가족 성 지중해 열

가족 성 지중해 열 (FMF)은 가족을 통해 전염되는 (상속 된) 드문 질환입니다. 복부, 가슴 또는 관절의 내벽에 종종 영향을 미치는 반복되는 열과 염증을 수반합니다.

FMF는 가장 흔히 다음과 같은 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. MEFV. 이 유전자는 염증 조절에 관여하는 단백질을 생성합니다. 이 질병은 각 부모로부터 하나씩 두 개의 변경된 유전자 사본을받은 사람들에게만 나타납니다. 이것을 상 염색체 열성이라고합니다.

FMF는 대부분 지중해 혈통의 사람들에게 영향을 미칩니다. 여기에는 아슈 케 나지 (Sephardic)가 아닌 유대인, 아르메니아 인 및 아랍인이 포함됩니다. 다른 인종 그룹의 사람들도 영향을받을 수 있습니다.

증상은 일반적으로 5 ~ 15 세 사이에 시작됩니다. 복강, 흉강, 피부 또는 관절의 내막에 염증이 발생하며 보통 12 ~ 24 시간에 최고조에 달하는 고열이 동반됩니다. 공격은 증상의 심각도에 따라 다를 수 있습니다. 사람들은 일반적으로 공격 사이에 증상이 없습니다.

증상에는 다음과 같은 반복적 인 에피소드가 포함될 수 있습니다.

• 복통
• 숨을 쉬면 날카 로워지고 악화되는 흉통
• 발열 또는 오한과 발열
• 관절 통증
• 붉고 부어 오르고 지름이 5 ~ 20cm 인 피부 궤양 (병변)

유전자 검사 결과 MEFV 유전자 돌연변이와 증상이 전형적인 패턴과 일치하면 진단은 거의 확실합니다. 실험실 검사 또는 X- 레이는 진단에 도움이되는 다른 가능한 질병을 배제 할 수 있습니다.

특정 혈액 검사의 수치는 공격 중에 수행 될 때 정상보다 높을 수 있습니다. 테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 백혈구 수를 포함하는 완전 혈구 수 (CBC)
• 염증을 확인하기위한 C 반응성 단백질
• 염증을 확인하기위한 적혈구 침강 속도 (ESR)
• 혈액 응고를 확인하기위한 섬유소원 검사

FMF 치료의 목표는 증상을 조절하는 것입니다. 염증을 감소시키는 약인 콜히친은 공격 중에 도움이 될 수 있으며 추가 공격을 예방할 수 있습니다. 또한 FMF 환자에게 흔한 전신 아밀로이드증이라는 심각한 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

NSAID는 열과 통증을 치료하는 데 사용될 수 있습니다.

FMF에 대한 알려진 치료법은 없습니다. 대부분의 사람들은 계속해서 발작을 겪지 만 발작의 수와 심각도는 사람마다 다릅니다.

아밀로이드증은 신장 손상을 일으키거나 음식에서 영양분을 흡수하지 못할 수 있습니다 (흡수 장애). 여성과 남성의 불임 문제와 관절염도 합병증입니다.

귀하 또는 귀하의 자녀가이 상태의 증상을 보이면 의료 제공자에게 문의하십시오.

가족 성 발작성 다발성 다발성 염; 주기적인 복막염; 재발 성 폴리 세로 염; 양성 발작성 복막염; 주기적인 질병; 주기적인 발열; FMF

• 온도 측정

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