 어린이와 성인은 탄수화물 섭취를 늘리기 위해 옥수수 전분을 입으로 섭취 할 수 있습니다.

일부 어린이의 경우 설탕이나 익히지 않은 옥수수 전분을 제공하기 위해 밤새도록 먹이 관을 코를 통해 위로 삽입합니다. 매일 아침 튜브를 꺼낼 수 있습니다. 또는 위루 관 (G- 튜브)을 배치하여 밤새 음식을 위에 직접 전달할 수 있습니다.

혈중 요산을 낮추고 통풍의 위험을 줄이는 약이 처방 될 수 있습니다. 귀하의 서비스 제공자는 신장 질환, 고지 질을 치료하고 감염과 싸우는 세포를 증가시키기 위해 의약품을 처방 할 수도 있습니다.

폰 기르 케병 환자는 과일이나 유당을 제대로 분해 할 수 없습니다. 이러한 제품은 피하는 것이 가장 좋습니다.

글리코겐 저장 질병 협회-www.agsdus.org

치료를 통해 폰 기르 케병 환자의 성장, 사춘기 및 삶의 질이 향상되었습니다. 어린 나이에 확인되고 신중하게 치료받는 사람들은 성인이 될 수 있습니다.

조기 치료는 또한 다음과 같은 심각한 문제의 비율을 감소시킵니다.

• 통풍
• 신부전
• 생명을 위협하는 저혈당
• 간 종양

다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.

• 빈번한 감염
• 통풍
• 신부전
• 간 종양
• 골다공증 (얇아지는 뼈)
• 저혈당으로 인한 발작, 무기력, 혼돈
• 짧은 높이
• 미성숙 한 2 차 성적 특성 (유방, 음모)
• 입이나 장의 궤양

글리코겐 축적 병의 가족력이 있거나 저혈당으로 인한 유아 조기 사망이있는 경우 제공자에게 연락하십시오.

글리코겐 축적 병을 예방하는 간단한 방법은 없습니다.

아기를 갖기를 원하는 부부는 폰 기르 케병 전염 위험을 결정하기 위해 유전 상담 및 검사를받을 수 있습니다.

I 형 글리코겐 축적 병

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