마르 판 증후군

Marfan 증후군은 결합 조직의 장애입니다. 이것은 신체의 구조를 강화하는 조직입니다.

결합 조직의 장애는 골격계, 심혈 관계, 눈 및 피부에 영향을 미칩니다.

Marfan 증후군은 fibrillin-1이라는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 피 브릴 린 -1은 신체의 결합 조직을위한 빌딩 블록으로서 중요한 역할을합니다.

유전자 결함은 또한 신체의 긴 뼈를 너무 많이 자라게합니다. 이 증후군이있는 사람들은 키가 크고 팔과 다리가 길다. 이러한 과잉 성장이 어떻게 발생하는지는 잘 알려져 있지 않습니다.

영향을받는 신체의 다른 영역은 다음과 같습니다.

• 폐 조직 (공기가 폐에서 흉강으로 빠져 나가 폐를 붕괴시킬 수있는 기흉이있을 수 있음)
• 심장에서 신체로 혈액을 공급하는 주요 혈관 인 대동맥이 늘어나거나 약해질 수 있습니다 (대동맥 확장 또는 대 동맥류라고 함).
• 심장 판막
• 백내장 및 기타 문제 (예 : 렌즈 탈구)를 유발하는 눈
• 피부
• 척수를 덮는 조직
• 관절

대부분의 경우, Marfan 증후군은 가족을 통해 전염됩니다 (상 속됨). 그러나 최대 30 %의 사람들이 "산발적"이라고하는 가족력이 없습니다. 산발적 인 경우 증후군은 새로운 유전자 변화로 인해 발생하는 것으로 여겨집니다.

마르 판 증후군이있는 사람은 키가 크고 가늘고 긴 팔다리와 거미 모양의 손가락 (거미 지병이라고 함)이있는 경우가 많습니다. 팔을 뻗을 때 팔의 길이는 높이보다 큽니다.

기타 증상은 다음과 같습니다.

• 깔때기 가슴 (pectus excavatum) 또는 비둘기 가슴 (pectus carinatum)이라고하는 안으로 가라 앉거나 튀어 나오는 가슴
• 평발
• 매우 아치형 구개와 붐비는 치아
• 저혈압
• 너무 유연한 관절 (그러나 팔꿈치는 덜 유연 할 수 있음)
• 학습 장애
• 정상 위치에서 수정체의 움직임 (탈구)
• 근시
• 작은 아래턱 (소 악증)
• 한쪽으로 휘어진 척추 (척추 측만증)
• 얇고 좁은 얼굴

마르 판 증후군이있는 많은 사람들은 만성 근육과 관절통을 앓고 있습니다.

의료 서비스 제공자가 신체 검사를 실시합니다. 관절이 정상보다 더 많이 움직일 수 있습니다. 또한 다음과 같은 징후가있을 수 있습니다.

• 동맥류
• 붕괴 된 폐
• 심장 판막 문제

시력 검사 결과 :

• 수정체 또는 각막의 결함
• 망막 박리
• 시력 문제

다음 테스트를 수행 할 수 있습니다.

• 심 초음파
• 피 브릴 린 -1 돌연변이 검사 (일부 사람)

대동맥 기저부와 심장 판막을보기 위해 매년 심 초음파 검사 또는 다른 검사를 실시해야합니다.

가능한 경우 시력 문제를 치료해야합니다.

특히 10 대에 척추 측만증을 관찰하십시오.

심박수를 늦추고 혈압을 낮추는 약은 대동맥의 스트레스를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 대동맥 손상을 방지하기 위해 상태가있는 사람들은 활동을 수정해야 할 수 있습니다. 어떤 사람들은 대동맥 뿌리와 판막을 교체하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.

Marfan 증후군이있는 임산부는 심장과 대동맥에 가해지는 스트레스가 증가하기 때문에 매우 면밀히 모니터링해야합니다.

국립 마르 판 재단-www.marfan.org

심장 관련 합병증은이 질병에 걸린 사람들의 수명을 단축시킬 수 있습니다. 그러나 많은 사람들이 60 대 이상을 살고 있습니다. 좋은 치료와 수술은 수명을 더 연장시킬 수 있습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 대동맥 역류
• 대동맥 파열
• 세균성 심내막염
• 대 동맥류 해부
• 대동맥 기저부의 비대
• 심부전
• 승모판 탈출증
• 척추 측만증
• 시력 문제

이 질환이 있고 자녀를 가질 계획 인 부부는 가족을 시작하기 전에 유전 상담사와 상담하는 것이 좋습니다.

Marfan으로 이어지는 자발적인 새로운 유전자 돌연변이 (증례의 1/3 미만)는 예방할 수 없습니다. Marfan 증후군이있는 경우 적어도 1 년에 한 번 제공자에게 문의하십시오.

대 동맥류-Marfan

• 오목 가슴
• 마르 판 증후군

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