산전 유전 상담

유전학은 부모가 특정 유전자를 자녀에게 전달하는 과정 인 유전에 대한 연구입니다.

• 키, 머리 색깔, 피부색, 눈 색깔과 같은 사람의 외모는 유전자에 의해 결정됩니다.
• 선천적 결함과 특정 질병도 종종 유전자에 의해 결정됩니다.

산전 유전 상담은 부모가 다음에 대해 자세히 알아볼 수있는 과정입니다.

• 자녀가 유전 질환을 앓을 가능성
• 유전 적 결함이나 장애를 확인할 수있는 검사
• 이러한 테스트를받을 것인지 여부 결정

출산을 원하는 부부는 임신 전에 검사를받을 수 있습니다. 의료 서비스 제공자는 태아 (태아)를 검사하여 아기에게 낭포 성 섬유증이나 다운 증후군과 같은 유전 적 장애가 있는지 확인할 수도 있습니다.

산전 유전 상담 및 검사를 받을지 여부는 귀하에게 달려 있습니다. 개인적인 욕망, 종교적 신념 및 가족 상황에 대해 생각하고 싶을 것입니다.

어떤 사람들은 다른 사람들보다 유전 적 장애를 자녀에게 물려 줄 위험이 더 큽니다. 그들은:

• 유전 적 또는 선천적 결함이있는 가족이나 자녀가있는 사람.
• 동유럽 출신의 유대인. Tay-Sachs 또는 Canavan 질병에 걸린 아기를 가질 위험이 높을 수 있습니다.
• 낫 적혈구 빈혈 (혈액 질환)이 자녀에게 전염 될 위험이있는 아프리카 계 미국인.
• 혈액 질환 인 지중해 빈혈에 걸릴 위험이 더 높은 동남아시아 또는 지중해 출신의 사람들.
• 선천적 결함을 일으킬 수있는 독소 (독)에 노출 된 여성.
• 태아에 영향을 미칠 수있는 당뇨병과 같은 건강 문제가있는 여성.
• 3 회 이상의 유산을 경험 한 부부 (태아는 임신 20 주 전에 사망).

다음과 같은 경우에도 테스트가 권장됩니다.

• 35 세 이상의 여성이지만 현재 모든 연령의 여성에게 유전자 검사가 권장됩니다.
• 알파 태아 단백 (AFP)과 같은 임신 선별 검사에서 비정상적인 결과를 보인 여성.
• 태아가 임신 초음파에서 비정상적인 결과를 보이는 여성.

제공자 및 가족과 유전 상담에 대해 이야기하십시오. 시험에 대한 질문과 결과가 귀하에게 어떤 의미가 있는지 질문하십시오.

임신 (수태) 전에 수행되는 유전자 검사는 대부분의 경우 특정 선천적 결함이있는 아이를 가질 확률 만 알려줄 수 있습니다. 예를 들어, 귀하와 귀하의 파트너가 특정 질병이나 결함이있는 아이를 가질 확률이 4 분의 1이라는 것을 알 수 있습니다.

임신하기로 결정한 경우 아기에게 결함이 있는지 확인하기 위해 더 많은 검사가 필요합니다.

위험에 처한 사람들을 위해 테스트 결과는 다음과 같은 질문에 답하는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 유전 적 결함이있는 아기를 가질 가능성이 너무 높아서 가족을 시작하는 다른 방법을 찾아야합니까?
• 유전 적 장애가있는 아기가있는 경우 아기를 도울 수있는 치료 나 수술이 있습니까?
• 유전 적 문제가있는 아이를 가질 수있는 기회를 어떻게 준비합니까? 장애에 대한 수업이나 지원 그룹이 있습니까? 장애가있는 아동을 치료하는 근처에 제공자가 있습니까?
• 임신을 계속해야합니까? 아기의 문제가 너무 심해서 우리가 임신을 끝내기로 선택할 수 있습니까?

가족에게 다음과 같은 의학적 문제가 있는지 확인하여 준비 할 수 있습니다.

• 아동 발달 문제
• 유산
• 사산
• 중증 아동기 질환

산전 유전 상담의 단계는 다음과 같습니다.

• 심층적 인 가족 역사 양식을 작성하고 가족에서 발생하는 건강 문제에 대해 상담사와 상담하게됩니다.
• 염색체 나 다른 유전자를보기 위해 혈액 검사를받을 수도 있습니다.
• 가족력과 검사 결과는 상담사가 귀하가 자녀에게 물려 줄 수있는 유전 적 결함을 살펴 보는 데 도움이됩니다.

임신 후 검사를 받기로 선택한 경우, 임신 중에 수행 할 수있는 검사 (산모 또는 태아)는 다음과 같습니다.

• 양수 천자 : 양막 (아기를 둘러싸고있는 체액)에서 체액이 배출됩니다.
• 융모막 융모 샘플링 (CVS) : 태반에서 세포 샘플을 채취합니다.
• 탯줄 (산모와 아기를 연결하는 코드)의 혈액을 검사하는 경피적 제대 혈액 샘플링 (PUBS).
• 비 침습적 산전 선별 검사로, 여분의 염색체 또는 누락 된 염색체가있을 수있는 아기의 DNA가 있는지 산모의 혈액에서 확인합니다.

이 테스트에는 몇 가지 위험이 있습니다. 감염을 일으키거나 태아에게 해를 끼치거나 유산을 유발할 수 있습니다. 이러한 위험에 대해 걱정이되는 경우 서비스 제공자에게 문의하십시오.

산전 유전 상담의 목적은 단순히 부모가 정보에 입각 한 결정을 내 리도록 돕는 것입니다. 유전 상담사가 검사에서 얻은 정보를 사용하는 방법을 알아내는 데 도움을 줄 것입니다. 위험에 처해 있거나 아기에게 장애가 있음을 알게되면 상담사와 서비스 제공자가 옵션 및 자원에 대해 귀하에게 이야기 할 것입니다. 그러나 결정은 귀하의 몫입니다.

• 유전 상담 및 산전 진단

Hobel CJ, Williams J. 산전 관리 : 임신 전 및 산전 관리, 유전 평가 및 기형 학, 산전 태아 평가. 에서 : Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Moore의 산부인과 필수 요소. 6 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2016 : 7 장.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. 산전 진단 및 선별 검사. 에서 : Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. 의학 분야의 Thompson & Thompson 유전학. 8 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2016 : 17 장.

Wapner RJ, Duggoff L. 산전 진단 및 선천성 장애. 에서 : Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy와 Resnik의 산모-태아 의학 : 원리 및 실행. 8 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2019 : 32 장.

• 유전 상담